Categoria: Genetico

La sindrome di Edwards influisce sulla crescita e sullo sviluppo del feto
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La sindrome di Edwards influisce sulla crescita e sullo sviluppo del feto

La sindrome di Edwards influisce sulla crescita e sullo sviluppo del feto La sindrome di Edwards è una condizione genetica causata da un’anomalia cromosomica. Questa grave condizione, che si verifica in circa 1 su 5.000 nascite, ha effetti drammatici sulla crescita e sullo sviluppo. La sindrome di Edwards colpisce molte parti del corpo e non...

by 3 Febbraio 202319 Novembre 2022
10 sintomi della malattia di Wilson
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10 sintomi della malattia di Wilson

10 sintomi della malattia di Wilson La malattia di Wilson, una malattia genetica causata da un accumulo di rame nell’organismo, colpisce circa 1 persona su 30.000 negli Stati Uniti, il che la rende una condizione molto rara. Può causare la comparsa di sintomi nel cervello e in altre strutture del corpo, come ossa e muscoli....

by 3 Febbraio 202319 Novembre 2022
Che cos’è la sindrome di Sotos?
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Che cos’è la sindrome di Sotos?

Che cos’è la sindrome di Sotos? La sindrome di Sotos è una rara condizione genetica caratterizzata da una crescita fisica eccessiva nell’infanzia che si protrae fino all’età di tre o quattro anni. Le persone affette dalla sindrome di Sotos presentano solitamente ritardi nello sviluppo e possono richiedere un sostegno supplementare da parte di terapisti, consulenti...

by 28 Gennaio 202319 Novembre 2022
Che cos’è la galattosemia?
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Che cos’è la galattosemia?

Che cos’è la galattosemia? La galattosemia è una condizione genetica che rende l’organismo incapace di digerire il galattosio, uno zucchero che costituisce la metà del lattosio, uno zucchero presente nei prodotti caseari. Quando l’organismo non riesce a digerire il galattosio, lo zucchero e i suoi sottoprodotti si accumulano nel sangue e nei tessuti. Senza una...

by 26 Gennaio 202319 Novembre 2022
Sindrome di Pendred: Perdita dell’udito genetica
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Sindrome di Pendred: Perdita dell’udito genetica

Sindrome di Pendred: Perdita dell’udito genetica Tre bambini su 1.000 sono affetti dalla sindrome di Pendred, un disturbo ereditario che rappresenta fino all’8% di tutti i casi di perdita dell’udito. Oltre agli effetti uditivi, la condizione può anche causare gozzi al collo. La sindrome di Pendred può essere difficile da diagnosticare, ma sono disponibili diversi...

by 24 Gennaio 202319 Novembre 2022
Storia, cause ed effetti dell’abetalipoproteinemia
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Storia, cause ed effetti dell’abetalipoproteinemia

Storia, cause ed effetti dell’abetalipoproteinemia L’abetalipoproteinemia è una malattia genetica che interferisce con la capacità dell’intestino di assorbire grassi, colesterolo e vitamine liposolubili. A causa della carenza di lipidi e vitamine, le persone affette da questa patologia sviluppano sintomi progressivi che interessano molte funzioni importanti, in particolare la vista, il sangue basso e i sistemi...

by 21 Gennaio 202319 Novembre 2022
Che cos’è la sindrome di DiGeorge?
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Che cos’è la sindrome di DiGeorge?

Che cos’è la sindrome di DiGeorge? La sindrome di DiGeorge deriva da un’anomalia cromosomica. I sintomi e la presentazione sono così diversi e variano così drasticamente da un bambino all’altro che la malattia ha avuto molti nomi diversi in passato, tra cui la sindrome di Shprintzen, la sindrome Velocardiofacciale e la sindrome CATCH 22. La...

by 19 Gennaio 202319 Novembre 2022
Mutazioni genetiche e sindrome di Alport
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Mutazioni genetiche e sindrome di Alport

Mutazioni genetiche e sindrome di Alport La sindrome di Alport è una malattia genetica che colpisce principalmente i reni, le orecchie e gli occhi e deriva da una mutazione ereditaria. Non esiste una cura per la sindrome di Alport, ma l’assistenza medica per tutta la vita può aiutare gli individui a gestire la condizione. Il...

by 19 Gennaio 202319 Novembre 2022
Malattia CMT: Un disturbo genetico comune
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Malattia CMT: Un disturbo genetico comune

Malattia CMT: Un disturbo genetico comune La malattia di Charcot-Marie-Tooth o malattia CMT colpisce il sistema nervoso periferico. Questi nervi si diramano dal cervello e dal midollo spinale e si collegano a tutte le altre parti del corpo. A causa della loro ampia influenza, la malattia CMT può colpire le persone in diversi modi. Difetti...

by 19 Gennaio 202319 Novembre 2022
Sottotipi e sintomi della sindrome di Sanfilippo
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Sottotipi e sintomi della sindrome di Sanfilippo

Sottotipi e sintomi della sindrome di Sanfilippo La sindrome di Sanfilippo è un raro errore genetico del metabolismo causato dalla mancanza di alcuni enzimi. Questa malattia progressiva e neurodegenerativa è nota anche come Mucopolisaccaridosi III e presenta molteplici sottotipi. L’incidenza stimata di tutti i sottotipi messi insieme è di circa uno su 70.000 nascite. Processo...

by 18 Gennaio 202319 Novembre 2022
Che cos’è la sindrome di Waardenburg?
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Che cos’è la sindrome di Waardenburg?

