Lupus (Lupus Eritematoso Sistemico)

Che cos’è?

Si ritiene che il lupus si sviluppi quando il sistema immunitario dell’organismo attacca erroneamente i suoi stessi tessuti. Le proteine immunitarie chiamate autoanticorpi attaccano diverse parti del corpo causando infiammazioni e danni ai tessuti. Tra queste possono esserci le articolazioni, la pelle, i reni, il sistema nervoso (cervello, midollo spinale e nervi), il sangue, il cuore, i polmoni, l’apparato digerente e gli occhi. Gli autoanticorpi possono anche attaccarsi a sostanze chimiche del corpo, formando molecole anomale chiamate immunocomplessi che scatenano ulteriori infiammazioni e lesioni quando si depositano in vari organi e tessuti.

La causa esatta del lupus rimane un mistero, anche se gli scienziati stanno esaminando diverse possibilità e ritengono che diversi fattori possano svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia. Poiché il 90% di tutti i pazienti affetti da lupus sono donne, di solito in età fertile, i ricercatori pensano che possano essere coinvolti gli ormoni. Il lupus tende ad essere diffuso nelle famiglie, quindi i fattori genetici potrebbero avere un ruolo. Negli Stati Uniti, il lupus è più comune tra gli afroamericani, gli afro-caraibici, gli asiatici e gli ispanici rispetto ai caucasici. Alcuni ricercatori ritengono che il lupus possa essere scatenato da un virus o da un altro tipo di infezione nelle persone geneticamente predisposte alla malattia.

Il lupus è relativamente raro: colpisce meno di una persona su 2.000. Il nome scientifico della malattia è lupus eritematoso sistemico, o LES.

I sintomi

In alcune persone il lupus causa solo lievi disturbi, ma in altre porta a complicazioni potenzialmente letali. I sintomi tendono ad andare e venire. I periodi in cui i sintomi si intensificano sono chiamati “flares” e quelli in cui scompaiono sono chiamati “remissioni”. Le riacutizzazioni possono essere scatenate da molti fattori diversi, tra cui l’esposizione al sole, le infezioni, i farmaci ed eventualmente la gravidanza, ma spesso si verificano senza un motivo apparente.

Il lupus può colpire diverse parti del corpo e quindi può causare un’ampia gamma di sintomi, tra cui:

• Malessere (sensazione di malessere generale) e affaticamento
• Febbre
• Perdita di appetito
• Perdita di peso
• Dolori muscolari e articolari, con dolore e gonfiore delle articolazioni
• Un’eruzione cutanea a forma di farfalla sulle guance e sul ponte del naso, chiamata eruzione malare
• Fotosensibilità cutanea (eruzione cutanea più diffusa e sintomi simil-influenzali dopo l’esposizione alla luce solare)
• Perdita di capelli
• Eruzione cutanea “discoide”, che si presenta come placche rosse sode e rotonde con bordi rialzati
• Ulcere dolorose nella bocca, nel naso e nelle aree genitali

Altri possibili sintomi del lupus sono

• Sintomi neurologici (mal di testa, convulsioni, difficoltà di pensiero o ictus)
• Sintomi psichiatrici, tra cui psicosi, in cui possono verificarsi allucinazioni
• Problemi cardiaci (ritmi cardiaci anomali, insufficienza cardiaca, infiammazione del muscolo cardiaco o del rivestimento)
• Sintomi polmonari, in particolare pleurite, che provoca una respirazione dolorosa
• Arrossamento degli occhi o perdita della vista
• Dolore o gonfiore a un’estremità a causa di trombosi (coaguli di sangue anormali)

Alcune persone sviluppano una forma di lupus che coinvolge solo la pelle, chiamata lupus cutaneo o lupus eritematoso discoide. Un’altra forma di lupus è conseguente all’esposizione a determinati farmaci (lupus indotto da farmaci), tra cui la procainamide e l’idralazina. Sebbene il lupus indotto da farmaci possa causare eruzioni cutanee, artrite e febbre che appaiono simili alla forma sistemica di lupus, tende a essere più lieve.

Le donne affette da lupus possono avere gravidanze normali e partorire bambini sani. Tuttavia, le donne incinte affette da lupus sono a rischio di alcune complicazioni, come l’ipertensione arteriosa o il peggioramento della funzionalità renale. Se il lupus è “tranquillo” prima della gravidanza, questi rischi si riducono.

Le donne affette da lupus tendono ad avere un rischio maggiore di avere bambini di peso ridotto alla nascita. I bambini nati da donne affette da lupus possono presentare eruzioni cutanee, bassi valori ematici e problemi cardiaci, una condizione chiamata “lupus neonatale”

Le donne con lupus che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero rivolgersi a un’ostetrica esperta in questo tipo di gravidanze e a un reumatologo. Questo è particolarmente importante affinché i farmaci che possono essere rischiosi per il feto possano essere modificati o sospesi e il lupus possa essere monitorato da vicino. Se il lupus è attivo, si può consigliare alla donna di ritardare la gravidanza.

Diagnosi

Il medico inizierà a esaminare i sintomi, l’anamnesi e l’esposizione a fattori che possono scatenare il lupus. Poi vi esaminerà, cercando eruzioni cutanee sul viso o sulla pelle esposta al sole, tenerezza o gonfiore delle articolazioni e ulcere all’interno della bocca o del naso. Il medico ascolterà il cuore e i polmoni con uno stetoscopio, verificando la presenza di segni di infiammazione della membrana che ricopre il cuore (pericardite) o di infiammazione della membrana che ricopre i polmoni (pleurite).

