Che cos’è il chimerismo?

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Che cos’è il chimerismo?

Nella maggior parte dei casi, gli animali si sviluppano da singoli zigoti; un essere umano si sviluppa da un unico ovulo fecondato. Il chimerismo genetico o chimera è un organismo che si sviluppa da almeno quattro cellule madri. Ciò può avvenire in diversi modi, ad esempio da due ovuli fecondati o da due embrioni che si fondono. Anche l’effetto esatto che il chimerismo ha su una persona varia. A causa della rarità della condizione e delle restrizioni agli studi sull’uomo, la comunità medica è ancora alla ricerca di informazioni sul chimerismo umano.

Tasso di occorrenza

Gli esperti medici non possono prevedere quante chimere umane esistano al mondo. Non solo la condizione è incredibilmente rara, ma i segni e i sintomi evidenti possono non svilupparsi mai. È possibile che una persona affetta da chimerismo non si renda mai conto della sua differenza genetica. La letteratura medica moderna registra solo circa 100 casi di chimerismo umano. Uno studio della fine degli anni ’90 afferma che i trattamenti di fertilità, come la fecondazione in vitro, possono aumentare la probabilità che un bambino nasca con chimerismo. Tuttavia, non ci sono sufficienti ricerche sull’argomento per verificare l’accuratezza di queste affermazioni.

Microchimerismo

Se i geni di una persona contengono un piccolo numero di cellule di un altro individuo, si parla di microchimerismo. Queste cellule sono geneticamente distinte dalle cellule dell’ospite. Il microchimerismo fetomaterno è la forma più comune nell’uomo. Le cellule di un feto attraversano la placenta e arrivano alla madre. La madre incinta le assorbe. Queste cellule possono sopravvivere nel corpo della madre per diversi decenni. Il microchimerismo può verificarsi anche durante la gestazione di due gemelli nell’utero. I gemelli possono condividere le cellule tra loro o con la madre.

Chimerismo artificiale

Alcuni studi e ricercatori utilizzano il termine chimerismo artificiale per descrivere il chimerismo che si verifica in seguito a trasfusione di sangue, cellule staminali o midollo osseo. Questa forma di chimerismo è poco comune a causa della moderna pratica di trattare il sangue con radiazioni. Ciò aiuta il ricevente del trapianto ad assorbire meglio le cellule del sangue e riduce la probabilità che le cellule estranee siano presenti in modo permanente nel nuovo ospite. A causa della scarsa frequenza di questa forma di chimerismo, la maggior parte degli esperti medici la considera un sottotipo di microchimerismo.

Effetti del microchimerismo

I potenziali effetti del microchimerismo sulla salute sono ancora sconosciuti. Alcuni ricercatori suggeriscono che le cellule fetali estranee potrebbero scatenare una reazione simile a quella di un ospite che rifiuta un trapianto, portando infine a una malattia autoimmune. Altri ricercatori suggeriscono che le cellule fetali si dirigano verso aree di tessuto danneggiato o malato e agiscano come cellule staminali, riparando le aree danneggiate. Potrebbe anche esistere un legame tra il microchimerismo e il cancro al seno; i medici a volte scoprono cellule immunitarie fetali nello stroma del cancro al seno. Tuttavia, le cellule potrebbero essere la causa del cancro o potrebbero cercare di prevenirlo, come nella teoria precedente. Anche in questo caso, non ci sono abbastanza ricerche in materia per saperlo con certezza.

Chimerismo tetragamico

Una delle forme più complesse di chimerismo è il chimerismo tetragametico: due spermatozoi distinti fecondano due ovuli distinti. Durante lo stadio di blastocisti o zigote, le cellule si fondono e si uniscono. L’organismo risultante è una chimera, ovvero la fusione di due gemelli non identici. Per questo motivo, la persona con chimerismo può essere maschio, femmina o avere caratteristiche intersessuali. È anche possibile che ciò si verifichi nel caso di potenziali gemelli identici, ma la genetica separata delle persone sarebbe troppo simile per qualificarle come chimere.

Effetti visivi del chimerismo tetragamico

Nonostante le qualità uniche delle cellule, il chimerismo non sempre produce effetti evidenti. Alcuni cambiamenti fisici sono troppo sottili per suggerire una causa sottostante, tanto meno una genetica diversa. Per esempio, una persona può avere un pollice dritto e uno da autostoppista o avere tassi di crescita dei capelli leggermente diversi in diverse aree del corpo. Il chimerismo è anche una delle cause dell’eterocromia, ovvero degli occhi di colore diverso. Se le cellule fuse erano zigoti di sesso diverso, l’individuo risultante può avere genitali ambigui o intersessuali. Se le cellule fuse erano blastocisti di sesso diverso, è possibile che si formino genitali di entrambi i sessi, ovaio e testicolo, o ovotesto.

Altri effetti del chimerismo tetragametico

Quando una persona con chimerismo si sviluppa, il suo corpo può subire cambiamenti unici. Per esempio, il suo fegato può essere costituito da cellule con una serie di cromosomi, mentre il suo rene ne porta una serie completamente diversa. Alcuni individui con chimerismo sviluppano linee di Blaschko distintive sotto la pelle. Queste linee sono generalmente invisibili, ma diventano visibili sotto un certo spettro di luce UV. In alcune persone con chimerismo, queste linee formano una freccia che punta verso il basso dalle spalle.

Eventi degni di nota

Nella storia recente, diversi esseri umani con chimerismo sono stati sotto i riflettori.

  • Nel 1953, i medici scoprirono una donna con due diversi gruppi sanguigni. Ciò era dovuto alla presenza di cellule del fratello gemello nel suo corpo.
  • Nel 1998, un uomo concepito tramite fecondazione in vitro è nato con organi femminili parzialmente sviluppati.
  • Nel 2002, una donna di nome Lydia Fairchild non ha ricevuto l’assistenza pubblica perché un test del DNA ha dimostrato che non era imparentata con i suoi figli. Un avvocato, che aveva una conoscenza sommaria del chimerismo, suggerì che Lydia poteva essere uno di questi casi, e ulteriori test dimostrarono che la sua teoria era corretta.

Diagnosi

Raramente i medici effettuano test per il chimerismo, ma se hanno un motivo per sospettare questa condizione, eseguono test genetici. Questi processi mostrano se le cellule del sangue di una persona contengono DNA che non è presente in un’altra parte del corpo. In alcuni casi, è possibile che il medico scopra il chimerismo durante le analisi del sangue perché il paziente ha più gruppi sanguigni. Anche gli esami di routine prima di un’operazione come il trapianto di un organo possono scoprire cellule estranee.

Etica e legislazione

Molti ricercatori desiderano scoprire di più sul chimerismo, ma complicazioni etiche e legislative impediscono gli studi. Le sperimentazioni sull’uomo sono soggette a rigide normative e linee guida. Inoltre, i rischi sconosciuti della sperimentazione sul chimerismo rappresentano un pericolo per i soggetti umani. Tuttavia, anche l’utilizzo di un soggetto animale è controverso. Alcuni individui ritengono che la miscelazione e l’alterazione genetica siano eticamente sbagliate. Diversi Paesi hanno leggi che vietano o limitano fortemente questi studi che utilizzano cellule umane. Nel 2005, il senatore statunitense Samuel Brownback ha introdotto la legge sulla proibizione delle chimere umane. Il disegno di legge non è riuscito a diventare legge e non ci sono stati ulteriori tentativi di regolamentare la ricerca sulle chimere negli Stati Uniti.