La sindrome di Edwards influisce sulla crescita e sullo sviluppo del feto

La sindrome di Edwards è una condizione genetica causata da un’anomalia cromosomica. Questa grave condizione, che si verifica in circa 1 su 5.000 nascite, ha effetti drammatici sulla crescita e sullo sviluppo. La sindrome di Edwards colpisce molte parti del corpo e non ha una cura. La tipologia con cui il bambino nasce determina la gravità del risultato, ma purtroppo la sindrome di Edwards è generalmente fatale.

Trisomia 18

La sindrome di Edwards è causata da una copia extra del cromosoma 18 . Le cellule umane hanno in genere 23 coppie di cromosomi, molecole che trasportano il materiale genetico ereditato dai genitori. Ciò significa che in genere ci sono due copie del cromosoma 1, del cromosoma 2 e così via. Le persone affette dalla sindrome di Edwards hanno una terza copia del cromosoma 18. Il problema è chiamato anche trisomia 18.

Cause della sindrome di Edwards

La maggior parte dei casi di sindrome di Edwards è il risultato di eventi casuali durante la creazione delle cellule riproduttive. Una errore nella divisione cellulare nondisgiunzione, causa la formazione di una cellula riproduttiva, come uno spermatozoo o una cellula uovo, con una copia in più del cromosoma 18. La sindrome di Edwards di solito non è ereditaria e non è causata da alcuna azione intrapresa o meno dai genitori prima o durante la gravidanza. I genitori anziani sono leggermente più a rischio di avere un bambino con questa condizione.

Tre sottotipi

Esistono tre sottotipi della sindrome di Edwards, ciascuno con una causa diversa e un possibili esiti .

• Trisomia 18 completa: ogni cellula del corpo ha una copia in più del cromosoma 18. Quasi tutti i casi di sindrome di Edwards, circa il 95%, appartengono a questo sottotipo. Quasi tutti i casi di sindrome di Edwards, circa il 95%, appartengono a questo sottotipo.
• Trisomia 18 a mosaico: la copia in più del cromosoma 18 è presente in alcune cellule, ma non in tutte.
• Trisomia 18 parziale: questo sottotipo, in cui è presente solo una sezione con un cromosoma 18 aggiuntivo, è l’unico che può svilupparsi a causa di fattori ereditari. Ciò può accadere quando la parte in più si attacca a un altro cromosoma durante la divisione cellulare. Di conseguenza, la persona ha due copie normali del cromosoma 18 e una terza copia parziale.

Effetti diffusi sullo sviluppo

Il materiale genetico extra del cromosoma 18 provoca problemi di sviluppo che interessano molte parti del corpo del bambino sia durante la gestazione che dopo la nascita. I problemi più comuni riguardano il cuore, i reni e l’apparato digerente. I bambini con la sindrome di Edwards hanno spesso una crescita ritardata, con mascelle e teste piccole.

Caratteristiche fisiche distintive

Ogni bambino con la sindrome di Edwards ha una risposta unica al materiale genetico in più, anche se molti condividono alcune delle caratteristiche del DNA stesse caratteristiche fisiche tra cui

• Testa a forma di fragola
• Mani strette con dita sovrapposte
• Mascella piccola
• Testa piccola
• Orecchie basse
• Piedi a dondolo
• Dimensioni complessivamente ridotte a causa di una crescita ritardata

Diagnosi della sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards viene solitamente diagnosticata durante la gravidanza. In genere, il primo screening avviene tra le 10 e le 14 settimane. Un esame del sangue o un’ecografia sono i primi passi per verificare la presenza di questa sindrome e di altri disturbi dello sviluppo. Se i test iniziali mostrano dei dubbi, i genitori possono scegliere di sottoporsi a un altro test, che richiederà un campione di DNA del bambino. I medici ottengono il DNA utilizzando campionamento dei villi coriali o amniocentesi .

Conferma della diagnosi

Una volta che il laboratorio ha estratto il DNA dal campione di cellule, la fase successiva è quella di fare un carotipo un’immagine realizzata isolando, colorando e fotografando i cromosomi al microscopio. Una terza copia visibile del cromosoma 18 nel carotipo conferma la diagnosi di sindrome di Edwards.

Trattamenti per la sindrome di Edwards

Non esiste una cura per la sindrome di Edwards. I trattamenti variano a seconda delle sfide specifiche che il bambino deve affrontare. Per esempio, i bambini con un difetto cardiaco possono aver bisogno di un intervento chirurgico per ripararlo, mentre quelli con problemi digestivi possono richiedere un tubo di alimentazione. A seconda della gravità dei problemi, il bambino può necessità di cure ospedaliere . Se il caso è meno grave, i genitori possono essere in grado di fornire assistenza a casa.

Esiti della sindrome di Edwards

Poiché la sindrome di Edwards colpisce così tanti sistemi corporei e causa problemi medici potenzialmente letali, molti bambini muoiono prima della nascita o entro il primo mese di vita. Tuttavia, dal 5 al 10% dei bambini affetti da trisomia 18 sopravvive oltre il primo anno di vita . Sebbene spesso presentino ritardi nello sviluppo e gravi disabilità intellettive, questi bambini possono comunque prosperare in un ambiente favorevole

Sostegno alle famiglie di bambini con sindrome di Edwards

Può essere difficile scoprire che il proprio figlio è affetto dalla sindrome di Edwards. Fortunatamente, diverse organizzazioni forniscono informazioni, risorse e altri tipi di supporto. Alcuni esempi sono i siti Fondazione Trisomia 18 e SOFT che riuniscono le famiglie colpite dalla trisomia 18 e sensibilizzano sul disturbo