Che cos’è?
La spina bifida fa parte di un gruppo di disturbi chiamati difetti del tubo neurale – malformazioni del cervello, del midollo spinale o del loro rivestimento. La spina bifida si verifica quando la colonna vertebrale del feto non si chiude correttamente nei primi 28 giorni dopo la fecondazione. Il disturbo può assumere tre forme:
- Spina bifida occulta – La colonna vertebrale non è completamente chiusa. Può non causare alcun sintomo e spesso non richiede alcun trattamento.
- Meningocele – Parte del rivestimento del midollo spinale chiamato meningi può sporgere attraverso un’apertura nella schiena.
- Mielomeningocele – Una parte del midollo spinale stesso sporge attraverso un’apertura nella schiena.
I meningoceli e i mielomeningoceli possono apparire come strutture simili a sacche sulla schiena di un neonato alla nascita. Quando si parla di spina bifida, ci si riferisce alla forma più grave, il mielomeningocele. L’incidenza dei difetti del tubo neurale varia a seconda del Paese, tra 1 e 10 su 10.000 nascite. I tassi più alti sono spesso riportati tra le popolazioni più povere.
I sintomi
I sintomi della bifida spinale possono essere lievi o gravi, a seconda della gravità della condizione stessa. Nel mielomeningocele, il bambino può presentare debolezza muscolare o paralisi al di sotto del livello della colonna vertebrale incompletamente chiusa, perché i nervi che dal midollo spinale raggiungono il resto del corpo non funzionano correttamente. La perdita di sensibilità e l’incapacità di controllare le funzioni della vescica o dell’intestino sono comuni. Inoltre, il liquido cerebrospinale può accumularsi nel cervello, causando una condizione chiamata idrocefalo, comune nei bambini con mielomeningocele. Se non trattato, l’idrocefalo può causare danni cerebrali, cecità o convulsioni.
Oltre ai problemi fisici, la spina bifida può causare problemi di apprendimento, tra cui le seguenti difficoltà:
- Prestare attenzione ed esprimere o comprendere il linguaggio parlato
- Lettura e concetti matematici
- Organizzare o mettere in sequenza le informazioni
La spina bifida è spesso accompagnata da altri difetti congeniti, tra cui lo sviluppo anomalo del cervello (chiamato malformazione di Chiari II), la labiopalatoschisi, le malformazioni cardiache e lo sviluppo anomalo del tratto genitourinario. Altre condizioni che possono verificarsi più spesso nei soggetti con spina bifida rispetto a quelli senza difetti del tubo neurale includono l’allergia al lattice (forse legata ai molteplici interventi chirurgici necessari all’inizio della vita), l’obesità, i problemi della pelle, la depressione e i disturbi gastrointestinali. La spina bifida è anche associata alla scoliosi, forse come complicazione della paralisi muscolare o di anomalie del midollo spinale.
Diagnosi
Il più delle volte la spina bifida viene diagnosticata alla nascita, quando si nota una sacca sulla colonna vertebrale del bambino. La spina bifida può essere sospettata durante la gravidanza perché un test di screening, l’alfa-fetoproteina (AFP), è più alto del normale. Poiché diversi fattori possono influenzare i risultati di un test AFP, un livello elevato non stabilisce da solo la diagnosi. Se il livello di AFP è elevato, il test viene solitamente ripetuto e, se il livello è ancora anormale, possono essere raccomandati ulteriori studi diagnostici come l’ecografia e l’amniocentesi.
Durata prevista
La spina bifida è una condizione che dura tutta la vita. Un bambino nato con la spina bifida (e con il mielomeningocele) di solito viene operato nei primi giorni di vita per cercare di preservare il più possibile la funzione del midollo spinale. Probabilmente saranno necessari altri interventi chirurgici e cure mediche prolungate per tutta la vita della persona.
Prevenzione
Gli studi hanno dimostrato che l’assunzione di una quantità sufficiente di acido folico riduce drasticamente la possibilità per una donna di dare alla luce un bambino con spina bifida. L’integrazione di acido folico deve iniziare prima della gravidanza, perché la colonna vertebrale si forma molto presto dopo la fecondazione. Oltre alla capacità di prevenire la spina bifida, l’acido folico sembra ridurne anche la gravità.
In seguito a questi studi, nel 1992 il Servizio Sanitario Pubblico degli Stati Uniti ha iniziato a raccomandare a tutte le donne in età fertile di assumere 0,4 milligrammi di acido folico al giorno. Il consumo di questa quantità richiede probabilmente l’assunzione di un integratore vitaminico, anche se l’acido folico si trova nelle verdure a foglia verde scuro, nel tuorlo d’uovo e in alcuni frutti e succhi di frutta. Da quando è stata emanata questa raccomandazione, molti altri alimenti, tra cui pane e cereali, sono ora arricchiti con acido folico.
Alcune complicazioni della spina bifida possono essere prevenute con un’adeguata assistenza medica. Per esempio, l’individuazione e il trattamento dei problemi alla vescica e delle infezioni del tratto urinario possono prevenire lo sviluppo di malattie renali.
Trattamento
Mentre la spina bifida occulta di solito non richiede alcun trattamento, i tipi più gravi di spina bifida di solito richiedono un intervento chirurgico per chiudere l’apertura nella schiena, per preservare la funzione del midollo spinale e per ridurre il rischio di infezioni. Spesso sono necessari ulteriori interventi chirurgici. Lo shunting, una procedura che drena il liquido in eccesso dal cervello all’addome, controlla l’idrocefalo e può prevenire o ridurre molte delle conseguenze di questa condizione.
I bambini con spina bifida dovranno imparare a usare sedie a rotelle, stampelle o tutori per migliorare la loro mobilità. Altri interventi possono aiutarli a diventare più indipendenti nella gestione dei problemi vescicali e intestinali. Le questioni educative possono essere affrontate con i professionisti competenti.
Altri trattamenti dipendono dalla gravità dell’anomalia e dalle complicazioni che si sviluppano. Per esempio, la stitichezza può essere trattata con lassativi e la fisioterapia può migliorare la forza e la funzionalità.
Quando chiamare un professionista
I medici saranno coinvolti dalla nascita in poi nella cura di un bambino con spina bifida. Se notate un aspetto anomalo della schiena del vostro bambino o avete dubbi sulla normalità delle sue funzioni neurologiche, consultate il pediatra del vostro bambino.
Prognosi
Grazie alle sofisticate tecniche mediche e agli interventi odierni, un bambino con spina bifida spesso vive bene fino all’età adulta.