La sindrome di Edwards influisce sulla crescita e sullo sviluppo del feto La sindrome di Edwards è una condizione genetica causata da un’anomalia cromosomica. Questa grave condizione, che si verifica in circa 1 su 5.000 nascite, ha effetti drammatici sulla crescita e sullo sviluppo. La sindrome di Edwards colpisce molte parti del corpo e non...
10 sintomi della malattia di Wilson La malattia di Wilson, una malattia genetica causata da un accumulo di rame nell’organismo, colpisce circa 1 persona su 30.000 negli Stati Uniti, il che la rende una condizione molto rara. Può causare la comparsa di sintomi nel cervello e in altre strutture del corpo, come ossa e muscoli....
Che cos’è la sindrome di Sotos? La sindrome di Sotos è una rara condizione genetica caratterizzata da una crescita fisica eccessiva nell’infanzia che si protrae fino all’età di tre o quattro anni. Le persone affette dalla sindrome di Sotos presentano solitamente ritardi nello sviluppo e possono richiedere un sostegno supplementare da parte di terapisti, consulenti...
Che cos’è la galattosemia? La galattosemia è una condizione genetica che rende l’organismo incapace di digerire il galattosio, uno zucchero che costituisce la metà del lattosio, uno zucchero presente nei prodotti caseari. Quando l’organismo non riesce a digerire il galattosio, lo zucchero e i suoi sottoprodotti si accumulano nel sangue e nei tessuti. Senza una...
Sindrome di Pendred: Perdita dell’udito genetica Tre bambini su 1.000 sono affetti dalla sindrome di Pendred, un disturbo ereditario che rappresenta fino all’8% di tutti i casi di perdita dell’udito. Oltre agli effetti uditivi, la condizione può anche causare gozzi al collo. La sindrome di Pendred può essere difficile da diagnosticare, ma sono disponibili diversi...
Storia, cause ed effetti dell’abetalipoproteinemia L’abetalipoproteinemia è una malattia genetica che interferisce con la capacità dell’intestino di assorbire grassi, colesterolo e vitamine liposolubili. A causa della carenza di lipidi e vitamine, le persone affette da questa patologia sviluppano sintomi progressivi che interessano molte funzioni importanti, in particolare la vista, il sangue basso e i sistemi...
Che cos’è la sindrome di DiGeorge? La sindrome di DiGeorge deriva da un’anomalia cromosomica. I sintomi e la presentazione sono così diversi e variano così drasticamente da un bambino all’altro che la malattia ha avuto molti nomi diversi in passato, tra cui la sindrome di Shprintzen, la sindrome Velocardiofacciale e la sindrome CATCH 22. La...
Mutazioni genetiche e sindrome di Alport La sindrome di Alport è una malattia genetica che colpisce principalmente i reni, le orecchie e gli occhi e deriva da una mutazione ereditaria. Non esiste una cura per la sindrome di Alport, ma l’assistenza medica per tutta la vita può aiutare gli individui a gestire la condizione. Il...
Malattia CMT: Un disturbo genetico comune La malattia di Charcot-Marie-Tooth o malattia CMT colpisce il sistema nervoso periferico. Questi nervi si diramano dal cervello e dal midollo spinale e si collegano a tutte le altre parti del corpo. A causa della loro ampia influenza, la malattia CMT può colpire le persone in diversi modi. Difetti...
Sottotipi e sintomi della sindrome di Sanfilippo La sindrome di Sanfilippo è un raro errore genetico del metabolismo causato dalla mancanza di alcuni enzimi. Questa malattia progressiva e neurodegenerativa è nota anche come Mucopolisaccaridosi III e presenta molteplici sottotipi. L’incidenza stimata di tutti i sottotipi messi insieme è di circa uno su 70.000 nascite. Processo...
Che cos’è la sindrome di Waardenburg? La sindrome di Waardenburg è un gruppo di condizioni genetiche che causano perdita dell’udito e alterazioni della pigmentazione di occhi, capelli e pelle. Il modello e il grado di incidenza degli individui variano notevolmente. Negli ultimi anni, i ricercatori hanno identificato diversi tipi genetici di questa sindrome. Ogni tipo...
Impatto delle mutazioni genetiche sulla sindrome di Hunter La sindrome di Hunter è una rara malattia ereditaria che colpisce tutti gli organi del corpo. Ufficialmente chiamata mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), i medici diagnosticano questa condizione principalmente nei maschi. Storicamente, la comunità medica divideva la sindrome di Hunter in due gruppi, grave e lieve....
Che cos’è il chimerismo? Nella maggior parte dei casi, gli animali si sviluppano da singoli zigoti; un essere umano si sviluppa da un unico ovulo fecondato. Il chimerismo genetico o chimera è un organismo che si sviluppa da almeno quattro cellule madri. Ciò può avvenire in diversi modi, ad esempio da due ovuli fecondati o...
La controversia e la curiosità che circondano l’epigenetica Il tema dell’epigenetica circola da anni negli ambienti scientifici. Dopo un rinnovato interesse all’inizio del XXI secolo, la ricerca in questo campo è diventata molto più comune. Tuttavia, la ricerca epigenetica esiste da molto più tempo di quanto molti sospettino e le controversie risalgono a quasi altrettanto...
Per saperne di più sulla sindrome di Lesch-Nyhan Nel 1964, il dottor William Nyhan e il suo studente di medicina Michael Lesch scoprirono che un paziente a cui era stata diagnosticata una paralisi cerebrale presentava altri sintomi che non corrispondevano alla diagnosi. La loro ricerca portò a una nuova classificazione: Sindrome di Lesch-Nyhan o LNS....
Neutrofili insufficienti e sindrome di Kostmann genetica La sindrome di Kostmann è l’esempio più comune di neutropenia congenita. I neonati affetti da questa malattia presentano una grave neutropenia – un basso livello di un tipo di globuli bianchi – nelle prime settimane di vita e sono soggetti a infezioni batteriche. Con la crescita si manifestano...
Cos’è la malattia delle urine di sciroppo d’acero? Nel 1954, quattro neonati della stessa famiglia morirono nei primi 90 giorni di vita. I medici attribuirono i decessi a un disturbo neurodegenerativo. Tutti e quattro i bambini presentavano lo stesso strano sintomo: le loro urine avevano un odore di zucchero bruciato. La malattia delle urine a...
Prognosi della malattia di Batten e speranza di un trattamento Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) o malattia di Batten sono un gruppo di disturbi neurodegenerativi che coinvolgono l’accumulo lisosomiale. Una mutazione genica influisce sulla capacità del lisosoma di funzionare, portando a un accumulo di materiale all’interno della cellula. Le mutazioni in uno dei 13 geni...
Che cos’è la malattia di Tay-Sachs? La malattia di Tay-Sachs è una patologia rara che provoca la rottura dei neuroni, soprattutto quelli del cervello e del midollo spinale. La condizione è classificata come disturbo da accumulo lisosomiale perché comporta un problema con gli enzimi lisosomiali necessari per la corretta funzionalità delle cellule. Alcuni esperti si...
La malattia di Gaucher, una patologia genetica variegata La malattia di Gaucher è una rara condizione genetica che colpisce molti tessuti e organi dell’organismo. Esistono diversi tipi di questa malattia e i sintomi e la gravità variano notevolmente a seconda del tipo. Sebbene tutte causino problemi alle ossa e agli organi, alcune colpiscono anche il...
