Tipi di malformazione di Chiari

La malformazione di Chiari è considerata una condizione genetica, sebbene esistano anche forme acquisite. La condizione si sviluppa a causa di un difetto strutturale della base del cranio e del cervelletto, che fa sì che parte del cervelletto si estenda nel canale spinale superiore. La condizione colpisce circa una persona su 1.000, anche se la maggior parte dei casi è asintomatica.

Sviluppo di una malformazione di Chiari

Le malformazioni di Chiari si sviluppano da un difetto che causa la deformazione del cranio o una che è più piccola del normale. I sintomi possono derivare da un eccesso di pressione sul cervello o da un ostacolo al flusso del liquido spinale cerebrale, che funge da cuscinetto, fa circolare sostanze chimiche e nutrienti e rimuove i prodotti di scarto dal cervello.

Le cause

I difetti del cranio che portano alla malformazione di Chiari hanno varie cause . La più comune è la malformazione di Chiari primaria, che si verifica durante lo sviluppo fetale a causa di una mutazione genetica o della mancanza di vitamine e minerali necessari. Le forme secondarie acquisite di malformazione di Chiari si verificano più tardi nella vita a seguito di infezioni, malattie, interventi chirurgici che comportano un’eccessiva perdita di liquido spinale o traumi, e sono meno comuni.

Malformazione di Chiari di tipo I

La malformazione di Chiari di tipo I si quando la parte inferiore del cervelletto si estende nel forame magno, dove passa il midollo spinale. È il tipo più comune e può non causare alcun sintomo, anche se i sintomi possono comparire in età adulta. La diagnosi può essere fatta solo quando si sviluppano i sintomi o quando il problema viene scoperto accidentalmente

Malformazione di Chiari di tipo II

La malformazione di Chiari di tipo II o malformazione di Arnold-Chiari è più grave del tipo I . I sintomi compaiono solitamente durante l’infanzia e possono essere pericolosi per la vita. Sia il cervelletto che il tronco encefalico sporgono nel forame magno. La persona può anche presentare una deformazione nervosa tra le due metà del cervelletto. Il tipo II di solito si manifesta con il mielomeningocele, una forma di spina bifida

Malformazione di Chiari di tipo III e IV

Le malformazioni di Chiari di tipo III e IV sono molto rare e gravi Il tipo III è la forma più grave si tratta di un’ernia del tronco encefalico e di parte del cervelletto attraverso un’apertura anomala alla base del cranio. I sintomi compaiono nella prima infanzia e sono debilitanti e pericolosi per la vita. Nel tipo IV, il cervelletto si trova nella giusta posizione ma è sottosviluppato o incompleto

Sintomi

I sintomi della malformazione di Chiari dipendono dal tipo di tipo e gravità . Il segno distintivo è un mal di testa dopo uno sforzo, una tosse o uno starnuto. I bambini possono avere difficoltà a deglutire, sbavature eccessive, conati di vomito, pianto debole, debolezza delle braccia, problemi respiratori o ritardi nello sviluppo. Altri sintomi includono dolore al collo, vertigini, problemi di equilibrio, acufeni e difficoltà di deglutizione.

Complicazioni

Per alcuni individui, la malformazione di Chiari un disturbo progressivo che porta all’accumulo di liquido in eccesso nel cervello o all’idrocefalo. Questo problema viene solitamente risolto con l’inserimento di uno shunt per deviare il liquido in eccesso verso un’altra parte del corpo. Altre complicazioni sono la siringomielia, in cui si forma una cisti o una cavità all’interno del midollo spinale. La cisti può distruggere la parte centrale del midollo e causare danni ai nervi. Questo può portare a dolore cronico, difficoltà a camminare, intorpidimento delle estremità e rigidità di schiena, braccia e gambe.

Diagnosi

Sebbene la malformazione di Chiari primaria sia congenita, non esiste un test prenatale per essa. Poiché spesso non causa alcun sintomo se non in età avanzata, la condizione viene solitamente diagnosticata durante gli esami o il trattamento di un altro disturbo. Ad esempio, una radiografia della colonna vertebrale può mostrare un’anomalia che giustifica ulteriori esami. In questo caso, o se il soggetto è sintomatico, una risonanza magnetica può confermare la diagnosi.

Trattamento

La decompressione della fossa posteriore è l’intervento chirurgico più comune per la malformazione di Chiari Questa procedura crea più spazio per il cervelletto e allevia la pressione sul cervello e sul midollo spinale. In alcuni casi, questo intervento è sufficiente ad alleviare i sintomi. Se è necessario più spazio, il chirurgo può anche rimuovere le tonsille cerebellari e aggiungere un cerotto per espandere ulteriormente lo spazio.

Altri possibili interventi

Altri interventi dipendono dal tipo e dalla gravità della malformazione di Chiari. I neonati con mielomeningocele possono necessitare di un intervento chirurgico per riposizionare il midollo spinale e chiudere il difetto. Spesso il chirurgo esegue questo intervento quando il bambino è ancora nel grembo materno, perché è più efficace. Mentre l’idrocefalo viene comunemente trattato con uno shunt, un’altra opzione è la terza ventricolostomia. Viene praticato un piccolo foro sul fondo del terzo ventricolo che consente il flusso del liquido cerebrospinale, alleviando la pressione