Che cos’è la sindrome di Sotos?
La sindrome di Sotos è una rara condizione genetica caratterizzata da una crescita fisica eccessiva nell’infanzia che si protrae fino all’età di tre o quattro anni. Le persone affette dalla sindrome di Sotos presentano solitamente ritardi nello sviluppo e possono richiedere un sostegno supplementare da parte di terapisti, consulenti e personale medico per tutta la vita, ma la condizione non è fatale e non viene sempre trasmessa alle generazioni future.
Prime descrizioni della sindrome di Sotos
Juan F. Sotos e i suoi colleghi descrissero per la prima volta quella che oggi viene chiamata sindrome di Sotos nel 1964 sul New England Journal of Medicine. Lo studio ha analizzato un gruppo di bambini che presentavano le caratteristiche cliniche oggi riconosciute come segni distintivi della malattia. All’epoca si parlava di gigantismo cerebrale, poiché la maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome presentava caratteristiche facciali lunghe e strette e una grande circonferenza cranica. Si stima che la sindrome di Sotos colpisca un feto su 10.000-14.000.
Causa: Mutazione genica
Nel 2002, alcuni scienziati giapponesi hanno scoperto che una mutazione nel gene NSD1 è responsabile della sindrome di Sotos. In circa il 95% dei casi, la mutazione è spontanea e non viene ereditata. È interessante notare che gli effetti della mutazione differiscono tra le persone affette dalla sindrome di Sotos negli Stati Uniti e in Europa e quelle in Giappone. Nelle prime regioni, la mutazione è causata da piccole delezioni, mentre in Giappone il cambiamento genetico più comune è una delezione più grande di materiale genetico da una singola regione.
Una condizione autosomica dominante.
La maggior parte dei casi di sindrome di Sotos si verifica a causa di una mutazione spontanea, ma è comunque importante capire come il gene viene trasmesso geneticamente. Una persona con la sindrome di Sotos ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli. Le condizioni autosomiche dominanti si verificano quando un genitore ha un gene normale e un gene mutato su una singola coppia di cromosomi. Se la prole riceve una copia della mutazione, avrà la sindrome di Sotos. Al contrario, un tratto autosomico recessivo richiede che entrambi i genitori abbiano la mutazione e che la prole riceva una copia da ciascun genitore.
Caratteristiche fisiche della sindrome di Sotos
Nella prima infanzia, i bambini con la sindrome di Sotos hanno un viso rotondo con una fronte grande e allungata. Con l’avanzare dell’età, la fronte si allunga e il mento appuntito diventa prominente. Altre caratteristiche fisiche includono:
- Attaccatura dei capelli reclinata
- Ponte del naso appiattito
- Ampio spazio tra gli occhi con bordi esterni inclinati verso il basso
- Narici inclinate in avanti
- Palato alto e arcuato
- Orecchie grandi
I bambini con la sindrome di Sotos crescono molto più velocemente dei loro fratelli e coetanei non affetti. Possono anche avere mani e piedi grandi, scoliosi, tono muscolare debole e andatura goffa.
Caratteristiche di sviluppo della sindrome di Sotos
I neonati e i bambini con la sindrome di Sotos di solito presentano ritardi nello sviluppo di tappe fondamentali come rotolare, sedersi, gattonare e camminare. I bambini possono mostrare una scarsa coordinazione e avere problemi con le abilità motorie sia grossolane che fini. Anche le capacità linguistiche sono spesso ritardate. Alcuni bambini con la sindrome di Sotos non parlano prima dei due o tre anni di età. Possono insorgere anche problemi intellettivi e di sviluppo, tra cui ADHD, OCD, problemi di controllo degli impulsi e aggressività. Alcuni bambini con la sindrome di Sotos sono affetti da autismo, mentre altri presentano solo lievi o moderate difficoltà di apprendimento.
Diagnosi
La diagnosi di sindrome di Sotos viene generalmente formulata dai medici quando il bambino è ancora in tenera età o in età infantile. Alcuni pediatri esperti e competenti possono rilevare anomalie cranio-facciali durante le visite di controllo dei neonati, ma i sintomi possono impiegare anni per diventare abbastanza pronunciati da destare sospetti. I primi segni includono una crescita eccessiva e difficoltà a raggiungere le tappe dello sviluppo. I test iniziali prevedono un’anamnesi e un esame fisico approfonditi. TAC, risonanza magnetica e radiografie possono escludere altre condizioni. Se il medico sospetta la sindrome di Sotos, può eseguire dei test genetici.
Il trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Sotos. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita. Alcuni interventi possono includere:
- Terapia occupazionale
- Terapia del linguaggio
- Terapia comportamentale
- Farmaci per la gestione dell’ADHD
- Consulenza
Altri sintomi vengono gestiti man mano che si presentano, come occhiali per correggere i problemi di vista o apparecchi acustici per gestire i problemi uditivi. Le persone con la sindrome di Sotos hanno un rischio più elevato rispetto alla popolazione generale di sviluppare il cancro o altri tumori, per cui si raccomanda uno screening regolare. I medici possono anche consigliare di sottoporsi regolarmente a esami del cuore e dei reni.
Sindrome di Sotos nell’infanzia
Se la diagnosi viene fatta durante l’infanzia, un intervento precoce può fornire ai bambini con sindrome di Sotos un sostegno e un’assistenza superiori. La stimolazione infantile e la terapia logopedica, occupazionale e fisica sono molto utili. Quando raggiungono l’età scolare, alcuni bambini con la sindrome di Sotos possono essere in grado di partecipare a classi regolari con un supporto adeguato. Durante gli anni scolastici, alcuni bambini sviluppano problemi di comportamento e possono richiedere maggiore attenzione e assistenza individuale.
La sindrome di Sotos in età adulta
Anche se i bambini con la sindrome di Sotos sono grandi per la loro età, quando raggiungono l’età adulta, di solito sono nella gamma normale di altezza e peso. Alcuni superano le difficoltà di sviluppo e hanno un intelletto normale. Gli adulti con sindrome di Sotos sono pienamente in grado di vivere una vita normale. Non c’è motivo per cui non possano avere figli, anche se c’è il 50% di possibilità che i loro figli abbiano la sindrome di Sotos. I test genetici possono essere eseguiti precocemente, in modo che il bambino riceva gli interventi di cui potrebbe aver bisogno per sostenere lo sviluppo. Le persone con la sindrome di Sotos di seconda generazione non hanno alcuna possibilità di trasmettere geneticamente la malattia.
Vivere con la sindrome di Sotos
Le persone con la sindrome di Sotos possono avere una vita normale, a patto che ricevano il sostegno di cui hanno bisogno lungo il percorso. La terapia fisica e occupazionale può aiutare a migliorare le capacità motorie, mentre la logopedia può essere efficace per risolvere i ritardi nel linguaggio nei primi anni di vita. Gliadulti possono essere limitati in alcune attività come la guida, ma molti hanno un lavoro e possono vivere in modo indipendente.