10 sintomi della malattia di Wilson
La malattia di Wilson, una malattia genetica causata da un accumulo di rame nell’organismo, colpisce circa 1 persona su 30.000 negli Stati Uniti, il che la rende una condizione molto rara. Può causare la comparsa di sintomi nel cervello e in altre strutture del corpo, come ossa e muscoli. Alcuni sintomi possono essere gravi, tra cui problemi al fegato, rendendo il trattamento della malattia di Wilson una priorità. Scoprite i 10 principali sintomi della malattia di Wilson.
Anelli di Kayser-Fleischer
Il sintomo più comune della malattia di Wilson è la comparsa degli anelli di Kayser-Fleischer e spesso è il primo segno che i medici cercano. Gli anelli di Kayser-Fleischer si formano a causa della deposizione di rame nella membrana di Descemet dell’occhio. Gli anelli di Kayser-Fleischer possono apparire di colore verde-oro, marrone o di qualsiasi altro colore intermedio. A volte gli anelli sono visibili a occhio nudo, mentre in altri casi richiedono un oftalmoscopio per essere visti. Quasi tutti i soggetti affetti dalla malattia di Wilson riferiscono questo sintomo.
Sintomi renali
L’elevata concentrazione di rame nell’organismo può causare la comparsa di un’ampia gamma di sintomi che interessano il sangue e i reni. Tra il 10% e il 15% di tutti i pazienti affetti dalla malattia di Wilson sviluppano un’emolisi acuta come conseguenza del danno ossidativo causato dall’eccessiva quantità di rame nell’organismo. Un altro sintomo correlato è l’urolitiasi, che si riferisce alla formazione di calcoli nella vescica, un sintomo particolarmente doloroso. È importante trattare la malattia di Wilson il prima possibile per evitare ulteriori complicazioni che possono interessare i reni.
Sintomi muscoloscheletrici
I sintomi che si manifestano a livello muscolare e osseo sono molto frequenti nelle persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Wilson. Poiché questa patologia è degenerativa, gli effetti negativi sul tessuto osseo e muscolare possono essere significativi nel tempo. Questi sintomi interessano spesso le ossa del ginocchio, dell’anca o della colonna vertebrale e colpiscono soprattutto le persone di età superiore ai 20 anni. Possono rendere difficile l’esercizio fisico e ridurre la mobilità. In caso di dolore alle ossa o ai muscoli, consultare il medico.
Sintomi psichiatrici
Circa il 10-20% di tutti i pazienti con la malattia di Wilson riferisce instabilità emotiva, disinibizione e altri sintomi psichiatrici. Questi sintomi possono spesso compromettere la capacità di svolgere attività quotidiane che coinvolgono le emozioni, come mantenere relazioni sociali o andare al lavoro o a scuola. A lungo termine, la malattia di Wilson può causare profondi cambiamenti comportamentali e deterioramento cognitivo. In casi particolari, i sintomi provocati sono stati descritti come schizofrenici per la loro aggressività.
Difficoltà a parlare
A volte, la malattia di Wilson può causare lo sviluppo di sintomi neurologici, tra cui tremori o movimenti involontari, se la malattia epatica non viene trattata abbastanza precocemente. Tra i sintomi neurologici più comuni vi è la difficoltà a parlare. Questa può essere accompagnata da difficoltà a deglutire e ad articolare le parole in modo coerente.
Cambiamenti di personalità
Spesso gli effetti psichici sono i primi sintomi della malattia di Wilson a essere notati, anche se di solito si manifestano contemporaneamente ai sintomi fisici. Alcune persone subiscono cambiamenti di umore e sono spesso più inclini a diventare aggressive e irritabili. Anche la depressione è comune nei soggetti affetti dalla malattia di Wilson.
Problemi epatici
Le persone affette dalla malattia di Wilson presentano comunemente un funzionamento inadeguato del fegato, spesso causato da infiammazioni. I sintomi includono ittero o ingiallimento della pelle. I pazienti possono anche riferire dolori addominali, vomito e nausea. Se non trattate, queste condizioni possono evolvere in cirrosi, causando danni irreversibili al fegato.
Pancreatite
La pancreatite è un’infiammazione del pancreas che può verificarsi se gli enzimi digestivi si attivano prima di essere rilasciati nell’intestino tenue. Le persone affette dalla malattia di Wilson possono sviluppare una pancreatite a causa dei depositi di rame nel pancreas, anche se questo sintomo è piuttosto insolito e compare solo in pochi casi.
Anemia
Un altro sintomo che può essere presente nelle persone con la malattia di Wilson è l’anemia. Si tratta di una condizione del sangue caratterizzata da una bassa quantità di emoglobina. Se il sangue non ha abbastanza emoglobina, non è in grado di trasportare ossigeno e sostanze nutritive in tutto il corpo, causando la comparsa di un’ampia gamma di sintomi, tra cui stanchezza e debolezza. Per curare l’anemia è necessario assumere integratori o modificare la dieta. La ricerca medica ha dimostrato che l’anemia emolitica, legata all’insufficienza epatica, può talvolta essere presente in alcuni pazienti affetti dalla malattia di Wilson.
Altri sintomi
Le persone che sviluppano la malattia di Wilson possono manifestare anche altri sintomi più rari. Occasionalmente, la malattia di Wilson può causare la comparsa di anomalie scheletriche, provocando fratture. Alcune persone possono sviluppare manifestazioni cardiache, con anomalie del ritmo e un aumento del tono autonomo. Infine, i soggetti affetti dalla malattia di Wilson possono anche presentare una pigmentazione cutanea insolita, nonché una decolorazione alla base delle unghie.