Che cos’è il Fattore V Leiden?

Il Fattore V Leiden è causato da una mutazione genetica del DNA che può verificarsi sia negli uomini che nelle donne, aumentando la possibilità di coaguli di sangue. La trombofilia venosa profonda ha maggiori probabilità di svilupparsi nelle persone con questo gene e le donne hanno un rischio maggiore di coaguli di sangue durante la gravidanza. Le persone con il gene del fattore V Leiden non necessitano di trattamento a meno che non abbiano un coagulo. La mutazione prende il nome dal gene della proteina F5 e dalla città in cui è stata scoperta questa variazione: Leida, Olanda.

Una o due copie genetiche

Il fattore V Leiden è il motivo ereditario più comune per cui le persone sviluppano trombosi venosa profonda o embolia polmonare; gli individui con la mutazione hanno un rischio maggiore di sviluppare coaguli rispetto alla media della popolazione. L’aumento varia da dieci volte per le persone con una copia del gene rispetto a quelle senza, fino a sessanta volte per le persone con due copie. Tuttavia, il rischio complessivo di sviluppare un coagulo di sangue è basso, con una media di uno su centomila. Il fattore V Leiden è più comune nelle persone di origine europea caucasica.

Dove si formano i coaguli di sangue nell’organismo?

Sebbene i coaguli di sangue causati dal fattore V Leiden si formino tipicamente nelle gambe e nei polmoni, possono essere presenti in tutto il corpo. Altre sedi sono gli occhi, il cervello, i reni e il fegato. I coaguli di sangue possono diventare pericolosi per la vita quando si staccano e raggiungono il cuore o i polmoni. Una diagnosi e un trattamento adeguati possono ridurre il rischio di sviluppare coaguli e aiutare a scioglierli.

La scienza alla base del fattore V Leiden

Il fattore V Leiden è causato da una coagulazione del sangue che si protrae più a lungo del dovuto. La proteina C attivata (APC) è responsabile dell’arresto dell’azione coagulante dell’F5, ma questo gene non risponde correttamente nelle persone con la mutazione genetica associata al fattore V Leiden. Una o più mutazioni genetiche combinate con l’F5 possono aumentare ulteriormente il rischio di sviluppare una trombosi.

Identificazione dei sintomi

I sintomi della trombosi venosa profonda comprendono gonfiore, vene ingrossate, aree che sembrano calde e scolorimento. I sintomi dell’embolia polmonare comprendono dolore toracico, tosse stizzosa, aumento della frequenza cardiaca e respiro affannoso. Il Fattore V Leiden di solito non viene diagnosticato a meno che una persona non sviluppi un coagulo di sangue. Alcuni sintomi possono indicare una mutazione F5:

• Sviluppare un’embolia polmonare (PE) o una trombosi venosa profonda (TVP) prima dei 50 anni.
• Sviluppo di PE o DVT durante o dopo la gravidanza
• Trombosi venosa profonda in punti in cui non si verifica di solito.
• Recidive
• Storia familiare

Diagnosi

Alcuni test possono determinare se i coaguli di sangue sono causati dal fattore V Leiden. Se il test di resistenza APC è positivo, il passo successivo è spesso un test F5 specifico. Le persone con frequenti problemi di coagulazione possono sottoporsi a ulteriori test per determinare se hanno mutazioni aggiuntive che aumentano la probabilità di trombosi venosa profonda. Un semplice test di screening della coagulazione può essere il passo iniziale o il medico può ordinarne uno in combinazione con i test genetici. Una persona può essere portatrice di uno o due geni F5 mutati. Mentre i rischi problematici sono bassi con un singolo gene, aumentano significativamente quando è presente un doppio gene.

Trattamento della trombofilia da Fattore V Leiden

Gli anticoagulanti servono a fluidificare il sangue e a impedire che il coagulo si muova. Non dissolvono necessariamente il coagulo, ma possono aiutare l’organismo a farlo. Attualmente non esiste un modo per correggere la mutazione genetica, quindi il trattamento è diretto a sciogliere e prevenire i coaguli di sangue. Il medico monitorerà la condizione e in genere prescriverà anticoagulanti solo in caso di necessità, piuttosto che a lungo termine. Le persone che hanno avuto più di una TVP o PE di solito richiedono un trattamento a lungo termine con anticoagulanti. Esami regolari determinano la capacità di coagulazione del sangue. Oltre ai farmaci, il sollevamento delle gambe e le calze compressive possono trattare la trombosi venosa profonda.

Riduzione del rischio

Alcune abitudini di vita possono ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue.

• Lunghi periodi di inattività aumentano il rischio di coaguli. Camminate o muovete le gambe almeno ogni mezz’ora durante i lunghi viaggi in auto, in aereo o seduti alla scrivania.
• Evitare gli estrogeni, come la pillola anticoncezionale e la terapia ormonale sostitutiva, se il rischio di coaguli è elevato. Anche il fumo aumenta questo effetto negativo.
• Indossare calze compressive dopo l’intervento e iniziare a camminare il prima possibile.
• Esercitare le gambe il più possibile durante la giornata.
• Mantenere un peso sano. Il sovrappeso aumenta il rischio di sviluppare coaguli.

Chi deve sottoporsi al test?

Decidere se sottoporsi al test del fattore V Leiden è una decisione personale. Se diverse persone nella famiglia di una donna hanno avuto problemi di coaguli di sangue, questo può aiutare a decidere il tipo di anticoncezionale o di terapia ormonale sostitutiva da scegliere. Al contrario, se non si hanno sintomi e si conduce uno stile di vita relativamente sano, un risultato positivo del test può creare ulteriore ansia o influire sulla copertura assicurativa. Per le persone con una singola mutazione del gene F5, le probabilità di sviluppare un coagulo di sangue sono piuttosto basse.

Nomi alternativi

Trombofilia da Fattore V Leiden è il nome più comunemente usato per la mutazione genetica F5. Alcuni esperti possono anche definirla resistenza ereditaria alla proteina C attivata, o resistenza APC, tipo Leiden. Questi nomi si riferiscono all’effetto che la mutazione ha sulla proteina piuttosto che al gene stesso.

Fatti interessanti sulla F5

La maggior parte delle persone affette dal fattore V Leiden può comunque donare il sangue, a meno che non stia assumendo anticoagulanti. Le persone con gruppo sanguigno non O hanno maggiori probabilità di avere questa mutazione genetica. Per le persone con una singola mutazione, la possibilità di avere un coagulo prima di compiere 65 anni è solo del 5%.