Che cos’è?
La distrofia muscolare (MD) è un gruppo di patologie che causano una crescente debolezza dei muscoli dell’organismo. La distrofia muscolare è una condizione ereditaria.
I tipi di distrofia muscolare comprendono:
- Distrofia di Duchenne – È il tipo più grave di distrofia muscolare. Nella distrofia di Duchenne, i muscoli producono livelli anormalmente bassi di distrofina. La distrofina è una proteina muscolare. Quando i livelli di distrofina sono bassi, le membrane intorno alle cellule muscolari diventano deboli. Si lacerano facilmente. Alla fine, le fibre muscolari muoiono. La distrofia di Duchenne colpisce soprattutto i maschi. Le donne di solito non presentano i sintomi della distrofia di Duchenne. Ma possono trasmetterla ai loro figli.
- Distrofia muscolare di tipo Becker – Come la distrofia di Duchenne, il tipo Becker colpisce la produzione di distrofina e si manifesta nei maschi. Tuttavia, la malattia è molto più rara della Duchenne. Alcune persone hanno una forma di malattia che si colloca a metà tra la Duchenne e il tipo Becker.
- Distrofia miotonica – La distrofia miotonica può manifestarsi in uomini e donne. È la forma più comune di MD dell’adulto. I sintomi iniziano spesso nell’adolescenza.
- Distrofia muscolare degli arti – La MD degli arti colpisce i muscoli delle spalle e dei fianchi. Comprende diverse malattie. Può essere ereditata sia dai maschi che dalle femmine.
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale – Questa forma di MD si manifesta nei maschi e nelle femmine. È tipica la debolezza dei muscoli facciali e delle spalle. La distrofia muscolare facciale-scapolo-omerale colpisce spesso diversi membri della stessa famiglia. Tuttavia, i sintomi variano in intensità. I membri della famiglia possono avere sintomi così lievi da ignorare l’esistenza di problemi muscolari.
Esistono almeno altre due forme di questa malattia. Si tratta della distrofia muscolare congenita e della distrofia di Emery-Dreifuss. La distrofia di Emery-Dreifuss causa debolezza della parte superiore delle braccia e della parte inferiore delle gambe e una scarsa funzionalità cardiaca. Alcune forme di distrofia muscolare congenita sono associate a una riduzione delle funzioni mentali.
I sintomi
I sintomi della MD variano a seconda della forma specifica della malattia. Anche l’età di insorgenza varia.
- Distrofia di Duchenne – I sintomi iniziano solitamente tra i 2 e i 4 anni. I muscoli delle gambe diventano sempre più deboli. Di conseguenza, il bambino cade spesso e ha difficoltà ad alzarsi da terra. I muscoli del polpaccio diventano gradualmente più grandi, anche se le gambe si indeboliscono. Si osserva anche una certa debolezza dei muscoli delle braccia e del collo. All’età di 12 anni, molti pazienti non sono in grado di camminare autonomamente e hanno bisogno di una sedia a rotelle. Inoltre, alcune persone affette da distrofia di Duchenne hanno problemi mentali. Possono anche avere problemi cardiaci legati alla MD.
- Distrofia muscolare di tipo Becker – I sintomi sono simili a quelli della distrofia di Duchenne, ma sono più lievi. Inoltre, iniziano più tardi, di solito tra i 5 e i 15 anni.
- Distrofia miotonica – Il sintomo principale è rappresentato da contrazioni muscolari anormalmente prolungate e difficoltà a rilassare i muscoli. Si tratta della cosiddetta miotonia muscolare. Colpisce soprattutto le mani, i polsi e la lingua. Può svilupparsi subito dopo la nascita o fino all’inizio dell’età adulta. Si verificano anche deperimento e indebolimento dei muscoli facciali, dei muscoli del collo e dei muscoli dei polsi, delle dita e delle caviglie. Se sono coinvolti i muscoli della lingua e della gola, il paziente può avere problemi di linguaggio e difficoltà a deglutire; se sono coinvolti i muscoli del diaframma e del torace, possono verificarsi problemi di respirazione.
- Distrofia muscolare degli arti – I sintomi iniziano nella tarda infanzia o nella prima età adulta. Comprendono la progressiva debolezza muscolare delle spalle e delle anche. I problemi di respirazione si verificano se è coinvolto il diaframma. Se la malattia colpisce il muscolo cardiaco, possono verificarsi insufficienza cardiaca o ritmi cardiaci anomali.