Che cos’è la sindrome di Waardenburg? La sindrome di Waardenburg è un gruppo di condizioni genetiche che causano perdita dell’udito e alterazioni della pigmentazione di occhi, capelli e pelle. Il modello e il grado di incidenza degli individui variano notevolmente. Negli ultimi anni, i ricercatori hanno identificato diversi tipi genetici di questa sindrome. Ogni tipo...

by 17 Gennaio 202319 Novembre 2022
Impatto delle mutazioni genetiche sulla sindrome di Hunter
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Impatto delle mutazioni genetiche sulla sindrome di Hunter

Impatto delle mutazioni genetiche sulla sindrome di Hunter La sindrome di Hunter è una rara malattia ereditaria che colpisce tutti gli organi del corpo. Ufficialmente chiamata mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), i medici diagnosticano questa condizione principalmente nei maschi. Storicamente, la comunità medica divideva la sindrome di Hunter in due gruppi, grave e lieve....

by 16 Gennaio 202319 Novembre 2022
Che cos’è il chimerismo?
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Che cos’è il chimerismo?

Che cos’è il chimerismo? Nella maggior parte dei casi, gli animali si sviluppano da singoli zigoti; un essere umano si sviluppa da un unico ovulo fecondato. Il chimerismo genetico o chimera è un organismo che si sviluppa da almeno quattro cellule madri. Ciò può avvenire in diversi modi, ad esempio da due ovuli fecondati o...

by 6 Gennaio 202319 Novembre 2022
La controversia e la curiosità intorno all’epigenetica
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La controversia e la curiosità intorno all’epigenetica

La controversia e la curiosità che circondano l’epigenetica Il tema dell’epigenetica circola da anni negli ambienti scientifici. Dopo un rinnovato interesse all’inizio del XXI secolo, la ricerca in questo campo è diventata molto più comune. Tuttavia, la ricerca epigenetica esiste da molto più tempo di quanto molti sospettino e le controversie risalgono a quasi altrettanto...

by 6 Gennaio 202319 Novembre 2022
Per saperne di più sulla sindrome di Lesch-Nyhan
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Per saperne di più sulla sindrome di Lesch-Nyhan

Per saperne di più sulla sindrome di Lesch-Nyhan Nel 1964, il dottor William Nyhan e il suo studente di medicina Michael Lesch scoprirono che un paziente a cui era stata diagnosticata una paralisi cerebrale presentava altri sintomi che non corrispondevano alla diagnosi. La loro ricerca portò a una nuova classificazione: Sindrome di Lesch-Nyhan o LNS....

by 5 Gennaio 202319 Novembre 2022
Neutrofili insufficienti e sindrome di Kostmann genetica
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Neutrofili insufficienti e sindrome di Kostmann genetica

Neutrofili insufficienti e sindrome di Kostmann genetica La sindrome di Kostmann è l’esempio più comune di neutropenia congenita. I neonati affetti da questa malattia presentano una grave neutropenia – un basso livello di un tipo di globuli bianchi – nelle prime settimane di vita e sono soggetti a infezioni batteriche. Con la crescita si manifestano...

by 4 Gennaio 202319 Novembre 2022
Che cos’è la malattia delle urine di sciroppo d’acero?
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Che cos’è la malattia delle urine di sciroppo d’acero?

Cos’è la malattia delle urine di sciroppo d’acero? Nel 1954, quattro neonati della stessa famiglia morirono nei primi 90 giorni di vita. I medici attribuirono i decessi a un disturbo neurodegenerativo. Tutti e quattro i bambini presentavano lo stesso strano sintomo: le loro urine avevano un odore di zucchero bruciato. La malattia delle urine a...

by 1 Gennaio 202319 Novembre 2022
Prognosi della malattia di Batten e speranza di una cura
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Prognosi della malattia di Batten e speranza di una cura

Prognosi della malattia di Batten e speranza di un trattamento Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) o malattia di Batten sono un gruppo di disturbi neurodegenerativi che coinvolgono l’accumulo lisosomiale. Una mutazione genica influisce sulla capacità del lisosoma di funzionare, portando a un accumulo di materiale all’interno della cellula. Le mutazioni in uno dei 13 geni...

by 1 Gennaio 202319 Novembre 2022
Che cos’è la malattia di Tay-Sachs?
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Che cos’è la malattia di Tay-Sachs?

Che cos’è la malattia di Tay-Sachs? La malattia di Tay-Sachs è una patologia rara che provoca la rottura dei neuroni, soprattutto quelli del cervello e del midollo spinale. La condizione è classificata come disturbo da accumulo lisosomiale perché comporta un problema con gli enzimi lisosomiali necessari per la corretta funzionalità delle cellule. Alcuni esperti si...

by 24 Dicembre 202219 Novembre 2022
La malattia di Gaucher, una malattia genetica variegata
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La malattia di Gaucher, una malattia genetica variegata

La malattia di Gaucher, una patologia genetica variegata La malattia di Gaucher è una rara condizione genetica che colpisce molti tessuti e organi dell’organismo. Esistono diversi tipi di questa malattia e i sintomi e la gravità variano notevolmente a seconda del tipo. Sebbene tutte causino problemi alle ossa e agli organi, alcune colpiscono anche il...

by 23 Dicembre 202219 Novembre 2022
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