Che cos’è la malattia di Tay-Sachs?
La malattia di Tay-Sachs è una patologia rara che provoca la rottura dei neuroni, soprattutto quelli del cervello e del midollo spinale. La condizione è classificata come disturbo da accumulo lisosomiale perché comporta un problema con gli enzimi lisosomiali necessari per la corretta funzionalità delle cellule. Alcuni esperti si riferiscono alla malattia di Tay-Sachs anche come gangliosidosi GM2, perché comporta un accumulo dannoso di gangliosidi. Le mutazioni genetiche che causano questa patologia sono gravi.
Che cos’è la malattia di Tay-Sachs?
Gli enzimi lisosomiali sono responsabili della scomposizione dei nutrienti nelle cellule, compresi gli acidi grassi o i gangliosidi. Nelle persone affette dalla malattia di Tay-Sachs, questi enzimi lisosomiali mancano o sono difettosi. Una mutazione all’interno del gene HEXA causa questo difetto. Il risultato è un accumulo di acidi grassi all’interno delle cellule che diventa tossico e finisce per distruggere le cellule e causare i sintomi associati alla malattia. La Tay-Sachs è una malattia ereditaria e la mutazione del gene deve essere presente in entrambi i genitori perché si manifesti nella prole.
Fattori di rischio della malattia di Tay-Sachs
Alcune popolazioni sono più a rischio di altre di sviluppare la malattia di Tay-Sachs. Tra queste vi sono le persone di origine ebraica Ashkenazi, i membri della popolazione Old Order Amish della Pennsylvania, le persone di origine franco-canadese (in particolare delle regioni del Quebec e del New Brunswick) e la popolazione Cajun della Louisiana meridionale. Le ragioni sono molto discusse e il mondo scientifico ha sviluppato teorie specifiche. Purtroppo, non esiste ancora una ragione definitiva per cui certe popolazioni siano più a rischio. Uomini e donne sono ugualmente a rischio.
Malattia di Tay-Sachs infantile
La malattia di Tay-Sachs è suddivisa in tre categorie distinte: infantile, giovanile (subacuta) e ad esordio tardivo. La classificazione si riferisce all’età dell’individuo quando la produzione di lisosomi inizia a essere influenzata negativamente dal gene HEXA mutante. La Tay-Sachs infantile è la forma più comune della malattia. I sintomi si manifestano tra i tre e i sei mesi. Fino a quel momento, i bambini appaiono generalmente sani. Tuttavia, poiché l’organismo non ha mai avuto una produzione efficace di lisosomi per pulire correttamente le cellule, questa forma è la più grave.
Malattia di Tay-Sachs giovanile (subacuta)
La malattia di Tay-Sachs giovanile si sviluppa solitamente in bambini di età compresa tra i due e i dieci anni. In questa forma di malattia, la mutazione genetica richiede tempo per maturare. Per questo motivo, i giovani affetti da Tay-Sachs si presentano come sani fino allo sviluppo dei sintomi. In genere, lo sviluppo dei sintomi è più lieve, almeno all’inizio, rispetto a quelli della forma infantile. Purtroppo, però, a questa età gli individui sono ancora troppo giovani per recuperare facilmente i danni causati dalla mutazione genetica.
Malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo
La Tay-Sachs a esordio tardivo è la forma meno grave della malattia. I sintomi iniziano di solito a comparire verso i 30 anni. Fino a quel momento, l’organismo produce adeguatamente lisosomi. Di conseguenza, i sintomi della Tay-Sachs a esordio tardivo sono generalmente lievi e l’organismo può essere in grado di combatterne gli effetti.
Sintomi della malattia di Tay-Sachs
Nei neonati, i sintomi della malattia di Tay-Sachs comprendono la perdita delle capacità motorie, come girarsi e alzare la testa, e la formazione di una macchia rossa sulla retina. Si sviluppano anche debolezza muscolare, perdita della vista e dell’udito, crisi epilettiche e un’esagerata reazione di spavento ai rumori forti. Anche le altre forme di malattia di Tay-Sachs si presentano con una macchia rossa sulla retina. In questi tipi di malattia, spesso si sviluppano una ridotta coordinazione muscolare, deficit intellettivo, paralisi, problemi di linguaggio e disturbi mentali.
Diagnosi della malattia di Tay-Sachs
I sintomi fisici della malattia di Tay-Sachs sono debilitanti. Una volta sospettata la malattia, il medico esegue un esame del sangue che indica la presenza di enzimi lisosomiali. Un esame oculistico rileverà la macchia sulla retina; questo sintomo rivelatore si sviluppa in tutti i soggetti affetti dalla patologia, indipendentemente dall’età o dalla classificazione.
Trattamento della malattia di Tay-Sachs
I trattamenti consistono principalmente nell’alleviare i sintomi. I farmaci possono controllare le crisi epilettiche e ridurre il dolore, mentre un sondino di alimentazione può aiutare ad alleviare i problemi di deglutizione. La degenerazione cellulare spesso provoca infezioni polmonari o respiratorie che richiedono l’uso di respiratori. La terapia fisica può alleviare i dolori articolari e mantenere un range di movimento il più ampio possibile durante la progressione della malattia. La ricerca attuale sta esplorando la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva, che potrebbero trattare la malattia di Tay-Sachs.
Prevenzione della malattia di Tay-Sachs
I ricercatori hanno identificato il gene responsabile della malattia di Tay-Sachs, quindi il test genetico è un’opzione per i genitori preoccupati di trasmettere la propria mutazione genetica ai futuri figli. La prevalenza della mutazione in alcuni gruppi demografici rende inoltre più semplice l’identificazione. Il modo migliore per prevenire la malattia di Tay-Sachs è che due individui con la mutazione evitino di avere figli biologici.
Prognosi della malattia di Tay-Sachs
Nella malattia di Tay-Sachs infantile e giovanile la prognosi è infausta. Gli organismi giovani non sono in grado di recuperare i danni causati dalla degenerazione cellulare. Di conseguenza, nelle persone affette da Tay-Sachs infantile la morte sopraggiunge di solito entro i quattro anni di età; nella forma giovanile, di solito entro i 15 anni. La Tay-Sachs a esordio tardivo ha una prognosi più favorevole. Esiste un rischio significativamente maggiore di psicosi e di compromissione muscolare. Tuttavia, l’aspettativa di vita non può diminuire a causa della malattia.