Alcuni fatti importanti sulla sindrome di Aarskog

La sindrome di Aarskog o sindrome di Aarskog-Scott è una rara condizione genetica derivante da una mutazione del cromosoma X. La condizione si verifica normalmente solo nei maschi, anche se è possibile che le femmine abbiano una versione meno grave della condizione. La sindrome di Aarskog colpisce la struttura facciale, i muscoli e le ossa, i genitali e il cervello del bambino. Può anche influire sulla statura. La condizione di solito si manifesta quando il bambino raggiunge l’età di tre anni. Non esiste una cura conosciuta per la sindrome di Aarskog.

Cause

La sindrome di Aarskog è ereditaria. Una mutazione del gene FDG1, noto come gene della displasia faciogenitale 1, ne causa lo sviluppo. I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi i figli maschi nati da donne portatrici sono probabilmente affetti dalla sindrome. Le ragazze hanno due cromosomi X. Anche se ereditano un cromosoma X con la mutazione per la sindrome di Aarskog, è probabile che l’altro sia normale e possa compensare. Per questo motivo, le ragazze con la mutazione genetica della sindrome di Aarskog diventano portatrici o sviluppano la condizione solo in modo lieve.

Caratteristiche del viso

I bambini affetti dalla sindrome di Aarskog presentano solitamente caratteristiche facciali peculiari, tra cui un viso rotondo e occhi dalla forma particolarmente ampia o obliqua. Le palpebre possono avere un aspetto cadente e il naso può essere insolitamente piccolo o largo con narici inclinate. Le persone affette dalla sindrome di Aarskog hanno spesso orecchie ripiegate verso il basso e un picco della vedova. La condizione può anche causare un ritardo nella crescita dei denti.

Sintomi muscolari e ossei

La sindrome di Aarskog causa diverse malformazioni ossee e muscolari. Molti bambini affetti da questa patologia sono più bassi dei loro coetanei e il loro torace può apparire ammaccato. Una posizione comune per le malformazioni ossee e muscolari è quella delle mani, con dita più corte della media e possibili “fessure” I mignoli sono spesso arricciati e i palmi delle mani possono presentare una sola piega anziché più pieghe.

Aspetto dei genitali

Le malformazioni genitali sono comuni nei ragazzi con sindrome di Aarskog. Molti bambini presentano testicoli non scesi e uno scroto di forma insolita. Possono anche presentare una protuberanza chiamata ernia nello scroto o nella zona inguinale. Le persone affette dalla sindrome di Aarskog spesso presentano un ritardo nella pubertà e raggiungono la maturità sessuale più tardi rispetto agli altri bambini.

Sviluppo cognitivo

Alcuni bambini affetti dalla sindrome presentano anche una lieve disabilità intellettiva, anche se non è sempre così. Le persone affette dalla sindrome di Aarskog possono avere difficoltà di apprendimento e ritardi nello sviluppo cognitivo. La sindrome di Aarskog può anche causare difficoltà comportamentali, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), comportamento impulsivo e problemi di opposizione.

Diagnosi della sindrome di Aarskog

L’esame fisico può aiutare il medico a valutare se un bambino è probabilmente affetto dalla sindrome di Aarskog. Verificherà la presenza di caratteristiche facciali tipiche della condizione ed esaminerà il corpo del bambino per individuare eventuali malformazioni ossee, muscolari o genitali. Se il medico sospetta la sindrome di Aarskog, ordina un test genetico per confermare la diagnosi, verificando la presenza di mutazioni nel gene FGD1. Può anche ordinare radiografie della testa o di altre parti del corpo del bambino per valutare la gravità di eventuali anomalie ossee.

Il trattamento

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Aarskog, il trattamento può correggere alcuni dei problemi fisici causati dalla condizione. L’intervento chirurgico può risolvere le malformazioni ossee della testa o del viso, riallineare i denti, correggere le malformazioni genitali e riparare le ernie inguinali o dello scroto. Un’operazione speciale può anche aiutare i testicoli a scendere.

Supporto comportamentale, di apprendimento ed emotivo

Se il bambino ha difficoltà di apprendimento, può richiedere un sostegno supplementare a scuola. Le difficoltà comportamentali, come l’ADHD, possono richiedere l’intervento di uno specialista. Questo può aiutare genitori, assistenti e insegnanti a sviluppare strategie per sostenere i bambini con esigenze comportamentali. Alcuni bambini con sindrome di Aarskog possono aver bisogno di un supporto emotivo supplementare per affrontare eventuali problemi fisici; la consulenza può aiutare alcuni individui.

Prevenzione

Non esiste un modo per evitare che un bambino sviluppi la sindrome di Aarskog, poiché la mutazione responsabile della condizione è presente nel suo DNA fin dal concepimento. Tuttavia, le donne che ritengono di essere portatrici possono sottoporsi a test genetici per confermare la presenza della mutazione del cromosoma X.

Prevalenza

In tutto il mondo sono stati confermati solo circa 50 casi. Tuttavia, è possibile che alcuni bambini affetti da questa patologia siano così lievemente colpiti da rimanere non diagnosticati, per cui è difficile valutare con precisione il numero totale di individui affetti. Le stime attuali della prevalenza della sindrome di Aarskog sono di circa 1 su 25.000 o poco più.