Cause, effetti e gestione della sindrome di Usher
La sindrome di Usher, nota anche come sindrome di Hallgren, è una rara malattia genetica che causa perdita dell’udito, della vista e problemi di equilibrio. Gli esperti dividono la sindrome di Usher in tre sottotipi, a seconda del gene responsabile e della presentazione dei sintomi. Sebbene attualmente non esista una cura, la ricerca è in corso ed esistono opzioni di gestione per le persone affette dal disturbo.
Sindrome di Usher di tipo 1
I bambini con sindrome di Usher di tipo 1 hanno una perdita significativa dell’udito o una sordità totale alla nascita. In genere presentano anche problemi di equilibrio. Con la sindrome di Usher di tipo 1, la visione notturna di un bambino peggiora entro i 10 anni. Una grave perdita della vista si verifica entro la metà della vita. I medici raccomandano un intervento medico immediato per i bambini con questo tipo di sindrome di Usher.
Sindrome di Usher di tipo 2
Sindrome di Usher di tipo 2 è simile al tipo 1. I bambini nascono con una perdita dell’udito da moderata a grave e subiscono una perdita progressiva della vista per tutta la vita. Tuttavia, le persone con il tipo 2 non hanno problemi di equilibrio. Inoltre, la perdita della vista progredisce più lentamente rispetto al tipo 1.
Sindrome di Usher di tipo 3
Di ogni tipo, il terzo è il meno grave. La perdita dell’udito in sindrome di Usher di tipo 3 inizia durante l’infanzia o la prima adolescenza, anziché essere presente alla nascita. La perdita della vista può variare notevolmente sia in termini di gravità che di età di insorgenza. Una persona con la sindrome di Usher di tipo 3 spesso inizia a notare problemi di visione notturna durante l’adolescenza. Una grave perdita della vista entro la mezza età è comune. I problemi di equilibrio sono rari durante l’infanzia, ma diventano più frequenti in età avanzata.
Le cause
Poiché la sindrome di Usher è una condizione rara, molto rimane sconosciuto sui suoi meccanismi e sulle sue origini. Tuttavia, i ricercatori hanno riconosciuto che è ereditabile e sembra derivare da una mutazione genetica. Ogni tipo di sindrome di Usher deriva da mutazioni diverse. Attualmente, gli esperti hanno trovato nove mutazioni con legami con il tipo 1, quattro con legami con il tipo 2 e due con il tipo 3.
Meccanica della perdita della vista e dell’udito
Le mutazioni genetiche nella sindrome di Usher colpiscono i bastoncelli e i coni che percepiscono la luce nella retina nella parte posteriore dell’occhio, innescando la retinite pigmentosa (RP). Nella RP, i bastoncelli e i coni iniziano lentamente a perdere colpi. Ciò si manifesta dapprima con la perdita della visione periferica e subito dopo con la perdita della visione centrale. Le mutazioni genetiche colpiscono anche la coclea, una struttura a spirale dell’orecchio interno che trasmette i suoni. Le mutazioni inibiscono la funzione della coclea, causando la perdita dell’udito.
Ereditarietà
La sindrome di Usher ha un modello di eredità autosomica recessiva . Ciò significa che una mutazione che causa la malattia deve essere presente in entrambe le copie del gene che un bambino eredita, una da ciascun genitore, perché sia affetto dalla condizione. Una persona con uno solo dei geni mutati diventa un portatore che può trasmettere la sindrome di Usher ai propri figli. I portatori in genere non presentano sintomi.
Diagnosi
Diagnosi della sindrome di Usher la visita inizia con domande sull’anamnesi e con esami dell’udito, della vista e dell’equilibrio. Gli oculisti possono usare gocce dilatatrici per scoprire i segni della RP. Altri esami, come il test del campo visivo o l’elettroretinogramma, possono scoprire la gravità della perdita della vista. I test audiologici rivelano la sensibilità uditiva di una persona in una gamma di frequenze. Alcuni esperti utilizzano test genetici per cercare le mutazioni che causano la sindrome di Usher.
Il trattamento
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Usher. Tuttavia, esistono metodi per rallentare la sua progressione e fornire un moderato miglioramento della qualità di vita. Apparecchi acustici, impianti cocleari e dispositivi di ascolto assistito possono contribuire alla perdita dell’udito. Studi clinici a lungo termine hanno rilevato che la vitamina A può rallentare drasticamente la progressione della RP, arrestando la perdita della vista.
Sforzi di ricerca
I ricercatori stanno attualmente cercando di identificare le mutazioni genetiche che potrebbero causare la sindrome di Usher. Ciò potrebbe portare a una migliore comprensione della condizione, accelerare il processo diagnostico e migliorare le opzioni di trattamento. Altri sforzi di ricerca si stanno concentrando su metodi migliori per la diagnosi precoce nei bambini e sul miglioramento delle strategie terapeutiche generali.
Epidemiologia
Poiché la sindrome di Usher è un disturbo autosomico, colpisce maschi e femmine in egual misura. La condizione colpisce circa 1 persona su 23.000 negli Stati Uniti. Gli esperti stimano che le persone con la sindrome di Usher rappresentino circa un sesto delle persone affette da RP. Ritengono inoltre che la sindrome di Usher sia responsabile della maggior parte delle sordocecità.