Sclerosi tuberosa: Una diagnosi difficile

Home / Articoli / Sclerosi tuberosa: Una diagnosi difficile

Sclerosi tuberosa: Una diagnosi difficile

Il complesso della sclerosi tuberosa è una malattia genetica, solitamente diagnosticata nell’infanzia o nella prima giovinezza, che colpisce più sistemi corporei. I sintomi e la progressione variano drasticamente da un caso all’altro, causando molta incertezza quando si tratta di prognosi e cure. La sclerosi tuberosa è piuttosto rara: colpisce circa una persona su 6.000-10.000.

Mutazioni genetiche

La sclerosi tuberosa è causata da un gene difetto su due geni diversi ogni difetto influisce sulla produzione di una proteina che agisce come un inibitore della crescita. Senza la capacità di rallentare o arrestare la crescita, si verifica uno sviluppo cellulare anormale Circa un terzo delle persone le persone affette da questa malattia ereditano il gene difettoso da un genitore.

Altamente variabile

La gravità della sclerosi tuberosa è altamente variabile . I sintomi possono variare notevolmente in termini di gravità anche tra un genitore e un figlio entrambi affetti dalla patologia. Alcune persone hanno una forma così lieve della malattia che non viene diagnosticata fino all’età adulta, mentre altre sperimentano gravi complicazioni fin dall’inizio della vita.

Tumori benigni

Tumoribenigni sono uno dei sintomi caratteristici della sclerosi tuberosa. Come dice il nome, raramente sono cancerose. Possono comparire diversi tipi di lesioni cerebrali, oltre a tumori agli occhi, ai polmoni, al fegato, al pancreas e alle ossa. I tumori cardiaci compaiono spesso nei bambini piccoli e nei neonati affetti dalla malattia. Sebbene questi tumori possano bloccare la circolazione e causare la morte cardiaca improvvisa nei bambini più piccoli, nella maggior parte dei casi non crescono con l’età e possono ridursi nel tempo, avendo un effetto limitato con l’invecchiamento.

Sintomi cutanei

La maggior parte delle persone affette da sclerosi tuberosa hanno anomaliedella pelle . Alla nascita, i neonati possono presentare macchie bianche su gambe, braccia e tronco. Tra i 3 e i 5 anni, i bambini possono sviluppare macchie rosse e piccole protuberanze che crescono e si diffondono fino all’adolescenza. Alcune persone sviluppano spesse chiazze color carne sulla parte bassa della schiena o placche sulla fronte, sulle guance o sul cuoio capelluto.

Sintomi neurologici

Le persone affette da sclerosi tuberosa avere crisi epilettiche circa la metà delle persone affette da questa patologia presenta ritardi nello sviluppo, da lievi a gravi. Molti hanno problemi comportamentali, tra cui rabbia, aggressività, disturbo ossessivo compulsivo, ADHD e autolesionismo.

Altri sintomi

Problemirenali nella sclerosi tuberosa sono frequenti anche le cisti. Queste colpiscono oltre il 70% delle persone affette da questa patologia e di solito compaiono tra i 15 e i 30 anni. I tumori benigni chiamati angiomiolipomi sono la lesione renale più comune in questa malattia e, sebbene inizialmente non producano alcun sintomo, possono crescere abbastanza da causare insufficienza renale.

Progressione dei sintomi

Nei casi più gravi, sintomi della sclerosi tuberosa i tumori, come quelli al cuore e al cervello, possono iniziare prima della nascita ed essere rilevati con l’ecografia. Ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e crisi epilettiche compaiono solitamente nell’infanzia. In età adulta, i sintomi più comuni sono quelli renali e polmonari, compresa la formazione di insoliti grumi di cellule nei reni o nei polmoni.

Diagnosi

Quando i sintomi compaiono nell’infanzia, la diagnosi di solito coinvolge specialistimultipli la diagnosi coinvolge di solito specialisti del settore, tra cui neurologi, dermatologi e specialisti dei reni. Gli esami si concentrano sulla ricerca di tumori benigni e sui test genetici e del sangue. La risonanza magnetica, la tomografia computerizzata e gli ultrasuoni identificano i tumori nel cervello, nei polmoni e nei reni. I medici possono eseguire un elettrocardiogramma e un ecocardiogramma per verificare l’eventuale presenza di tumori nel cuore e il loro eventuale impatto sulla funzionalità cardiaca.

Trattamento

Non esiste una cura per la sclerosi tuberosa il trattamento può aiutare a gestire i sintomi. I medici spesso prescrivono farmaci per controllare le crisi e gestire le aritmie cardiache e i problemi comportamentali o di umore. Per i bambini, l’intervento precoce e la terapia logopedica, occupazionale e fisica possono aiutarli a gestire le attività quotidiane e ad avere un’elevata qualità di vita. Anche la cura della salute mentale è una parte importante della gestione della sclerosi tuberosa, poiché i bambini hanno spesso bisogno di aiuto per adattarsi alla convivenza con questa patologia.

Prognosi e gestione

Sclerosi tuberosa ha un decorso clinico molto variabile . La prognosi è incerta, ma una diagnosi e una gestione precoce possono aiutare le persone affette dalla malattia a gestire i sintomi Molti sintomi richiedono anni per svilupparsi la diagnosi e la gestione precoce possono aiutare le persone affette da sclerosi tuberosa a far fronte ai sintomi.