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale – I sintomi possono iniziare durante l’infanzia, la tarda infanzia o la prima età adulta. Di solito, il primo segno è la debolezza del viso. Si riscontra una difficoltà a sorridere, a fischiare e a chiudere gli occhi. In seguito, si riscontra una difficoltà ad alzare le braccia o a flettere i polsi e/o le caviglie.
Diagnosi
Il medico esaminerà l’anamnesi e i sintomi del bambino. Il medico chiederà informazioni sulla storia dello sviluppo. Questo include l’età della prima seduta, della posizione eretta e della deambulazione. Verrà chiesto anche se ci sono state infezioni o lesioni significative.
Il medico esaminerà voi o il vostro bambino. Esaminerà la debolezza muscolare, il deperimento e la miotonia.
Il medico effettuerà un esame neurologico per individuare eventuali problemi ai nervi.
Per confermare la diagnosi di distrofia muscolare, il medico può prescrivere:
- Esami del sangue. Questi misurano i livelli di un particolare enzima muscolare.
- Una biopsia muscolare. Un piccolo campione di muscolo viene prelevato per essere esaminato in laboratorio.
- Un elettromiogramma (EMG). Questo test registra l’attività elettrica dei muscoli.
- Un esame genetico del sangue. Verifica la presenza di specifiche anomalie ereditarie nel materiale genetico.
Durata prevista
Tutte le forme di distrofia muscolare peggiorano nel tempo. Persistono per tutta la vita.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire la distrofia muscolare.
Il test genetico può aiutare a determinare le probabilità di avere un figlio affetto da MD. Di solito consiste in un semplice esame del sangue.
Trattamento
Non esiste una cura per la distrofia muscolare né un modo per impedirne il peggioramento. I pazienti ricevono cure di supporto, tutori per le gambe e fisioterapia per aiutarli a funzionare nella vita quotidiana.
È particolarmente importante che gli arti vengano allungati. Questo aiuta a prevenire l’irrigidimento dei tendini e dei muscoli. Quando si sviluppa un irrigidimento dei tendini (contratture), si può intervenire chirurgicamente.
Quando la MD coinvolge i muscoli del torace, si può ricorrere alla terapia respiratoria per ritardare i problemi di respirazione.
Le persone con MD ricevono anche una terapia dietetica adeguata all’età. Questo aiuta a prevenire l’obesità. L’obesità è particolarmente dannosa per i pazienti con distrofia muscolare. Essa comporta un’ulteriore sollecitazione dei loro deboli muscoli. Purtroppo, la MD aumenta il rischio di obesità perché le limitazioni fisiche impediscono alle persone con MD di fare esercizio fisico.
Alcune forme di MD coinvolgono il cuore. I pazienti affetti da queste forme dovrebbero essere sottoposti a una valutazione della funzionalità e del ritmo cardiaco. I farmaci per migliorare la funzione e il ritmo cardiaco possono essere utili. Un pacemaker può aiutare a mantenere una frequenza cardiaca normale.
Nei ragazzi con distrofia di Duchenne, i corticosteroidi possono temporaneamente impedire il peggioramento della malattia. Tuttavia, alcune persone non tollerano questi farmaci.
I potenti farmaci che sopprimono il sistema immunitario possono aiutare alcuni pazienti. Ma il loro uso è controverso e piuttosto rischioso.
Nei pazienti con distrofia miotonica, le contrazioni muscolari possono essere trattate con farmaci.
Quando rivolgersi a un professionista
Chiamate il vostro medico se notate debolezza muscolare in qualsiasi parte del corpo. Chiamate anche se avete problemi a parlare chiaramente o a deglutire normalmente.
Se siete genitori, chiamate il medico di vostro figlio se il bambino presenta:
- Cadute insolitamente frequenti
- Problemi ad alzarsi da terra
- Difficoltà a camminare
- Difficoltà a correre
Prognosi
Le prospettive variano a seconda
- Dal tipo di distrofia muscolare
- Dalla rapidità con cui progredisce
Alcuni pazienti hanno solo sintomi lievi e una vita normale. Altri hanno sintomi gravi e muoiono in giovane età.