Cause, sintomi e trattamenti della trimetilaminuria

Negli ultimi decenni, molti ricercatori ed esperti medici hanno studiato la trimetilaminuria, un’interessante condizione genetica. Questo raro disturbo metabolico impedisce all’organismo di creare un enzima specifico. Senza questo enzima, una persona emana un forte odore di pesce o un forte odore corporeo. Come si può immaginare, questo disturbo si è guadagnato molti soprannomi descrittivi, come la sindrome dell’odore di pesce e la sindrome dell’odore di pesce.

Le cause

La maggior parte dei casi di trimetilaminuria è il risultato di mutazioni nel gene FMO3 che istruisce l’organismo su come creare l’enzima che scompone i composti contenenti azoto, come la trimetilammina. A causa della mutazione, l’organismo non crea mai l’enzima e quindi i composti non vengono convertiti in alternative meno odorose. Per ovviare a questo problema, l’organismo rilascia la trimetilammina dall’odore di pesce in qualsiasi modo, il più delle volte attraverso il sudore, l’alito e l’urina. Occasionalmente, la trimetilaminuria si verifica in persone senza mutazioni genetiche. Anche la dieta, gli squilibri ormonali o gli alti livelli di batteri produttori di trimetilammina possono causare il problema.

Sintomi

L’odore di pesce è l’unica caratteristica della trimetilaminuria. Alcune persone emanano un odore costante, ma nella maggior parte dei casi l’odore varia di intensità. Le azioni che fanno sudare di più, come l’esercizio fisico o lo stress, possono peggiorare l’odore. Inoltre, le donne possono notare che l’odore si intensifica prima e durante le mestruazioni. La maggior parte delle persone non presenta altri sintomi, anche se ci sono casi di anemia, aumento delle dimensioni della milza e basso numero di neutrofili nel sangue.

Aspetti sociali

L’odore di pesce della trimetilaminuria può avere molti effetti sociali e psicologici. I dati mostrano che una delle condizioni più comuni che si verificano insieme alla trimetilaminuria è la depressione. Molte persone affette da questo disturbo si sentono in imbarazzo per il loro odore e rifuggono dalle situazioni sociali. Le persone affette da trimetilaminuria a volte sentono il loro odore solo durante la minzione, quindi non possono valutarne l’intensità. Questo porta a continui dubbi e preoccupazioni.

Persone colpite

In generale, le donne hanno maggiori probabilità di soffrire di trimetilaminuria rispetto ai maschi, anche se gli scienziati non sono ancora sicuri del perché di questa situazione. Alcuni ricercatori suggeriscono che gli ormoni sessuali femminili possano scatenare e aggravare la trimetilaminuria. Ciò coincide con il peggioramento del disturbo durante la pubertà, il ciclo mestruale e la menopausa. In alternativa, alcuni ricercatori suggeriscono che esistano più tipi di trimetilaminuria e che la convinzione del contrario stia rallentando lo sviluppo di trattamenti.

Diagnosi

I medici di solito eseguono valutazioni diagnostiche sui soggetti che presentano il caratteristico odore di pesce, tra cui esami delle urine e test genetici. I medici utilizzano il primo per misurare il livello di trimetilammina nelle urine. Se è significativamente più alto della media, possono diagnosticare il disturbo. Alcune persone si sottopongono a test genetici, con l’obiettivo di identificare le mutazioni che interessano il gene FMO3 .

Possibili falsi positivi

Sebbene la trimetilaminuria sia una condizione distinta, i medici spesso commettono errori nella diagnosi. Le diagnosi errate più comuni si verificano quando le urine di un paziente presentano un elevato contenuto di trimetilamina a causa di un’altra condizione. Infezioni delle vie urinarie, cancro del collo dell’utero, vaginosi batterica e problemi epatici o renali avanzati possono tutti causare livelli elevati di trimetilammina e dare un falso positivo durante gli esami delle urine. Anche il batterio Aerococcus urinae può causare un odore di pesce nelle urine, soprattutto nei bambini.

Opzioni terapeutiche

Attualmente non esistono cure o trattamenti ufficiali per la trimetilaminuria. Poiché la maggior parte delle persone non presenta altri sintomi oltre all’odore, i medici considerano la condizione benigna. I medici tendono anche a non riconoscere il disturbo, il che porta a diagnosi più lente o mancate. Poiché non esistono trattamenti comuni, i soggetti affetti da trimetilaminuria spesso cercano di mascherare l’odore. Alcuni utilizzano prodotti di bellezza e per l’igiene, mentre altri iniziano a fumare. Almeno uno studio suggerisce l’uso di integratori a base di carbone attivo; i partecipanti hanno riscontrato che le pillole riducevano o eliminavano l’odore di pesce.

Alimenti da evitare e modifiche dello stile di vita

Sebbene non esistano trattamenti ufficiali, alcuni ricercatori suggeriscono modifiche alla dieta per ridurre, in teoria, l’intensità dell’odore di pesce. Tuorlo d’uovo, carni rosse, pesce, fagioli e legumi sono tutti alimenti che le persone affette da trimetilaminuria dovrebbero evitare a causa dell’elevato contenuto di carnitina, azoto, zolfo, lecitina o colina. Alcuni esperti suggeriscono di lavare gli indumenti con detersivi leggermente acidi con un pH compreso tra 5,5 e 6,5 per aiutare a combattere l’odore.

Ereditarietà

Molte persone affette da trimetilaminuria si preoccupano di trasmettere la loro condizione ai figli. La maggior parte dei casi di trimetilaminuria sembra avere un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una cellula con un gene alterato, pur non essendo essi stessi affetti dalla patologia. In questi casi, un bambino ha una probabilità su quattro di avere la condizione e due su quattro di essere portatore. Raramente, i portatori presentano episodi temporanei di forte odore corporeo.

Prognosi

Poiché la maggior parte delle persone affette da trimetilaminuria presenta solo il singolo sintomo, hanno aspettative di vita normali. Tuttavia, è importante non trascurare gli estremi problemi sociali e psicologici che accompagnano la condizione. Le persone che convivono a lungo con la trimetilaminuria hanno maggiori probabilità di diventare socialmente solitarie, di mostrare segni di scarsa autostima e di avere tendenze suicide. Gli amici e i familiari delle persone affette da questa patologia devono essere incoraggianti e comprendere che una persona può fare ben poco per gestire l’odore.