Categoria: Genetico

Malattia di Charcot-Marie-Tooth: Un Disturbo Genetico Comune La malattia di Charcot-Marie-Tooth, o malattia CMT, interessa il sistema nervoso periferico, costituito dai nervi che si estendono dal cervello e dal midollo spinale verso altre parti del corpo. A causa di questa vasta rete nervosa, la malattia CMT può manifestarsi in modi diversi nelle persone colpite. Difetti...

Sottotipi e sintomi della sindrome di Sanfilippo La sindrome di Sanfilippo è un raro disturbo genetico del metabolismo dovuto alla carenza di specifici enzimi. Questa malattia progressiva e neurodegenerativa è anche conosciuta come Mucopolisaccaridosi III e si suddivide in diversi sottotipi. L’incidenza stimata complessiva è di circa uno su 70.000 nascite. Processo della malattia L’organismo...

Che cos’è la sindrome di Waardenburg? La sindrome di Waardenburg è un insieme di condizioni genetiche che causano perdita dell’udito e cambiamenti nella pigmentazione degli occhi, dei capelli e della pelle. Il modello e l’intensità con cui queste caratteristiche si manifestano variano notevolmente da individuo a individuo. Negli ultimi anni, i ricercatori hanno identificato diversi...

Impatto delle mutazioni genetiche sulla sindrome di Hunter La sindrome di Hunter è una rara malattia ereditaria che compromette il funzionamento di tutti gli organi del corpo. Conosciuta ufficialmente come mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), questa condizione viene diagnosticata prevalentemente nei maschi. Storicamente, la medicina distingueva la sindrome di Hunter in forme severe e...

Che cos’è il chimerismo? In genere, gli organismi animali, inclusi gli esseri umani, si sviluppano a partire da un unico zigote, ovvero da un solo ovulo fecondato. Il chimerismo genetico, invece, si verifica quando un organismo si sviluppa da almeno quattro cellule progenitrici. Questo fenomeno può accadere in vari modi, ad esempio mediante la fusione...

La controversia e la curiosità attorno all’epigenetica Il tema dell’epigenetica è in discussione da anni nel mondo scientifico. All’inizio del XXI secolo, il rinnovato interesse per questo campo ha portato a una crescita significativa delle ricerche. Tuttavia, gli studi sull’epigenetica risalgono a molto tempo prima di quanto si possa pensare, con polemiche che accompagnano il...

Scopri di più sulla sindrome di Lesch-Nyhan Nel 1964, il dottor William Nyhan e il suo studente di medicina Michael Lesch scoprirono che un paziente diagnosticato con paralisi cerebrale presentava sintomi non compatibili con tale diagnosi. La loro ricerca portò all’identificazione della sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), una rara malattia metabolica congenita con conseguenze fisiche, cognitive...

Neutrofili insufficienti e sindrome di Kostmann genetica La sindrome di Kostmann rappresenta la forma più comune di neutropenia congenita. I neonati affetti da questa patologia mostrano una grave riduzione dei neutrofili – un tipo di globuli bianchi essenziale – nelle prime settimane di vita, risultando altamente suscettibili alle infezioni batteriche. Con il crescere del bambino,...

La malattia delle urine a sciroppo d’acero: un’approfondimento scientifico Nel 1954, quattro neonati appartenenti alla stessa famiglia sono deceduti nei primi tre mesi di vita a causa di un disturbo neurodegenerativo. Un sintomo insolito ha accomunato i casi: le loro urine emanavano un odore di zucchero bruciato. Questo quadro clinico è riconducibile alla malattia delle...

Prognosi della Malattia di Batten e Possibilità di Trattamento Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL), conosciute anche come malattia di Batten, rappresentano un gruppo di disturbi neurodegenerativi caratterizzati dall’accumulo lisosomiale. Una mutazione genetica compromette il funzionamento dei lisosomi, portando all’accumulo di materiali cellulari. Tale condizione può essere provocata da mutazioni in uno dei 13 geni, e...

