Che cos’è?
L’ipertermia maligna è una reazione grave a una dose di anestetici. La reazione è talvolta fatale. È causata da una rara anomalia muscolare ereditaria. Raramente, l’esercizio fisico estremo o un colpo di calore possono scatenare l’ipertermia maligna in una persona con l’anomalia muscolare.
Nelle persone affette da questa anomalia muscolare, le cellule muscolari presentano una proteina anomala sulla loro superficie. Questa proteina anomala non influisce sulla funzione muscolare finché i muscoli non vengono esposti a un farmaco che può scatenare una reazione.
Quando una persona affetta da questa patologia viene esposta a uno di questi farmaci:
- Le cellule muscolari presentano un accumulo sregolato di calcio
- I muscoli si contraggono e si irrigidiscono allo stesso tempo
- Si verifica un drammatico e pericoloso aumento della temperatura corporea (ipertermia)
L’ipertermia maligna si verifica solitamente durante o dopo un intervento chirurgico. Ma può verificarsi ovunque si utilizzino farmaci anestetici. Tra questi vi sono:
- Pronto soccorso
- Studi dentistici
- Studi di chirurghi
- Unità di terapia intensiva
I sintomi dell’ipertermia maligna si manifestano solitamente entro la prima ora dall’esposizione al farmaco scatenante. Tuttavia, i sintomi possono essere ritardati fino a 12 ore.
La maggior parte dei casi si verifica nei bambini e negli adulti di età inferiore ai 30 anni.
L’anomalia muscolare che può portare all’ipertermia maligna è causata da una delle diverse mutazioni genetiche. La mutazione più comune causa circa la metà dei casi. Una persona con questa mutazione ha una probabilità su due di trasmettere il gene ai propri figli.
I membri della famiglia possono avere livelli diversi di sensibilità ai farmaci che scatenano il problema. In alcuni casi, le reazioni sono lievi. Una persona può essere esposta più volte a farmaci ad alto rischio prima di manifestare una reazione riconoscibile.
Questa condizione si verifica talvolta in persone che hanno anche la distrofia muscolare. Si verifica anche con altre malattie muscolari associate a mutazioni genetiche.
Sintomi
I sintomi e i segni dell’ipertermia maligna comprendono:
- Un forte aumento della temperatura corporea, che a volte raggiunge i 113 gradi Fahrenheit
- Muscoli rigidi o dolorosi, soprattutto nella mascella.
- Pelle arrossata
- Sudorazione
- Battito cardiaco anormalmente rapido o irregolare
- Respirazione rapida o fastidiosa
- Urina marrone o color cola
- Pressione sanguigna molto bassa (shock)
- Confusione
- Debolezza o gonfiore muscolare dopo l’evento
Molte persone portatrici di un gene per l’ipertermia maligna non svilupperanno mai sintomi.
Diagnosi
La maggior parte delle persone affette da ipertermia maligna non viene diagnosticata fino a quando non si verifica una reazione grave all’anestesia generale. I medici di solito sospettano questa condizione se un paziente sviluppa i sintomi tipici, in particolare febbre molto alta e muscoli rigidi.
Gli esami del sangue che mostrano alterazioni della chimica corporea fanno pensare all’ipertermia maligna. Questi includono livelli elevati dell’enzima muscolare CPK (creatina fosfochinasi) e alterazioni elettrolitiche. Anche gli esami del sangue che mostrano segni di insufficienza renale possono fornire indizi. Se l’ipertermia maligna non viene riconosciuta e trattata rapidamente, il cuore della persona può fermarsi durante l’intervento chirurgico.
Se si manifestano la maggior parte o tutti i sintomi tipici dell’ipertermia maligna, il medico può diagnosticare questa condizione senza ulteriori esami.
Altri metodi per confermare la diagnosi di ipertermia maligna sono i test genetici e la biopsia muscolare,
Durata prevista
Con un trattamento tempestivo, i sintomi dovrebbero risolversi entro 12-24 ore.
