Cosa c’è da sapere sulla mutazione MTHFR

La metilentetraidrofolato reduttasi o MTHFR è un gene. Ogni persona porta con sé due copie di questo gene, una da ciascun genitore. Le mutazioni geniche si verificano quando c’è una variante nella codifica del DNA di un gene. Esistono molte mutazioni MTHFR, ma le due varianti più comuni sono C677T e A1298C. Le persone a cui viene diagnosticata una variante MTHFR presentano una mutazione in una o in entrambe le copie del loro gene MTHFR.

Prevalenza

Mutazioni MTHFR si verificano in persone di tutto il mondo . Le varianti sono abbastanza comuni e la probabilità di avere una mutazione in almeno un gene MTHFR è pari al 50% per alcune etnie. Tra il 10 e il 15% dei caucasici e oltre il 25% dei latini presenta varianti in entrambi i geni MTHFR.

Funzione del gene MTHFR

Il gene MTHFR crea un enzima che svolge un ruolo importante nell’elaborazione degli aminoacidi. In particolare, esso aiuta l’organismo a scomporre un aminoacido chiamato omocisteina . Le vitamine del gruppo B, come l’acido folico, scompongono l’omocisteina in un altro aminoacido – la metionina che viene utilizzata per produrre proteine e altri composti. Questo processo lascia poca omocisteina nel sangue.

Effetti della mutazione

Le varianti della MTHFR modificano il codice genetico. In alcune persone, ciò fa sì che l’enzima prodotto da questo gene sia meno efficace e permetta all’omocisteina di accumularsi nel sangue. È più probabile che i livelli di omocisteina aumentino quando una persona ha due copie della variante C677T. La maggior parte delle persone con la variante MTHFR ha livelli normali di omocisteina .

Omocistinuria

Una delle condizioni che derivano da una mutazione del MTHFR è omocistinuria . L’organismo non è in grado di elaborare sia l’omocisteina che la metionina e questo provoca coagulazione anomala, problemi agli occhi, problemi di apprendimento e anomalie scheletriche, anche se non se ne conosce ancora la causa. Quando l’omocisteina si accumula nel sangue, viene espulsa nelle urine.

Difetti del tubo neurale

Le donne con alcune mutazioni MTHFR presentano un rischio maggiore di avere un bambino con un difetto del tubo neurale un difetto alla nascita che si verifica durante lo sviluppo del cervello e del midollo spinale del feto. Uno dei tipi più comuni di difetti del tubo neurale è l’anencefalia, una condizione in cui parti del cervello o del cranio non si sviluppano completamente. Un’altra condizione che può verificarsi è la spina bifida, quando la colonna vertebrale non si chiude completamente intorno ai nervi del midollo spinale. Questa malformazione lascia fuoriuscire una parte del midollo spinale e provoca danni permanenti.

Altri problemi di salute

Alcuni studi suggeriscono che le varianti MTHFR sono collegate a molti problemi medici tra cui malattie cardiache, ictus, problemi di coagulazione, autismo, disturbi psichiatrici e alcuni tipi di cancro. Tuttavia, la presenza di una mutazione MTHFR non aumenta il rischio di queste condizioni e il ruolo della mutazione è sconosciuto.

Test

Per le persone con omocisteina elevata, TestMTHFR può confermare se la causa è una mutazione. A meno che il paziente non abbia livelli molto elevati di omocisteina, la maggior parte dei medici non consiglia di eseguire il test per le varianti. La maggior parte delle persone con una mutazione MTHFR è a basso rischio e la conoscenza della variante non cambia l’approccio terapeutico.

Altri motivi o omocisteina elevata

Le mutazioni MTHFR raramente causano livelli molto elevati di omocisteina. Pertanto, le persone che presentano livelli elevati vengono valutate per verificare la presenza di altre condizioni che possono causarli. Tra queste ipotiroidismo, obesità, colesterolo alto , ipertensione fumo, età avanzata e alcuni farmaci. Livelli elevati di omocisteina possono derivare anche dai folati e dalle vitamine B6 e B12.

Folato

Nonostante il legame tra l’enzima creato dal gene MTHFR e i folati, l’assunzione di una quantità supplementare di folato non è vantaggiosa per i soggetti con una variante MTHFR è comunque importante assumere la quantità giornaliera raccomandata. Tutte le donne in gravidanza devono assumere la quantità di folato raccomandata, e linee guida cliniche attuali non indicano che le donne incinte con mutazioni MTHFR note abbiano bisogno di un apporto supplementare. Le donne che hanno un’anamnesi familiare o un precedente figlio con un difetto del tubo neurale dovrebbero discutere con il proprio medico l’integrazione di folati.

Trattamento

I trattamenti per una mutazione MTHFR variano notevolmente a seconda delle circostanze del paziente. In molti casi, una mutazione MTHFR di per sé non richiede un trattamento. Poiché i livelli di omocisteina possono aumentare per molte altre ragioni, è importante identificare la causa del problema. Gli integratori di folato ad alte dosi possono mascherare una carenza di vitamina B12, per cui è importante verificarne la presenza, poiché questa carenza può causare problemi gravi e permanenti.