Sclerosi tuberosa: Una diagnosi complessa

Il complesso della sclerosi tuberosa è una malattia genetica che di solito viene diagnosticata durante l’infanzia o la prima giovinezza, colpendo diversi sistemi corporei. I sintomi e la loro evoluzione possono variare ampiamente da un individuo all’altro, generando un alto grado di incertezza riguardo alla prognosi e al trattamento. Questa condizione è abbastanza rara, interessando circa una persona su 6.000-10.000.

Mutazioni genetiche

La sclerosi tuberosa è causata da difetti su due diversi geni, ognuno dei quali influisce sulla produzione di una proteina che agisce come regolatore della crescita. Senza questa funzione di controllo, si ha uno sviluppo cellulare anomalo. Circa un terzo delle persone affette da questa malattia eredita il gene difettoso da un genitore.

Variabilità dei sintomi

La gravità della sclerosi tuberosa è altamente variabile. I sintomi possono differire notevolmente in termini di intensità anche tra un genitore e un figlio entrambi affetti dalla patologia. Alcune persone possono avere una forma così lieve della malattia da non essere diagnosticata fino all’età adulta, mentre altre possono avere complicazioni gravi fin dall’inizio della vita.

Tumori benigni

I tumori benigni sono uno dei segni distintivi della sclerosi tuberosa. Sebbene siano generalmente non cancerosi, possono manifestarsi in diversi tipi di lesioni cerebrali, nonché in tumori agli occhi, ai polmoni, al fegato, al pancreas e alle ossa. I tumori cardiaci sono comuni nei neonati e nei bambini piccoli affetti dalla malattia. Pur potendo ostacolare la circolazione e causare morte cardiaca improvvisa nei bambini più giovani, di solito non aumentano di dimensioni con l’età e possono persino ridursi, limitando il loro impatto con il passare del tempo.

Sintomi cutanei

La maggior parte degli individui affetti da sclerosi tuberosa presenta anomalie della pelle. Alla nascita, i neonati possono mostrare macchie bianche su gambe, braccia e tronco. Tra i 3 e i 5 anni, possono svilupparsi macchie rosse e piccole escrescenze che crescono e si diffondono fino all’adolescenza. Alcuni individui sviluppano spesse chiazze color carne sulla parte bassa della schiena o placche sulla fronte, sulle guance o sul cuoio capelluto.

Sintomi neurologici

Le persone con sclerosi tuberosa spesso sperimentano crisi epilettiche. Circa la metà delle persone affette da questa condizione manifesta ritardi nello sviluppo, che possono variare da lievi a gravi. Inoltre, molti presentano problemi comportamentali, come irritabilità, aggressività, disturbo ossessivo-compulsivo, ADHD e comportamento autolesionista.

Altri sintomi

Nella sclerosi tuberosa, i problemi renali sono frequenti, così come la presenza di cisti. Queste colpiscono oltre il 70% delle persone affette e di solito si manifestano tra i 15 e i 30 anni. I tumori benigni noti come angiomiolipomi costituiscono le lesioni renali più comuni in questa patologia e, sebbene inizialmente asintomatici, possono crescere abbastanza da causare insufficienza renale.

Progressione dei sintomi

Nei casi più gravi di sclerosi tuberosa, i tumori, come quelli al cuore e al cervello, possono iniziare a svilupparsi prima della nascita e essere rilevati mediante ecografie. Ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e crisi epilettiche solitamente compaiono durante l’infanzia. In età adulta, i sintomi più comuni riguardano i reni e i polmoni, inclusa la formazione di noduli anomali nei reni o nei polmoni.

Diagnosi

Quando i sintomi si manifestano nell’infanzia, la diagnosi coinvolge spesso specialisti di diverse discipline, tra cui neurologi, dermatologi e nefrologi. Gli esami si focalizzano sulla ricerca di tumori benigni, e includono test genetici e del sangue. Tecniche come risonanza magnetica, tomografia computerizzata e ultrasuoni aiutano a identificare tumori nel cervello, nei polmoni e nei reni. Un elettrocardiogramma e un ecocardiogramma possono essere utilizzati per verificare la presenza di tumori nel cuore e il loro eventuale impatto sulla funzionalità cardiaca.

Trattamento

Non esiste una cura per la sclerosi tuberosa, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi. I medici spesso prescrivono farmaci per controllare le crisi epilettiche e gestire le aritmie cardiache, oltre a trattare problemi comportamentali o dell’umore. Per i bambini, l’intervento precoce e la terapia logopedica, occupazionale e fisica possono aiutarli a gestire le attività quotidiane e migliorare la qualità della vita. Anche il supporto psicologico è fondamentale nella gestione della malattia, poiché i bambini spesso necessitano di aiuto per adattarsi alla loro condizione.

Prognosi e gestione

La sclerosi tuberosa presenta un decorso clinico molto variabile. Sebbene la prognosi possa risultare incerta, una diagnosi e una gestione precoce possono aiutare le persone affette a gestire i sintomi. Molti sintomi richiedono anni per svilupparsi, rendendo la diagnosi e la gestione tempestive cruciali per affrontare la malattia in modo efficace.