Tuttavia, se si sviluppa una reazione grave prima dell’inizio del trattamento, possono insorgere complicazioni. Queste possono includere insufficienza respiratoria o renale. Queste complicazioni possono non migliorare per giorni o settimane. Alcuni danni possono essere permanenti.
Prevenzione
Non è pratico eseguire il test per questa condizione in tutte le persone che devono sottoporsi a un intervento chirurgico. Tuttavia, alcune persone dovrebbero essere sottoposte al test prima dell’intervento. Oppure, dovrebbero evitare gli anestetici che notoriamente causano questa condizione.
Tra questi vi sono le persone con:
- Una storia familiare di ipertermia maligna
- Una storia di colpo di calore o ipertermia dopo l’esercizio fisico
- Anomalie muscolari che possono essere associate all’ipertermia maligna
Se non si ha una storia familiare di ipertermia maligna, il primo episodio potrebbe non essere prevedibile o prevenibile.
Una volta diagnosticato il disturbo, è possibile prevenire ulteriori episodi. Informate il vostro medico prima di sottoporvi a un intervento chirurgico o a una procedura in ufficio. In questo modo il medico o il dentista potranno evitare di usare la succinilcolina o anestetici ad alto rischio.
Non è necessario evitare del tutto l’intervento chirurgico. Sono disponibili molti anestetici alternativi sicuri. Se sapete di essere suscettibili all’ipertermia maligna, prendete in considerazione l’idea di indossare un cartellino di allerta medica. Questo cartellino informerà il personale sanitario sulle vostre condizioni in caso di emergenza.
Se si prevede di viaggiare fuori dagli Stati Uniti, è possibile contattare l’Associazione per l’ipertermia maligna degli Stati Uniti (MHAUS). La MHAUS vi aiuterà a determinare se i medici della vostra destinazione di viaggio sono a conoscenza dell’ipertermia maligna e sono in grado di trattarla. Si tratta di una precauzione ragionevole perché si tratta di una malattia rara.
Il trattamento
Non appena si sospetta un’ipertermia maligna, i medici devono intervenire rapidamente per trattare la condizione e prevenire le complicazioni.
Il primo passo, il più importante, consiste nell’interrompere immediatamente la somministrazione del farmaco scatenante e nell’interrompere l’intervento chirurgico. I medici somministrano quindi il farmaco dantrolene (Dantrium).
Il dantrolene rilassa i muscoli. Blocca il pericoloso aumento del metabolismo muscolare.
Il dantrolene viene somministrato per via endovenosa finché il paziente non si stabilizza. In seguito, il farmaco viene di solito continuato in forma di pillola per tre giorni.
Il trattamento aggiuntivo può comprendere
- Abbassare la temperatura corporea con:
- Nebbia fredda e ventilatori
- Coperte rinfrescanti
- Fluidi endovenosi raffreddati
- Somministrazione di ossigeno
- Utilizzando farmaci per:
- Controllare il battito cardiaco
- Stabilizzare la pressione sanguigna
- Correggere le anomalie degli elettroliti, compreso il potassio
- Monitoraggio della pressione sanguigna, del ritmo cardiaco, dei livelli di acido e della funzione renale in un’unità di terapia intensiva
Quando chiamare un professionista
Prima di qualsiasi intervento chirurgico, informate il vostro chirurgo, il medico di base e l’anestesista se:
- Avete un’anamnesi familiare di ipertermia maligna
- Avete avuto uno o più episodi di colpo di calore o di ipertermia indotta dall’esercizio fisico
- Avete sintomi muscolari o una malattia muscolare nota
Prognosi
Un episodio di ipertermia può essere pericoloso per la vita. Tuttavia, il trattamento precoce all’insorgere dei sintomi ha solitamente successo. Una volta riconosciuti e diagnosticati, gli episodi futuri possono quasi sempre essere prevenuti evitando i fattori scatenanti noti.