Sindrome di Pendred: Perdita dell’udito genetica

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Sindrome di Pendred: Perdita dell’udito genetica

Tre bambini su 1.000 sono affetti dalla sindrome di Pendred, un disturbo ereditario che rappresenta fino all’8% di tutti i casi di perdita dell’udito. Oltre agli effetti uditivi, la condizione può anche causare gozzi al collo. La sindrome di Pendred può essere difficile da diagnosticare, ma sono disponibili diversi metodi di trattamento.

Che cos’è la sindrome di Pendred?

Nel 1896, il medico inglese Vaughan Pendred esaminò il curioso caso di una famiglia irlandese con due figlie, entrambe affette da grossi gozzi e sorde da entrambe le orecchie e mute. La sindrome di Pendred è una condizione genetica caratterizzata da problemi alla tiroide e da un grado variabile di perdita dell’udito. Gli scienziati hanno scoperto che i bambini affetti da questa condizione nascono con malformazioni di alcune ossa dell’orecchio che, in rari casi, creano problemi di equilibrio.

Genetica e sindrome di Pendred

In condizioni normali, il gene SLC26A4 sul cromosoma 7 istruisce l’organismo su come produrre la pendrina, una proteina che trasporta ioni cloruro, ioduro e bicarbonato. Nelle persone affette dalla sindrome di Pendred, il gene mutato impedisce la produzione di pendrina. Gli studi suggeriscono che questa alterazione influisce sullo sviluppo di alcune ossa dell’orecchio e causa la perdita di specifiche cellule sensoriali, con conseguente perdita dell’udito. La mutazione è autosomica recessiva, il che significa che un bambino con mutazioni nei geni SLC26A4 da entrambi i genitori ha un rischio maggiore di sviluppare la sindrome. Il rischio aumenta anche se un bambino ha una copia del gene SLC26A4 mutato e una mutazione nel gene FOXI1 o KCNJ10.

Gozzo

I gozzi sono ingrossamenti della tiroide causati da una produzione ormonale anomala o dallo sviluppo di noduli sulla ghiandola. In alcuni casi, il gozzo compromette la capacità del bambino di respirare e deglutire. Le ricerche dimostrano che oltre l’80% dei soggetti affetti dalla sindrome di Pendred presenta un gozzo, anche se la produzione ormonale è normale. In questi casi, è probabile che la tiroide stia compensando l’incapacità di produrre ioni ioduro causata dal gene SLC26A4 problematico.

Iperplasia cocleare

L’iperplasia cocleare è una delle deformità congenite delle ossa dell’orecchio nei soggetti affetti dalla sindrome di Pendred. È chiamata anche displasia di Mondini, dal nome del medico italiano del XVIII secolo Carlo Mondini, che la scoprì dopo aver esaminato l’orecchio interno di un bambino sordo. Questa malformazione si verifica quando la coclea, un osso a spirale che aiuta a elaborare il suono, è sottosviluppata; in questi individui, l’osso ha solo 1,5 giri nella sua struttura a spirale invece dei 2,5 standard.

Struttura normale dell’orecchio interno

Gli stretti tubi ossei che collegano l’orecchio interno in profondità nel cranio sono gli acquedotti vestibolari. Il dotto endolinfatico si trova all’interno di questi tubi e collega l’orecchio interno al sacco endolinfatico, un piccolo osso che assomiglia a una leva. Questa struttura lavora insieme alla coclea e al labirinto vestibolare nell’osso temporale per gestire l’udito, il movimento e la gravità.

Acquedotto vestibolare allargato

Tra il 5 e il 15% dei bambini con ipoacusia neurosensoriale bilaterale presenta un acquedotto vestibolare allargato o EVA. Ciò significa che le dimensioni del tubo aumentano di almeno un millimetro. Fino a poco tempo fa, gli scienziati avevano una vaga idea di cosa significasse, ma uno studio del 2005 ha dimostrato che il mancato assorbimento del fluido da parte del sacco endolinfatico embrionale era direttamente collegato alla mutazione del gene SLC26A4.

Diagnosi

La sindrome di Pendred è una malattia progressiva, quindi quando un bambino inizia a manifestare problemi di udito bilaterali, i medici cercheranno di determinare quando è iniziata la perdita e la sua progressione. Possono ordinare una risonanza magnetica per verificare la presenza di anomalie cocleari e un test di scarica di perclorato per capire come la ghiandola tiroidea assorbe lo iodio. Questi passaggi li avvicinano a una diagnosi, che sarà confermata da un test genetico. A meno che non vi sia un’anamnesi familiare nota, il test genetico sarà probabilmente il metodo diagnostico definitivo.

Il trattamento

Quando si tratta di trattare la sindrome di Pendred, una delle prime considerazioni è la correzione dei problemi di squilibrio tiroideo sottostanti. Poiché non esiste una cura o un trattamento standard, un’équipe di specialisti, tra cui un audiologo e un otorinolaringoiatra, deve definire un piano per il bambino per il futuro. Questo può includere l’apprendimento di tecniche di comunicazione come il linguaggio dei segni e forse un apparecchio acustico.

La chirurgia

La maggior parte delle persone con la sindrome di Pendred può essere sottoposta a un impianto cocleare, un dispositivo sofisticato che stimola direttamente il nervo acustico. A differenza degli apparecchi acustici, che amplificano i suoni per coloro che hanno un certo grado di udito, gli impianti cocleari non ripristinano l’udito; piuttosto, creano la sensazione del suono nel cervello per coloro che hanno un udito ridotto o nullo.

vivere con la sindrome di Pendred

Vivere con la sindrome di Pendred significa soffocare un’ulteriore perdita dell’udito e allo stesso tempo cercare di vivere una vita piena. I medici raccomandano alle persone affette da questa patologia di indossare il casco quando partecipano ad attività ricreative che potrebbero causare un trauma cranico. Devono inoltre evitare le attività che potrebbero causare barotraumi, come le immersioni subacquee. Gli sbalzi di pressione intorno alle orecchie possono peggiorare i disturbi dell’udito.