Categoria: Genetico

Malattia CMT: Un disturbo genetico comune La malattia di Charcot-Marie-Tooth o malattia CMT colpisce il sistema nervoso periferico. Questi nervi si diramano dal cervello e dal midollo spinale e si collegano a tutte le altre parti del corpo. A causa della loro ampia influenza, la malattia CMT può colpire le persone in diversi modi. Difetti...

Sottotipi e sintomi della sindrome di Sanfilippo La sindrome di Sanfilippo è un raro errore genetico del metabolismo causato dalla mancanza di alcuni enzimi. Questa malattia progressiva e neurodegenerativa è nota anche come Mucopolisaccaridosi III e presenta molteplici sottotipi. L’incidenza stimata di tutti i sottotipi messi insieme è di circa uno su 70.000 nascite. Processo...

Che cos’è la sindrome di Waardenburg? La sindrome di Waardenburg è un gruppo di condizioni genetiche che causano perdita dell’udito e alterazioni della pigmentazione di occhi, capelli e pelle. Il modello e il grado di incidenza degli individui variano notevolmente. Negli ultimi anni, i ricercatori hanno identificato diversi tipi genetici di questa sindrome. Ogni tipo...

Impatto delle mutazioni genetiche sulla sindrome di Hunter La sindrome di Hunter è una rara malattia ereditaria che colpisce tutti gli organi del corpo. Ufficialmente chiamata mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), i medici diagnosticano questa condizione principalmente nei maschi. Storicamente, la comunità medica divideva la sindrome di Hunter in due gruppi, grave e lieve....

Che cos’è il chimerismo? Nella maggior parte dei casi, gli animali si sviluppano da singoli zigoti; un essere umano si sviluppa da un unico ovulo fecondato. Il chimerismo genetico o chimera è un organismo che si sviluppa da almeno quattro cellule madri. Ciò può avvenire in diversi modi, ad esempio da due ovuli fecondati o...

La controversia e la curiosità che circondano l’epigenetica Il tema dell’epigenetica circola da anni negli ambienti scientifici. Dopo un rinnovato interesse all’inizio del XXI secolo, la ricerca in questo campo è diventata molto più comune. Tuttavia, la ricerca epigenetica esiste da molto più tempo di quanto molti sospettino e le controversie risalgono a quasi altrettanto...

Per saperne di più sulla sindrome di Lesch-Nyhan Nel 1964, il dottor William Nyhan e il suo studente di medicina Michael Lesch scoprirono che un paziente a cui era stata diagnosticata una paralisi cerebrale presentava altri sintomi che non corrispondevano alla diagnosi. La loro ricerca portò a una nuova classificazione: Sindrome di Lesch-Nyhan o LNS....

Neutrofili insufficienti e sindrome di Kostmann genetica La sindrome di Kostmann è l’esempio più comune di neutropenia congenita. I neonati affetti da questa malattia presentano una grave neutropenia – un basso livello di un tipo di globuli bianchi – nelle prime settimane di vita e sono soggetti a infezioni batteriche. Con la crescita si manifestano...

Cos’è la malattia delle urine di sciroppo d’acero? Nel 1954, quattro neonati della stessa famiglia morirono nei primi 90 giorni di vita. I medici attribuirono i decessi a un disturbo neurodegenerativo. Tutti e quattro i bambini presentavano lo stesso strano sintomo: le loro urine avevano un odore di zucchero bruciato. La malattia delle urine a...

Prognosi della malattia di Batten e speranza di un trattamento Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) o malattia di Batten sono un gruppo di disturbi neurodegenerativi che coinvolgono l’accumulo lisosomiale. Una mutazione genica influisce sulla capacità del lisosoma di funzionare, portando a un accumulo di materiale all’interno della cellula. Le mutazioni in uno dei 13 geni...

Che cos’è la malattia di Tay-Sachs? La malattia di Tay-Sachs è una patologia rara che provoca la rottura dei neuroni, soprattutto quelli del cervello e del midollo spinale. La condizione è classificata come disturbo da accumulo lisosomiale perché comporta un problema con gli enzimi lisosomiali necessari per la corretta funzionalità delle cellule. Alcuni esperti si...

La malattia di Gaucher, una patologia genetica variegata La malattia di Gaucher è una rara condizione genetica che colpisce molti tessuti e organi dell’organismo. Esistono diversi tipi di questa malattia e i sintomi e la gravità variano notevolmente a seconda del tipo. Sebbene tutte causino problemi alle ossa e agli organi, alcune colpiscono anche il...

Alcuni fatti importanti sulla sindrome di Aarskog La sindrome di Aarskog o sindrome di Aarskog-Scott è una rara condizione genetica derivante da una mutazione del cromosoma X. La condizione si verifica normalmente solo nei maschi, anche se è possibile che le femmine abbiano una versione meno grave della condizione. La sindrome di Aarskog colpisce la...

Gestione e prospettive della malattia di Fabry La malattia di Fabry è una rara patologia ereditaria che causa l’accumulo di un tipo specifico di grasso, la globotriaosilceramide, nelle cellule. I sintomi variano da lievi a pericolosi per la vita, a seconda dell’età di esordio. Circa un maschio su 40.000-60.000 è affetto dalla malattia di Fabry....

Cause, sintomi e trattamenti della trimetilaminuria Negli ultimi decenni, molti ricercatori ed esperti medici hanno studiato la trimetilaminuria, un’interessante condizione genetica. Questo raro disturbo metabolico impedisce all’organismo di creare un enzima specifico. Senza questo enzima, una persona emana un forte odore di pesce o un forte odore corporeo. Come si può immaginare, questo disturbo si...

Che cos’è il Fattore V Leiden? Il Fattore V Leiden è causato da una mutazione genetica del DNA che può verificarsi sia negli uomini che nelle donne, aumentando la possibilità di coaguli di sangue. La trombofilia venosa profonda ha maggiori probabilità di svilupparsi nelle persone con questo gene e le donne hanno un rischio maggiore...

Malattia di Niemann-Pick: Un disturbo metabolico genetico La malattia di Niemann-Pick è una rara malattia sistemica multipla causata da una mutazione genetica ereditaria. La mutazione determina l’incapacità dell’organismo di metabolizzare i lipidi e porta a danni e degenerazione degli organi e, infine, alla morte. La gravità, i sintomi e la prognosi del disturbo dipendono dal...

Cos’è la sindrome dell’X fragile La sindrome dell’X fragile o FXS è una condizione genetica. La prevalenza approssimativa della FXS è di uno su 3.600-4.000 maschi e di una su 4.000-6.000 femmine. La FXS può portare a diversi gradi di difficoltà intellettive e comportamentali e a una serie di caratteristiche fisiche. Le mutazioni nel gene...

Che cos’è la sindrome di Treacher Collins? La sindrome di Treacher Collins è una condizione genetica che causa anomalie delle ossa e dei tessuti del viso, della testa e delle orecchie. Gli zigomi, le orbite e la mascella non si sviluppano correttamente durante la gravidanza. La sindrome si presenta con livelli variabili di gravità, quasi...

Che cos’è la sindrome di Cornelia de Lange? La sindrome di Cornelia de Lange è un disturbo dello sviluppo causato da una mutazione genetica. I segni e i sintomi sono molto caratteristici e in genere facili da identificare nei casi gravi, mentre le forme più lievi spesso non vengono diagnosticate. La sindrome di Cornelia de...