Sindrome di Dandy-Walker: Una malformazione cerebrale congenita

La sindrome di Dandy-Walker è una malformazione congenita che colpisce il cervelletto, un’area nella parte posteriore del cervello, e gli spazi pieni di fluidi che lo circondano. Una delle caratteristiche principali di questa condizione è la presenza di un quarto ventricolo di grandi dimensioni, dove il fluido scorre tra il midollo spinale e le parti superiore e inferiore del cervello. Alcune persone presentano anche un aumento della pressione nel cervello.

Anomalie cerebrali

La sindrome di Dandy-Walker comprende anche altre anomalie cerebrali meno comuni tra cui un tessuto assente o sottosviluppato che collega i lati destro e sinistro del cervello, una piccola sporgenza di tessuto cerebrale attraverso la parte posteriore del cranio o un gruppo di cellule nervose che non migrano nella loro posizione corretta durante lo sviluppo fetale.

Frequenza

Malformazione di Dandy-Walker è relativamente rara la sindrome di Dandy-Walker, che si verifica solo in un caso su 10.000-30.000 nascite, colpisce più le femmine che i maschi. In circa il 10-20% dei casi, i segni e i sintomi non si sviluppano fino all’infanzia o all’età adulta. Questi individui presentano una serie di sintomi diversi rispetto alle persone colpite in età infantile.

Cause

Il cause della sindrome di Dandy-Walker è sconosciuta nella maggior parte dei casi. In alcuni casi, deriva da una combinazione di fattori genetici e ambientali che influenzano lo sviluppo precoce del feto. Anche alcuni problemi durante la gravidanza possono aumentare il rischio di sindrome di Dandy-Walker, tra cui il diabete della madre o un’infezione.

Ereditarietà

Sebbene alcune persone affette da sindrome di Dandy-Walker abbiano membri della famiglia che hanno anche la malattia il collegamento con l’ereditarietà non è chiaro. A volte, la sindrome è causata da un altro problema genetico sottostante, ma il modello di ereditarietà in questi casi sembra essere collegato alle anomalie sottostanti. I ricercatori stanno attualmente studiando le alterazioni geniche che causano la sindrome di Dandy-Walker.

Presentazione

La maggior parte dei casi di sindrome di Dandy-Walker presente entro il primo anno di vita . Il primo segno che qualcosa non va è di solito l’aumento della pressione cerebrale, che può far sì che la testa del bambino sia più grande rispetto alla media delle tabelle di crescita infantili. Alcune forme di sindrome di Dandy-Walker causano anche anomalie del cuore, degli arti e del viso o malformazioni dell’apparato digerente o urinario che potrebbero richiedere un intervento medico.

Sintomi

La sindrome di Dandy-Walker non è sempre evidente. I sintomi possono comparire rapidamente e in modo drammatico, mentre altri possono si sviluppano lentamente e passano inosservati per un certo periodo di tempo . Nei neonati, questi sintomi includono l’allargamento del cranio e un lento sviluppo motorio. Con l’avanzare dell’età, si manifestano i sintomi di un aumento della pressione cerebrale, come vomito, irritabilità, mancanza di coordinazione muscolare e scatti degli occhi. Può anche verificarsi una respirazione anomala.

Diagnosi

La prima testdiagnostico che la maggior parte dei medici esegue in caso di sospetta sindrome di Dandy-Walker è un’ecografia fetale per visualizzare il cervello. Dopo la 20a settimana di gestazione, una risonanza magnetica è più definitiva, in quanto consente di visualizzare le strutture cerebrali che non sono possibili con l’ecografia. Tuttavia, i medici possono diagnosticare la sindrome di Dandy-Walker prenatale già a 18 settimane di gravidanza, quando le parti del cervello interessate sono completamente sviluppate.

Trattamento

Il principale trattamento della sindrome di Dandy-Walker è alleviare la pressione sul cervello. La procedura più comune è lo shunt ventricoloperitoneale (VP), uno stretto tubo di plastica che drena il liquido dai ventricoli nell’addome per evitare che il liquido si accumuli e causi un aumento della pressione nel cervello. I farmaci possono controllare le crisi e la terapia occupazionale o fisica può migliorare le capacità motorie.

Prognosi

La prognosi delle persone affette dalla sindrome di Dandy-Walker dipende dalla gravità dei sintomi e la complessità delle alterazioni cerebrali. La presenza di altre sindromi genetiche gioca un ruolo fondamentale nelle prospettive a lungo termine delle persone affette da questa patologia. Alcune persone con la sindrome di Dandy-Walker devono affrontare gravi disabilità intellettuali e fisiche, ma con un trattamento precoce, coloro che hanno un tipo isolato della malattia possono avere esiti migliori.

Complicazioni

La maggiore complicazione della sindrome di Dandy-Walker è la presenza di altre anomalie genetiche e la possibilità di coinvolgimento di altre parti del corpo. Circa sedici per cento dei pazienti con la sindrome di Dandy-Walker hanno altre anomalie cromosomiche e questo ha un forte impatto sulla loro qualità di vita. Occorre inoltre considerare alcune complicazioni dello shunt VP, tra cui il malfunzionamento dello shunt e le infezioni.