Che cos’è?
La distrofia muscolare (MD) è un insieme di malattie genetiche che portano a una progressiva debolezza dei muscoli del corpo. Si tratta di una condizione ereditaria.
Tra i tipi di distrofia muscolare, troviamo:
- Distrofia di Duchenne – È la forma più grave di distrofia muscolare. In questo tipo, i muscoli producono quantità anomale di distrofina, una proteina essenziale per la forza delle membrane cellulari muscolari, che tende a causare la morte delle fibre muscolari. Colpisce prevalentemente i maschi, mentre le donne possono essere portatrici asintomatiche e trasmettere la malattia ai figli.
- Distrofia muscolare di tipo Becker – Simile alla distrofia di Duchenne, colpisce la produzione di distrofina e si manifesta anche nei maschi, sebbene sia meno comune e meno grave.
- Distrofia miotonica – Questa forma può colpire sia uomini che donne e rappresenta la forma più comune di MD negli adulti. I sintomi spesso iniziano in adolescenza.
- Distrofia muscolare degli arti – Colpisce i muscoli delle spalle e dei fianchi. Può essere ereditata sia dai maschi che dalle femmine.
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale – Colpisce i muscoli del viso e delle spalle ed è ereditabile indistintamente da maschi e femmine, spesso manifestandosi in vari membri della stessa famiglia con sintomatologia variabile.
Altre tipologie includono la distrofia muscolare congenita e la distrofia di Emery-Dreifuss, quest’ultima caratterizzata da debolezza muscolare nelle braccia superiori e nelle gambe inferiori, oltre a problemi cardiaci. Alcune forme di distrofia muscolare congenita possono essere associate a una riduzione delle funzioni cognitive.
I sintomi
I sintomi della MD variano in base al tipo specifico di distrofia muscolare e all’età di insorgenza.
- Distrofia di Duchenne – I sintomi emergono solitamente tra i 2 e i 4 anni, con un progressivo indebolimento dei muscoli delle gambe che causa frequenti cadute e difficoltà a rialzarsi. Si possono osservare ingrandimento dei polpacci e debolezza nei muscoli delle braccia e del collo. Entro i 12 anni, molti pazienti necessitano di una sedia a rotelle. Possono manifestarsi anche problemi cardiaci e difficoltà cognitive.
- Distrofia muscolare di tipo Becker – Simili ai sintomi della Duchenne ma più lievi, con un esordio più tardivo, generalmente tra i 5 e i 15 anni.
- Distrofia miotonica – Presenta contrazioni muscolari persistenti e difficoltà nel rilassamento, conosciute come miotonia, che colpiscono principalmente mani, polsi e lingua, con possibile interessamento della respirazione se colpiti i muscoli del torace.
- Distrofia muscolare degli arti – I sintomi si manifestano in tarda infanzia o prima età adulta, con debolezza nelle spalle e nei fianchi. Possibili problemi respiratori e cardiaci se colpiti rispettivamente il diaframma e il muscolo cardiaco.
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale – Esordisce con debolezza facciale, difficoltà a sorridere, fischiare, chiudere gli occhi e successivamente ad alzare le braccia o flettere polsi e caviglie.
Diagnosi
Il medico condurrà un’approfondita anamnesi del paziente, inclusi storia di sviluppo e possibili infezioni o traumi significativi. La valutazione sarà focalizzata sulla debolezza muscolare, il deperimento e la miotonia.
Per confermare la diagnosi di distrofia muscolare, si possono eseguire:
- Esami del sangue per i livelli di enzimi muscolari particolari.
- Biopsia muscolare per l’analisi di un campione in laboratorio.
- Elettromiogramma (EMG) per registrare l’attività elettrica nei muscoli.
- Test genetico del sangue per individuare anomalie genetiche ereditarie specifiche.
Durata prevista
Tutte le forme di distrofia muscolare sono progressive e accompagnano il paziente per tutta la vita.
Prevenzione
Non esiste un metodo per prevenire la distrofia muscolare. I test genetici possono aiutare a valutare il rischio di avere un figlio con MD tramite un semplice esame del sangue.
Trattamento
Non esistono cure definitive per la distrofia muscolare, né modi per interromperne la progressione. Le terapie sono di supporto: tutori per le gambe e fisioterapia per migliorare la qualità della vita. L’allungamento degli arti è cruciale per prevenire contratture, che in caso di comparsa possono richiedere interventi chirurgici.
Quando la MD coinvolge i muscoli toracici, si può utilizzare la terapia respiratoria per ritardare l’insorgenza di problemi respiratori. Una dieta adeguata, volta a prevenire l’obesità, è fondamentale poiché il sovrappeso aggrava l’affaticamento muscolare nei pazienti con MD.
Nei casi di coinvolgimento cardiaco, è importante monitorare il cuore e, se necessario, utilizzare farmaci o un pacemaker per regolare la funzione cardiaca. Nei pazienti con distrofia di Duchenne, i corticosteroidi possono temporaneamente rallentare il decorso della malattia, ma non sono sempre tollerati. Alcuni farmaci immunosoppressori potrebbero aiutare, sebbene il loro uso resti controverso e rischioso. Le contrazioni muscolari nella distrofia miotonica possono essere trattate farmacologicamente.
Quando rivolgersi a un professionista
Contattate un medico in caso di debolezza muscolare in qualsiasi area del corpo, o se si presentano problemi di parola o deglutizione. I genitori dovrebbero consultare un medico se osservano nel figlio cadute frequenti, difficoltà a rialzarsi da terra, camminare o correre.
Prognosi
Le prospettive dipendono dal tipo di distrofia muscolare e dalla rapidità di progressione. Alcuni pazienti possono avere una vita relativamente normale con sintomi lievi, mentre altri presentano sintomi gravi con esiti infausti in giovane età.