Che cos’è?
La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che interessa il tessuto connettivo del corpo. Il tessuto connettivo è una struttura resistente, fibrosa ed elastica che connette le varie parti del corpo, svolgendo un ruolo cruciale in tendini, legamenti, ossa, cartilagine e nelle pareti dei principali vasi sanguigni. Nella sindrome di Marfan, il corpo non riesce a produrre la fibrillina in modo adeguato, una proteina essenziale del tessuto connettivo.
Questa condizione è causata da una mutazione genetica. I geni, segmenti di DNA, guidano la produzione di proteine nell’organismo. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Marfan, la mutazione interessa il gene FBN1 sul cromosoma 15, sebbene possano essere coinvolte altre mutazioni genetiche.
A causa della produzione compromessa di fibrillina, chi è affetto da sindrome di Marfan può manifestare diversi problemi legati alla debolezza del tessuto connettivo, tra cui:
- Visione compromessa – Circa il 65% dei pazienti vede dislocato il cristallino dell’occhio a causa della debolezza dei piccoli legamenti oculari. Questa condizione è chiamata ectopia lentis. Inoltre, la sindrome di Marfan sembra aumentare il rischio di miopia, cataratta precoce, glaucoma, distacco della retina e strabismo.
- Anomalie scheletriche – Gli individui con sindrome di Marfan tendono ad essere molto alti, con arti e dita allungati e affusolati. Possono presentare deformità del torace come torace carenato o incavato e alcuni manifestano scoliosi.
- Alterazioni cardiovascolari – I tessuti connettivi indeboliti colpiscono il cuore e i vasi sanguigni. I problemi cardiovascolari costituiscono la principale causa di malattie e mortalità legate alla sindrome di Marfan.
Nei soggetti con sindrome di Marfan, la debolezza del tessuto connettivo può causare prolasso o rigurgito della valvola mitrale.
Inoltre, può verificarsi un’aneurisma dell’aorta, solitamente vicino alla radice aortica. Questo può portare a rigurgito aortico, dissezione aortica e persino rottura della parete aortica, situazioni altamente pericolose.
La sindrome di Marfan colpisce circa una persona su 5.000. Nella maggior parte dei casi, la mutazione genetica è ereditata, ma nel 20% dei casi può verificarsi spontaneamente sotto forma di mutazione de novo.
I sintomi
I sintomi della sindrome di Marfan possono variare significativamente tra gli individui. La scoperta della condizione avviene spesso attraverso l’osservazione di tratti fisici caratteristici o a causa di una diagnosi familiare pregressa. Tipicamente, queste persone sono alte, con arti lunghi e sottili, e possono avere problemi alla vista come miopia e ectopia lentis. Sintomi drammatici possono includere dolore al petto e mancanza di respiro associati a problemi aortici o valvolari.
Diagnosi
La diagnosi implica la valutazione dei precedenti familiari e dei segni fisici. La presenza di ectopia lentis e dilatazione della radice aortica visibile tramite ecocardiografia sono indicatori pressoché certi. Altri segnali includono deformità scheletriche o soffi cardiaci. Test genetici possono confermare anomalie associate alla fibrillina.
Durata prevista
La sindrome di Marfan è una condizione permanente.
Prevenzione
Attualmente, non esiste una prevenzione per la sindrome di Marfan. La consulenza genetica può aiutare nelle decisioni familiari, dato il rischio del 50% di trasmissione ai figli. Diagnosi e trattamento precoci delle complicazioni, come l’uso di farmaci antiipertensivi e interventi chirurgici, possono prevenire complicazioni gravi.
Trattamento
Al momento, non esiste un trattamento per correggere l’anomalia della fibrillina. Ricerca futura su modelli animali potrebbe fornire opzioni terapeutiche. Attualmente, farmaci come beta-bloccanti e losartan vengono usati per ridurre la pressione aortica.
Controlli regolari con ecocardiogrammi monitorano eventuali problemi cardiaci che possono richiedere interventi chirurgici. È raccomandato un esercizio fisico moderato e non competitivo.
Scoliosi può essere trattata con tutori o chirurgicamente, mentre problemi oculari richiedono monitoraggio e possibili interventi specialistici.
Quando rivolgersi a un professionista
Consultare il medico per problemi di vista o sintomi come dolore toracico e respiro difficoltoso. Per chi ha la sindrome di Marfan, sintomi come forte dolore toracico o disturbi neurologici richiedono attenzione immediata per il rischio di dissezione aortica.
Prognosi
Nonostante i rischi cardiovascolari, l’aspettativa di vita per le persone con sindrome di Marfan può superare i 70 anni con cure adeguate.