Che cos’è la sindrome di DiGeorge?
La sindrome di DiGeorge deriva da un’anomalia cromosomica. I sintomi e la presentazione sono così diversi e variano così drasticamente da un bambino all’altro che la malattia ha avuto molti nomi diversi in passato, tra cui la sindrome di Shprintzen, la sindrome Velocardiofacciale e la sindrome CATCH 22. La sindrome di DiGeorge può colpire una serie di sistemi corporei, anche se la presentazione varia in base alla gravità e ai sistemi corporei colpiti. La gestione dipende da questi diversi fattori e può includere interventi chirurgici e terapie.
Cause
La sindrome di DiGeorge è una condizione genetica causata da un difetto del cromosoma 22. In particolare, nei soggetti affetti da sindrome di DiGeorge manca un pezzo del cromosoma 22. In particolare, nei soggetti affetti dalla sindrome di DiGeorge manca un pezzo del cromosoma 22. Gli esperti stimano che circa una persona su 4.000 sia affetta da questa anomalia genetica, anche se alcuni pensano che questo numero possa essere ancora più alto perché alcuni bambini presentano sintomi meno gravi.
Genetica
Tutti ereditano due copie del cromosoma 22, una da ciascuno dei genitori. La sindrome di DiGeorge si verifica quando a una di queste copie manca il segmento 11,2, un pezzo importante del puzzle genetico che comprende ben 40 geni. La delezione avviene in modo casuale e può verificarsi al momento della fecondazione o durante il primo sviluppo fetale. Raramente si tratta di una condizione ereditaria.
Sintomi della sindrome di DiGeorge
Poiché la sindrome di DiGeorge può causare l’eliminazione di ben 40 geni, colpisce molti sistemi corporei. I segni e i sintomi possono includere un soffio al cuore, infezioni frequenti, palatoschisi, scarso tono muscolare e sviluppo ritardato. Il medico può notare questi segni alla nascita del bambino, oppure possono diventare più pronunciati durante l’infanzia e la prima giovinezza.
Caratteristiche facciali
Le persone con la sindrome di DiGeorge presentano tipicamente i tratti facciali caratteristici della malattia, anche se alcuni casi sono più gravi di altri. Tra questi vi sono orecchie piccole di forma quadrata, labiopalatoschisi o entrambi, bocca e mento piccoli, palpebre incappucciate e un’espressione asimmetrica quando si piange.
Difetti cardiaci
I difetti cardiaci sono una complicanza comune della sindrome di DiGeorge, anche se la loro espressione specifica varia. Alcuni bambini sviluppano un foro tra le camere inferiori del cuore (difetto del setto ventricolare), mentre altri hanno un solo vaso principale che esce dal cuore invece di due (truncus arteriosus). I bambini possono anche sviluppare una condizione complicata che comporta quattro difetti cardiaci separati (tetralogia di Fallot). I segni di questi difetti includono un soffio al cuore e una pelle bluastra a causa della scarsa circolazione di ossigeno.
Ipoparatiroidismo
Le ghiandole paratiroidi possono essere più piccole del normale nelle persone affette dalla sindrome di DiGeorge. Queste ghiandole sono responsabili del mantenimento dei livelli di calcio nel sangue. Se la condizione colpisce le ghiandole paratiroidi, può verificarsi un’ipocalcemia o un basso livello di calcio, oltre a livelli elevati di fosforo. Questo fenomeno si presenta spesso con crisi epilettiche o convulsioni. Per alcune persone affette dalla sindrome di DiGeorge, tuttavia, i problemi alle paratiroidi sono di lieve entità e diventano un problema solo nei periodi di forte stress. Questi problemi possono anche diminuire di gravità nel tempo.
Il timo
La sindrome di DiGeorge può colpire anche il timo, una ghiandola che immagazzina i linfociti T, o cellule T, che sono parte del sistema immunitario responsabile della protezione dalle malattie. In particolare, alcuni uccidono direttamente i virus, mentre altri lavorano con i linfociti B per diventare cellule produttrici di anticorpi, essenziali per mantenersi in salute. Le persone con la sindrome di DiGeorge che colpisce il timo sono a rischio di infezioni fungine, virali e batteriche e di malattie autoimmuni. Alcuni possono avere un timo piccolo o mancante, mentre altri possono avere solo una carenza minore.
Sviluppo
La sindrome di DiGeorge causa comunemente problemi significativi nello sviluppo, compresi disturbi dell’apprendimento, del comportamento e della salute mentale. I neonati e i bambini piccoli possono non raggiungere in tempo le tappe fondamentali dello sviluppo, come sedersi, camminare e parlare. Alcuni bambini con la sindrome di DiGeorge presentano un disturbo dello spettro autistico o l’ADHD. Gli adulti sono più a rischio di ansia e depressione.
Diagnosi della sindrome di DiGeorge
La diagnosi è confermata da un esame del sangue per rilevare la delezione genetica nel cromosoma 22. Il medico ordina questo test se il bambino presenta molteplici segni della sindrome di DiGeorge. Il medico ordina questo test se il bambino presenta più segni e sintomi della sindrome di DiGeorge. A volte, un difetto cardiaco può essere sufficiente per richiedere l’esame, poiché si tratta di un segno molto comune della sindrome. In alcuni casi, il laboratorio potrebbe non confermare la sindrome di DiGeorge nonostante i sintomi indicativi. Il trattamento procederà comunque in modo analogo.
Il trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge; il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Gli interventi includono comunemente la chirurgia per riparare i difetti cardiaci, gli integratori di calcio e vitamina D per gestire l’ipoparatiroidismo, la riparazione della palatoschisi e il trapianto di tessuto del timo in caso di grave disfunzione del timo. La terapia fisica, occupazionale e logopedica può affrontare i ritardi dello sviluppo; i problemi di alimentazione, udito, vista e crescita vengono gestiti man mano che si presentano.