Che cos’è la malattia di Tay-Sachs? La malattia di Tay-Sachs è una patologia rara che porta alla degenerazione neuronale, colpendo principalmente le cellule del cervello e del midollo spinale. Classificata come disturbo da accumulo lisosomiale, la malattia deriva da un malfunzionamento degli enzimi lisosomiali, essenziali per il normale funzionamento cellulare. Nel contesto scientifico, è spesso...

La malattia di Gaucher: una patologia genetica complessa La malattia di Gaucher è una rara condizione genetica che interessa vari tessuti e organi del corpo. Esistono diversi tipi di questa malattia, i cui sintomi e gravità possono variare notevolmente a seconda del tipo. Sebbene tutti i tipi causino problemi alle ossa e agli organi, alcuni...

Informazioni Chiave sulla Sindrome di Aarskog La sindrome di Aarskog, o sindrome di Aarskog-Scott, è una condizione genetica rara causata da una mutazione del cromosoma X. Questa condizione si manifesta principalmente nei maschi, sebbene le femmine possano presentare una forma meno grave. La sindrome di Aarskog influisce sulla struttura del viso, sui muscoli e sulle...

Gestione e prospettive della malattia di Fabry La malattia di Fabry è una rara patologia ereditaria che provoca l’accumulo di un tipo specifico di grasso, la globotriaosilceramide, all’interno delle cellule. I sintomi possono variare da lievi a potenzialmente letali, a seconda dell’età di esordio. Circa un maschio su 40.000-60.000 è affetto dalla malattia di Fabry....

Trimetilaminuria: cause, sintomi e trattamenti La trimetilaminuria è una condizione genetica studiata da numerosi ricercatori e medici negli ultimi decenni. Questo raro disturbo metabolico impedisce all’organismo di produrre un enzima necessario. L’assenza di questo enzima provoca l’emissione di un persistente odore di pesce da parte di chi ne è affetto. Non sorprende che la patologia...

Che cos’è il Fattore V Leiden? Il Fattore V Leiden è una mutazione genetica del DNA che può manifestarsi sia negli uomini che nelle donne, aumentando il rischio di formazione di coaguli di sangue. La trombofilia venosa profonda è più probabile nelle persone con questa mutazione genetica, mentre le donne presentano un rischio aumentato di...

Malattia di Niemann-Pick: Un disordine genetico del metabolismo lipidico La malattia di Niemann-Pick è una patologia genetica rara e sistemica, causata da una mutazione ereditaria che compromette la capacità del corpo di metabolizzare i lipidi, portando a danni organici progressivi e, eventualmente, al decesso. La gravità, i sintomi e la prognosi dipendono dal gene coinvolto,...

Cos’è la sindrome dell’X fragile La sindrome dell’X fragile (FXS) è un disturbo genetico determinato da mutazioni del gene FMR1. Questa condizione colpisce approssimativamente un maschio su 3.600-4.000 e una femmina su 4.000-6.000. La FXS può manifestarsi con vari gradi di difficoltà intellettive e comportamentali e presenta specifici tratti fisici. La mutazione del gene FMR1...

Che cos’è la sindrome di Treacher Collins? La sindrome di Treacher Collins è una condizione genetica che provoca anomalie nelle ossa e nei tessuti del volto, della testa e delle orecchie. Durante la gravidanza, gli zigomi, le orbite e la mandibola non si sviluppano correttamente. La gravità della sindrome varia da lievi imperfezioni a deformità...

Che cos’è la sindrome di Cornelia de Lange? La sindrome di Cornelia de Lange è un disordine del neuro-sviluppo causato da anomalie genetiche. I suoi segni e sintomi distintivi sono spesso facilmente riconoscibili nei casi più gravi, mentre le forme più lievi possono sfuggire alla diagnosi. La sindrome può colpire le caratteristiche fisiche, il sistema...