Se il medico sospetta che abbiate il lupus, ordinerà un esame del sangue per cercare un tipo di anticorpo, chiamato anticorpo antinucleare (ANA), che quasi tutte le persone con lupus hanno nel sangue. Tuttavia, poiché il test ANA è spesso positivo in persone che non hanno il lupus, il medico può ordinare ulteriori esami del sangue per cercare altri tipi di anticorpi. Il lupus non può essere diagnosticato solo sulla base del test ANA.

Il medico può valutare la vostra condizione utilizzando i criteri stabiliti dall’American College of Rheumatology. Il medico può diagnosticare il lupus anche se non soddisfa tutti questi criteri, che sono stati sviluppati per studi di ricerca. Se nel corso della malattia sono stati riscontrati 4 dei 17 criteri del lupus, anche se meno di quattro sono attivi al momento della diagnosi, la diagnosi è più certa e si può essere ammessi a partecipare a uno studio di ricerca sul lupus.

Almeno uno dei criteri positivi deve essere “clinico” (causare sintomi o interessare una particolare parte del corpo) e uno deve essere un’anomalia di laboratorio (ad esempio un esame del sangue anormale). La diagnosi può essere stabilita senza soddisfare i 4 criteri se una biopsia renale mostra l’evidenza di una malattia renale da lupus insieme ad alcuni anticorpi (compresi gli anticorpi antinucleari o anti-ds-DNA) presenti nel sangue).I criteri del lupus includono i seguenti:

• Alcuni tipi di eruzioni cutanee (chiamate lupus cutaneo acuto o cronico)
• Eruzione cutanea discoide
• Perdita di capelli
• Ulcere nella bocca o nel naso
• Artrite
• Pericardite, confermata dall’esame fisico o dall’elettrocardiogramma (ECG), o pleurite, confermata dai reperti fisici o dalla radiografia del torace
• Disturbi renali, confermati dal riscontro di elevati livelli di proteine nelle urine o di altre anomalie specifiche delle urine, in particolare globuli rossi che suggeriscono un’infiammazione del rene
• Disturbi neurologici, tra cui crisi epilettiche o psicosi (una grave malattia psichiatrica)
• Disturbi del sangue, compresa l’evidenza di distruzione dei globuli rossi (anemia emolitica), globuli bianchi bassi (leucopenia) o piastrine basse (trombocitopenia)
• Disturbo immunitario – Questo è stabilito dal riscontro di alcuni anticorpi nel sangue, che possono includere un test positivo anti-Ds-DNA, un test positivo per gli anticorpi anti-Smith, un test positivo per la sifilide anche se non si è affetti da sifilide o un test positivo per gli anticorpi antifosfolipidi (un anticorpo associato ad aborto spontaneo o coaguli di sangue).
• Un risultato positivo del test ANA
• Bassi livelli di complemento (proteine coinvolte nell’infiammazione)
• Anticorpi legati alla distruzione dei globuli rossi, chiamati test di Coombs positivo

Altri esami che possono essere eseguiti per aiutare a diagnosticare il lupus sono:

• La velocità di eritrosedimentazione (VES), un esame del sangue che indica la presenza di infiammazione
• Un esame del sangue per controllare i livelli di proteine coinvolte nella funzione immunitaria
• Una biopsia cutanea o renale (prelievo di un piccolo campione di tessuto da analizzare in laboratorio)
• Ulteriori esami del sangue per la ricerca di autoanticorpi

Durata prevista

Il lupus è una condizione di lunga durata (cronica), anche se possono esserci periodi in cui la malattia è relativamente inattiva o addirittura del tutto tranquilla.

Prevenzione

Poiché i medici non hanno determinato la causa del lupus, non esiste un modo per prevenirlo. È possibile prevenire le riacutizzazioni della malattia evitando il più possibile l’esposizione al sole e utilizzando una protezione solare quando si è al sole.

Il trattamento

Il lupus può essere trattato con diversi tipi di farmaci, tra cui:

• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l’ibuprofene (Advil, Motrin e altri nomi di marca) o il naprossene (Aleve, Naprosyn e altri)
• Antimalarici, come l’idrossiclorochina (Plaquenil), la clorochina (Aralen) o la chinacrina. Studi recenti suggeriscono che i pazienti affetti da lupus trattati con farmaci antimalarici presentano una malattia meno attiva e minori danni agli organi nel tempo. Pertanto, molti esperti raccomandano ora il trattamento antimalarico per tutti i pazienti con lupus sistemico, a meno che non possano tollerare i farmaci.
• Corticosteroidi, come prednisone (Deltasone e altri), idrocortisone, metilprednisolone (Medrol e altri) o desametasone (Decadron e altri)
• Immunosoppressori, come azatioprina (Imuran), metotrexato (Rheumatrex, Folex, Methotrexate LPF), ciclofosfamide (Cytoxan, Neosar), micofenolato mofetile (CellCept) o belimumab (Benlysta)

Quando rivolgersi a un professionista

Chiamare il medico se si presenta uno dei sintomi del lupus, in particolare se si sviluppano sintomi cutanei (eruzione cutanea malare o discoide, fotosensibilità, ulcere in bocca o nel naso), insieme ad affaticamento, febbre, dolori articolari, scarso appetito e perdita di peso.

Prognosi

La maggior parte delle persone affette da lupus ha una durata di vita normale. Tuttavia, l’aspettativa e la qualità di vita variano notevolmente a seconda della gravità della malattia. Le malattie cardiovascolari, compreso l’infarto, sono più comuni tra le persone affette da lupus. La presenza di malattie cardiovascolari peggiora la prognosi. Le prospettive sono peggiori anche se la malattia ha colpito gravemente i reni o il cervello.