Che cos’è l’atassia di Friedreich? L’atassia di Friedreich o FA è una malattia genetica che danneggia il sistema nervoso e provoca l’atassia, ovvero problemi di movimento e di coordinazione muscolare. L’atassia di Friedreich prende il nome dallo scienziato tedesco che l’ha scoperta. La malattia progredisce a un ritmo diverso per ogni persona. La progressione abituale...
Sclerosi tuberosa: Una diagnosi difficile Il complesso della sclerosi tuberosa è una malattia genetica, solitamente diagnosticata nell’infanzia o nella prima giovinezza, che colpisce più sistemi corporei. I sintomi e la progressione variano drasticamente da un caso all’altro, causando molta incertezza quando si tratta di prognosi e cure. La sclerosi tuberosa è piuttosto rara: colpisce circa...
La sindrome di McLeod colpisce i globuli rossi La sindrome di McLeod o sindrome di McLeod neuroacantocitosi è estremamente rara, con solo circa 150 casi segnalati in tutto il mondo. La condizione si sviluppa soprattutto nei ragazzi e negli uomini e colpisce molte parti del corpo, compresi i globuli rossi. Quando le anomalie dei globuli...
Capire l’adrenoleucodistrofia Gli acidi grassi a catena molto lunga sono comuni in tutto il corpo e nel cervello. I VLCFA hanno almeno 22 carboni e sono troppo lunghi per essere metabolizzati nei mitocondri, una sacca specializzata delle cellule eucariotiche. Sono invece i sacchi perossisomi, anch’essi presenti nelle cellule eucariotiche, a dover metabolizzare questi acidi. Le...
Cause, effetti e gestione della sindrome di Usher La sindrome di Usher, nota anche come sindrome di Hallgren, è una rara malattia genetica che causa perdita dell’udito, della vista e problemi di equilibrio. Gli esperti dividono la sindrome di Usher in tre sottotipi, a seconda del gene responsabile e della presentazione dei sintomi. Sebbene attualmente...
Tipi di malformazione di Chiari La malformazione di Chiari è considerata una condizione genetica, sebbene esistano anche forme acquisite. La condizione si sviluppa a causa di un difetto strutturale della base del cranio e del cervelletto, che fa sì che parte del cervelletto si estenda nel canale spinale superiore. La condizione colpisce circa una persona...
Che cos’è la sindrome di Stickler? La sindrome di Stickler colpisce circa 1 persona su 7.500 negli Stati Uniti. Questa malattia ereditaria provoca mutazioni in geni specifici, che portano a segni e sintomi come tratti facciali distintivi e problemi all’udito, alla vista e alle articolazioni. Quali sono le cause della sindrome di Stickler? La sindrome...
Cosa c’è da sapere sulla mutazione MTHFR La metilentetraidrofolato reduttasi o MTHFR è un gene. Ogni persona porta con sé due copie di questo gene, una da ciascun genitore. Le mutazioni geniche si verificano quando c’è una variante nella codifica del DNA di un gene. Esistono molte mutazioni MTHFR, ma le due varianti più comuni...
Che cos’è la trisomia? La trisomia è il tipo più comune di aneuploidie, condizioni causate da un numero anomalo di cromosomi. In particolare, la trisomia è una classificazione di condizioni che presentano tre copie di un cromosoma anziché le due standard. La maggior parte degli esseri umani nasce con due coppie di 23 cromosomi, per...
Che cos’è la sindrome di Lynch? La sindrome di Lynch è una malattia genetica. Le persone affette da questa patologia hanno un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro, in particolare quello del colon. Ogni anno vengono diagnosticati circa 140.000 casi di cancro del colon-retto e, secondo il National Institutes of Health, il 3-5%...
Che cos’è la sindrome della tripla X? Per comprendere la sindrome della tripla X, è necessario conoscere un po’ di genetica, in particolare i cromosomi sessuali. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un X e un Y. La tripla X è una mutazione genetica che colpisce solo le femmine. Invece di...
Polipi del colon nella poliposi adenomatosa familiare La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia genetica che causa il cancro del colon-retto. Nelle persone con questa mutazione genetica, migliaia di polipi non cancerosi si sviluppano nel colon e nel retto e alla fine diventano maligni o cancerosi. La FAP non può essere curata, ma la...
La sindrome di Edwards influisce sulla crescita e sullo sviluppo del feto La sindrome di Edwards è una condizione genetica causata da un’anomalia cromosomica. Questa grave condizione, che si verifica in circa 1 su 5.000 nascite, ha effetti drammatici sulla crescita e sullo sviluppo. La sindrome di Edwards colpisce molte parti del corpo e non...
10 sintomi della malattia di Wilson La malattia di Wilson, una malattia genetica causata da un accumulo di rame nell’organismo, colpisce circa 1 persona su 30.000 negli Stati Uniti, il che la rende una condizione molto rara. Può causare la comparsa di sintomi nel cervello e in altre strutture del corpo, come ossa e muscoli....
Che cos’è la sindrome di Sotos? La sindrome di Sotos è una rara condizione genetica caratterizzata da una crescita fisica eccessiva nell’infanzia che si protrae fino all’età di tre o quattro anni. Le persone affette dalla sindrome di Sotos presentano solitamente ritardi nello sviluppo e possono richiedere un sostegno supplementare da parte di terapisti, consulenti...
Che cos’è la galattosemia? La galattosemia è una condizione genetica che rende l’organismo incapace di digerire il galattosio, uno zucchero che costituisce la metà del lattosio, uno zucchero presente nei prodotti caseari. Quando l’organismo non riesce a digerire il galattosio, lo zucchero e i suoi sottoprodotti si accumulano nel sangue e nei tessuti. Senza una...
Sindrome di Pendred: Perdita dell’udito genetica Tre bambini su 1.000 sono affetti dalla sindrome di Pendred, un disturbo ereditario che rappresenta fino all’8% di tutti i casi di perdita dell’udito. Oltre agli effetti uditivi, la condizione può anche causare gozzi al collo. La sindrome di Pendred può essere difficile da diagnosticare, ma sono disponibili diversi...
Storia, cause ed effetti dell’abetalipoproteinemia L’abetalipoproteinemia è una malattia genetica che interferisce con la capacità dell’intestino di assorbire grassi, colesterolo e vitamine liposolubili. A causa della carenza di lipidi e vitamine, le persone affette da questa patologia sviluppano sintomi progressivi che interessano molte funzioni importanti, in particolare la vista, il sangue basso e i sistemi...
Che cos’è la sindrome di DiGeorge? La sindrome di DiGeorge deriva da un’anomalia cromosomica. I sintomi e la presentazione sono così diversi e variano così drasticamente da un bambino all’altro che la malattia ha avuto molti nomi diversi in passato, tra cui la sindrome di Shprintzen, la sindrome Velocardiofacciale e la sindrome CATCH 22. La...
Mutazioni genetiche e sindrome di Alport La sindrome di Alport è una malattia genetica che colpisce principalmente i reni, le orecchie e gli occhi e deriva da una mutazione ereditaria. Non esiste una cura per la sindrome di Alport, ma l’assistenza medica per tutta la vita può aiutare gli individui a gestire la condizione. Il...
