Che cos’è la sindrome della tripla X?

Per comprendere la sindrome della tripla X, è necessario conoscere un po’ di genetica, in particolare i cromosomi sessuali. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un X e un Y. La tripla X è una mutazione genetica che colpisce solo le femmine. Invece di due cromosomi X, ne hanno tre. Questa mutazione si verifica casualmente durante la divisione cellulare nelle cellule riproduttive della madre, del padre o dell’embrione stesso. La tripla X è molto rara e colpisce solo una persona su 1.000 nati vivi.

Presentazione

La sindrome della tripla X viene anche chiamata trisomia X o sindrome XXX. Uno degli aspetti interessanti di questa mutazione genetica è che i sintomi possono variare notevolmente da una persona all’altra. Mentre alcune femmine non presentano alcun sintomo, altre possono presentare un’ampia gamma di anomalie.

Sintomi neurologici e dello sviluppo

Le ragazze con la sindrome della tripla X non presentano normalmente alcun deficit intellettivo, anche se possono manifestare alcuni ritardi neurologici e di sviluppo. I neonati e i bambini piccoli possono avere difficoltà a raggiungere le tappe dello sviluppo per quanto riguarda il linguaggio e le capacità motorie. Le bambine più grandi possono continuare ad avere problemi con il linguaggio, comprese difficoltà di comprensione della lettura o dislessia. La maggior parte di questi deficit è correggibile con la terapia logopedica, occupazionale o fisica. Quanto prima iniziano questi interventi, tanto migliori sono i risultati.

Sintomi fisici

Sebbene i ritardi nello sviluppo non si manifestino prima dei 12-18 mesi di età, alcune lievi caratteristiche fisiche possono essere evidenti già nella prima infanzia. Gli occhi possono essere molto distanziati, con pieghe cutanee agli angoli interni, e la circonferenza della testa può essere più piccola del normale. È comune una diminuzione del tono muscolare e il dito mignolo può presentare una leggera curvatura. Nell’adolescenza, le ragazze con la sindrome della tripla X sono solitamente più alte dei loro coetanei e si collocano nel 25° percentile di altezza.

Problemi comportamentali

Alcune ragazze con la sindrome della tripla X possono avere problemi di ansia o sviluppare il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). Questi sintomi in genere migliorano con l’età o richiedono solo un intervento a breve termine. Individuare questi problemi e iniziare il trattamento precocemente ha spesso buoni risultati, riducendo significativamente i problemi a lungo termine. Alcune ragazze con la sindrome del triplo X non presentano alcun problema comportamentale o emotivo.

Anomalie sistemiche

La maggior parte delle donne con la sindrome della tripla X presenta uno sviluppo sessuale e una fertilità normali. Alcune possono presentare uno sviluppo anomalo dell’utero e delle ovaie o un ritardo nella pubertà. Più avanti nella vita, possono andare incontro a un’insufficienza ovarica prematura, simile a una menopausa precoce. Possono insorgere anche alcune rare complicazioni, tra cui l’assenza o la malformazione dei reni, convulsioni, piedi piatti e infezioni ricorrenti del tratto urinario. Alcune ragazze presentano anche anomalie cardiache, sebbene siano molto rare.

Nondisgiunzione

La sindrome della tripla X è una malattia genetica, anche se non è ereditaria. È infatti il risultato di un errore genetico casuale che si verifica prima del concepimento o nelle prime fasi dello sviluppo dell’embrione. La causa più comune della sindrome della tripla X si verifica prima del concepimento, quando l’ovulo o lo spermatozoo si dividono in modo errato. Ciò trasmette all’embrione un cromosoma X in più. Questa varietà di sindrome presenta solitamente sintomi più gravi perché ogni cellula del corpo del bambino ha un cromosoma X in più.

Mosaico

Quando l’errore nella divisione cellulare si verifica dopo il concepimento, si parla di sindrome della tripla X a mosaico. Si verifica nelle prime fasi dello sviluppo dell’embrione. In questo caso, solo alcune cellule presentano il cromosoma X in più, mentre altre si sviluppano normalmente. I sintomi della varietà a mosaico sono meno pronunciati.

Diagnosi

La diagnosi dipende dalla gravità dei sintomi. Alcune ragazze e donne non mostrano alcun segno esteriore della sindrome della tripla X e possono anche non sapere di averla. In altri casi, i segni e i sintomi sono evidenti e il test genetico conferma la diagnosi. I test prenatali possono anche identificare la sindrome della tripla X quando il bambino è ancora nell’utero.

Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome della tripla X e il trattamento si concentra sui sintomi. Poiché molte ragazze e donne non presentano sintomi gravi, possono richiedere controlli periodici per valutare lo sviluppo. La terapia logopedica, occupazionale e fisica e l’assistenza educativa possono migliorare le carenze e spesso hanno molto successo.

Consulenza

Poiché le ragazze e le donne con la sindrome della tripla X hanno spesso problemi comportamentali o emotivi e un aumento dell’ansia, è importante un ambiente di sostegno. I genitori dovrebbero prendere in considerazione una consulenza o una terapia per affrontare le situazioni difficili. Per le ragazze giovani, il sostegno è importante per affrontare i problemi di bassa autostima dovuti alle differenze fisiche o allo scarso rendimento scolastico. Quando le donne con la sindrome della tripla X iniziano a prendere in considerazione l’idea di avere figli propri, possono richiedere una consulenza medica o una terapia per la fertilità per discutere i problemi di fertilità, la genetica e l’insufficienza ovarica prematura.