Che cos’è la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch è una malattia genetica. Le persone affette da questa patologia hanno un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro, in particolare quello del colon. Ogni anno vengono diagnosticati circa 140.000 casi di cancro del colon-retto e, secondo il National Institutes of Health, il 3-5% di questi casi ha come causa la sindrome di Lynch. La sindrome di Lynch è nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC).

Aumento del rischio di cancro

I tipi di cancro più comuni che le persone affette dalla sindrome di Lynch tendono a sviluppare sono il cancro del colon-retto e dell’endometrio. Sebbene questa patologia non porti generalmente a polipi o escrescenze non cancerose nel colon, alcune persone possono svilupparle. Altre malattie associate alla sindrome di Lynch comprendono il cancro del

• Stomaco
• Intestino tenue
• Fegato
• Cistifellea
• Vie urinarie
• Ovaie

Non ci sono sintomi

Non esistono sintomi evidenti associati alla sindrome di Lynch. I segni e i sintomi indicano piuttosto il cancro che si sviluppa a causa del disturbo. Secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center del NIH, l’80-90% delle persone con sindrome di Lynch che sviluppano un tumore accusano dolori addominali, costipazione, affaticamento, sanguinamento gastrointestinale o perdita di peso.

Genetica della sindrome di Lynch

La sindrome di Lynch è causata da un’alterazione genetica in un gene per la riparazione dei mismatch. Quando il DNA di alcuni geni segnala alle cellule di crescere e dividersi, normalmente gli errori vengono corretti automaticamente nel codice genetico. I geni anormali associati alla sindrome di Lynch non sono in grado di riconoscere e riparare gli errori che si verificano. Quando non vengono individuati troppi errori, si verificano danni genetici che possono portare le cellule a diventare cancerose.

Il ruolo della storia familiare

Se in famiglia c’è una storia di cancro al colon, soprattutto nei membri sotto i 50 anni, il gene della sindrome di Lynch può essere il colpevole. Anche un’anamnesi di cancro dell’endometrio o di altri tipi di cancro correlati può indicare la presenza di questo disturbo.

Parlare con un medico

Un’anamnesi familiare di cancro al colon o all’endometrio è un argomento di cui si dovrebbe parlare con il medico. È possibile che a un membro della famiglia sia già stata diagnosticata la sindrome di Lynch, il che rende ancora più importante parlarne preventivamente.

Test genetici per la sindrome di Lynch

Quando a una persona o a un suo parente viene diagnosticato un tumore, il medico può eseguire alcuni test medici per determinare se la sindrome di Lynch ne è la causa. Un test su campioni di cellule tumorali del colon può identificare i geni associati al disturbo. I medici possono utilizzare i seguenti test:

• Immunoistochimica (IHC): Speciali coloranti colorano i campioni. La colorazione mostrerà se le proteine mancanti indicano geni mutati che possono causare il cancro.
• Instabilità dei microsatelliti (MSI): Questo test rileva le sequenze di DNA che mostrano errori nelle sequenze delle cellule tumorali.

Trattamento del cancro correlato alla sindrome di Lynch

Il tipo più comune di cancro correlato alla sindrome di Lynch è il cancro del colon, seguito dal cancro dell’endometrio. Per le persone affette dal primo tipo di tumore, i medici raccomandano spesso un intervento chirurgico per rimuovere una parte maggiore del colon rispetto a quanto avviene normalmente per i tumori del colon non legati alla sindrome di Lynch. Ciò è dovuto all’aumento del rischio di recidiva nelle persone affette dal disturbo. Il trattamento includerà probabilmente anche la chemioterapia e la radioterapia.

Piani di screening del cancro

I medici possono elaborare piani di screening del cancro approfonditi per coloro che sanno di avere la sindrome di Lynch. I tipi di screening raccomandati dipendono dalla storia familiare della malattia e dal particolare gene alla base della sindrome. Sottoporsi a esami periodici per escludere i tumori del colon, dell’endometrio, delle ovaie, del sistema urinario o dell’apparato gastrointestinale aiuta a prendere in tempo la malattia, riducendone la gravità e la mortalità in caso di sviluppo.

Riduzione del rischio di cancro

Quando una persona sa di avere la sindrome di Lynch, il medico può raccomandare un intervento chirurgico preventivo per ridurre il rischio di sviluppare il cancro. Le persone possono scegliere di farsi asportare organi come le ovaie e l’utero per eliminare la possibilità di cancro dell’endometrio. Per coloro che non vogliono sottoporsi a frequenti screening del cancro del colon, il colon può essere rimosso chirurgicamente (colectomia) per ridurre notevolmente la probabilità di cancro del colon senza la necessità di una sacca per la colostomia.

Vivere con la sindrome di Lynch

Anche i cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a prevenire il rischio di cancro nelle persone con sindrome di Lynch. Le persone che hanno ricevuto la diagnosi dovrebbero capire e fare attenzione ai sintomi associati ai tumori a cui sono più suscettibili. Uno stile di vita sano, che comprenda il consumo di molte verdure a foglia verde, l’evitamento di cibi elaborati e l’esercizio fisico frequente, può anche ridurre il rischio di cancro