Gestione e prospettive della malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una rara patologia ereditaria che causa l’accumulo di un tipo specifico di grasso, la globotriaosilceramide, nelle cellule. I sintomi variano da lievi a pericolosi per la vita, a seconda dell’età di esordio. Circa un maschio su 40.000-60.000 è affetto dalla malattia di Fabry. Anche le donne ne sono affette, ma la prevalenza è sconosciuta.
Alfa-GAL
La malattia di Fabry è causata da carenza di alfa-GAL questa malattia colpisce principalmente il cervello, il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni e la pelle. I sintomi possono manifestarsi nei bambini e negli adulti, anche se gli esperti ritengono che le forme lievi e tardive della malattia siano più comuni di quelle gravi.
Tipi di malattia di Fabry
Ci sono due tipi di malattia di Fabry . Il tipo classico ha sintomi che compaiono nell’infanzia o nell’adolescenza. Il sintomo caratteristico di questa forma, una sensazione di bruciore alle mani e ai piedi, inizia già a 2 anni e peggiora nel tempo. La malattia di Fabry a insorgenza tardiva si manifesta quando le persone non hanno sintomi fino ai 30 anni o più; la malattia cardiaca o l’insufficienza renale possono essere la prima indicazione di un problema.
I sintomi
Sintomi della malattia di Fabry la malattia di Fabry è caratterizzata da dolori alle mani e ai piedi, macchie rosso scuro sulla pelle, annebbiamento della cornea, perdita dell’udito e incapacità di sudare. Quando sono colpiti gli organi interni, gli accumuli di grasso possono portare ad attacchi cardiaci, ictus e danni ai reni. La malattia di Fabry a insorgenza tardiva di solito colpisce solo i reni e il cuore.
Genetica
La malattia di Fabry è legata al cromosoma X , il che può spiegare come la condizione si trasmetta nelle famiglie. I maschi che ereditano il gene svilupperanno la malattia di Fabry perché hanno un solo cromosoma X e, quindi, solo una copia difettosa del gene. Le femmine hanno due cromosomi X e possono ereditare una copia funzionante del gene dall’altro genitore; tuttavia, anche un solo gene difettoso può causare sintomi da lievi a gravi nelle femmine. Una donna affetta dalla malattia di Fabry ha il 50% di possibilità di trasmetterla ai propri figli, mentre un uomo la trasmetterà alle proprie figlie attraverso il secondo cromosoma X, ma non ai propri figli.
Diagnosi
La malattia di Fabry viene diagnosticata attraverso vari esami di laboratorio . Il test diagnostico più accurato misura l’enzima alfa-GAL nel sangue, ma è più affidabile nei maschi. In alcuni Stati il test enzimatico per la malattia di Fabry è incluso nello screening neonatale. Anche i test genetici sono preziosi, soprattutto per le donne, in quanto possono identificare la mutazione genetica responsabile della malattia.
Terapia enzimatica sostitutiva
Un trattamento promettente è terapia enzimatica sostitutiva . I pazienti ricevono un’infusione endovenosa di enzimi sintetici sostitutivi che svolgono il lavoro di alfa-GAL e impediscono l’accumulo di grassi. Non è una cura, ma rallenta l’accumulo di sostanze grasse, prevenendo o rallentando lo sviluppo di danni al cuore e ai reni.
Terapia con chaperone orale
Terapia chaperonica orale il trattamento della malattia di Fabry prevede l’introduzione di una piccola molecola che ripara gli enzimi alfa-GAL difettosi, consentendo loro di scomporre la sostanza grassa e prevenire i danni. Questo trattamento è molto comodo perché si presenta sotto forma di pillola, ma funziona solo per alcune mutazioni e per alcuni pazienti.
ACE-inibitori
ACE inibitori sono un altro trattamento comune per i sintomi della malattia di Fabry. Questi farmaci possono contribuire a prolungare la funzione renale riducendo la quantità di proteine nelle urine, evitando così la necessità di dialisi o di un trapianto di rene. È interessante notare che se una persona affetta dalla malattia di Fabry riceve un trapianto di rene, l’organo trapiantato non viene influenzato dalla malattia e la funzione renale torna alla normalità.
Gestione
Le persone con la malattia di Fabry richiedono frequenti controlli e follow-up . Le visite mediche devono essere effettuate almeno una volta all’anno e la funzione cardiaca e renale viene monitorata attentamente. La gestione di solito include scansioni cerebrali ogni due anni e controlli annuali dell’udito. Le persone affette dalla malattia di Fabry si rivolgono a più medici, tra cui specialisti del cuore, dei reni e degli occhi, e dovrebbero rivolgersi a professionisti che abbiano familiarità con la malattia.
Prognosi
La malattia di Fabry è una malattia progressiva senza cura . Quando le persone affette da questa malattia invecchiano, i sintomi e le complicazioni peggiorano. Gli uomini affetti da questa patologia tendono a vivere fino a 50 anni, mentre le donne possono vivere fino a 70 anni. Il mantenimento della funzione cardiaca e renale e la riduzione del rischio di ictus sono fondamentali per vivere il più a lungo possibile.