Che cos’è la galattosemia?

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Che cos’è la galattosemia?

La galattosemia è una condizione genetica che rende l’organismo incapace di digerire il galattosio, uno zucchero che costituisce la metà del lattosio, uno zucchero presente nei prodotti caseari. Quando l’organismo non riesce a digerire il galattosio, lo zucchero e i suoi sottoprodotti si accumulano nel sangue e nei tessuti. Senza una diagnosi e un trattamento tempestivi, la galattosemia può avere gravi complicazioni, tra cui danni agli organi.

Galattosemia classica (galattosemia di tipo I)

La galattosemia classica è il tipo più comune e grave di questa malattia genetica recessiva. I soggetti affetti da galattosemia classica presentano una carenza dell’enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi (GALT), necessario per la scissione del galattolosio. Entrambi i genitori devono trasmettere una copia difettosa del gene perché il figlio sviluppi la galattosemia. Due genitori portatori del gene difettoso hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto da galattosemia.

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Variante della galattosemia di Duarte

La galattosemia di Duarte è una forma meno grave di galattosemia classica. Anch’essa deriva da una mutazione del gene GALT. Tuttavia, mentre nella galattosemia classica l’organismo non è in grado di scomporre il galattosio, nella variante Duarte l’attività dell’enzima è ridotta di circa il 75%. Le persone con la variante Duarte della galattosemia in genere non presentano sintomi gravi e possono richiedere o meno un trattamento.

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Galattosemia da deficit di galattochinasi (Galattosemia di tipo II)

La galattosemia da deficit di galattochinasi è dovuta a una mutazione del gene GALK1, che comporta una perdita di attività dell’enzima galattochinasi. Le persone con deficit di galattochinasi non sono in grado di scomporre completamente il galattosio. Non tutti i test di screening della galattosemia neonatale individuano questa versione del deficit. Pertanto, un neonato che riceve un risultato normale in un test di galattosemia neonatale potrebbe ancora avere un deficit di galattochinasi.

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Galattosemia da carenza di epimerasi (galattosemia di tipo III)

La galattosemia di tipo III deriva dall’eredità di geni GALE mutati, che causano una parziale perdita di attività dell’enzima GALE. Esistono tre tipi di deficit di epimerasi: generalizzato, intermedio e periferico. Il deficit generalizzato di epimerasi è simile alla galattosemia classica in termini di gravità. Come nel caso del deficit di galattochinasi, molti test di screening della galattosemia neonatale non rilevano il deficit di epimerasi.

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Sintomi della galattosemia

Se un neonato affetto da galattosemia beve latte artificiale o latte materno contenente lattosio, può manifestare i segni della galattosemia nei primi giorni di vita. Letargia, vomito eccessivo, diarrea, irritabilità, convulsioni, perdita di peso e rifiuto di mangiare sono alcuni dei segni della galattosemia. L’infezione batterica e l’ittero sono altri segni precoci della condizione. Possono verificarsi anche ingrossamento del fegato e accumulo di liquidi nell’addome con conseguente gonfiore. Se il bambino non viene trattato tempestivamente, possono verificarsi debolezza, deperimento dei tessuti e perdita di peso eccessiva. Possono anche svilupparsi cataratta e cirrosi epatica.

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Complicazioni della galattosemia

Purtroppo, anche se i bambini vengono trattati tempestivamente, i ritardi nell’apprendimento e nello sviluppo e i problemi di linguaggio sono comuni più tardi nella vita. I tipi di difficoltà di apprendimento comunemente riscontrati nei bambini affetti da galattosemia includono ritardi nell’acquisizione del linguaggio, difficoltà con la matematica e la lettura, disturbi del linguaggio e difficoltà nelle abilità motorie fini e grossolane. Anche i problemi neurologici possono verificarsi con la galattosemia. Questi includono problemi di equilibrio, deambulazione e tremori, contrazioni muscolari involontarie, problemi di coordinazione e incapacità di stimare accuratamente la distanza durante l’attività muscolare, o dismetria. Quasi tutte le donne affette da galattosemia classica presentano una condizione in cui le ovaie smettono di rilasciare ovuli prima del normale: l’insufficienza ovarica prematura. La maggior parte delle donne con galattosemia non può quindi avere figli.

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Diagnosi della galattosemia

Negli Stati Uniti, molti Stati utilizzano test di screening neonatale per la ricerca della galattosemia. Gli esami del sangue possono identificare la sepsi batterica da E. coli e possono anche misurare l’attività enzimatica dei globuli rossi del bambino. Un’analisi delle urine può rilevare la presenza di chetoni nelle urine del neonato.

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Trattamento della galattosemia

I soggetti affetti da galattosemia devono evitare tutti i prodotti lattiero-caseari e alimentari contenenti lattosio e galattosio. I neonati possono essere alimentati con latte artificiale senza lattosio, latte di soia o latte a base di carne invece che con latte materno o latte artificiale contenente lattosio. Le persone affette da questa patologia devono leggere attentamente le etichette dei prodotti per assicurarsi di non consumare prodotti contenenti lattosio o galattosio e i medici possono consigliare integratori di calcio. Alcuni bambini possono richiedere varie terapie durante la crescita, tra cui la logopedia per i disturbi sviluppati.

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Prevalenza della galattosemia

A seconda dei criteri diagnostici di un test di screening neonatale, l’incidenza della galattosemia varia da 1 su 16.000 a 1 su 48.000 nascite nel mondo. È presente in tutte le etnie, anche se l’incidenza è maggiore nelle persone di origine irlandese. La variante della galattosemia di Duarte è più frequente negli afroamericani e nei nativi africani che vivono in Sudafrica.

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Prognosi della galattosemia

Le persone che vengono trattate precocemente per la galattosemia e che seguono le restrizioni dietetiche raccomandate dal medico possono generalmente vivere una vita normale. Tuttavia, anche i bambini trattati precocemente possono presentare ritardi nell’apprendimento e nello sviluppo e disturbi del linguaggio più tardi nella vita. Inoltre, quasi tutte le donne con galattosemia classica vanno incontro a insufficienza ovarica, con conseguente impossibilità di avere figli.

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