Sottotipi e sintomi della sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo è un raro errore genetico del metabolismo causato dalla mancanza di alcuni enzimi. Questa malattia progressiva e neurodegenerativa è nota anche come Mucopolisaccaridosi III e presenta molteplici sottotipi. L’incidenza stimata di tutti i sottotipi messi insieme è di circa uno su 70.000 nascite.
Processo della malattia
L’organismo utilizza le molecole di zucchero a catena lunga per molte cose, tra cui aiutare la coagulazione del sangue e costruire la pelle e il tessuto connettivo. L’organismo si rompe continuamente e crea altri zuccheri. Uno di questi zuccheri si chiama eparan solfato. Un bambino affetto da sindrome di Sanfilippo presenta una mutazione genetica che impedisce la creazione dell’enzima necessaria per scomporre l’eparan solfato. Senza questo enzima, l’eparan solfato si accumula nelle cellule, causando vari sintomi.
Sottotipi di sindrome di Sanfilippo
I quattro sottotipi di sindrome di Sanfilippo sebbene tutti i sottotipi della sindrome di Sanfilippo siano estremamente rari, il tipo A è il più comune. Il tipo B è piuttosto comune, il tipo C è più raro e solo pochi casi di tipo D sono stati identificati negli studi. I sintomi di ciascun sottotipo si sovrappongono, anche se la gravità varia leggermente.
Genetica
La sindrome di Sanfilippo segue un modello di eredità autosomica recessiva . Entrambi i genitori devono essere portatori di una copia del gene mutato perché il figlio sviluppi la sindrome di Sanfilippo, anche se è probabile che essi stessi non presentino alcun sintomo. I genitori che sono portatori del gene mutato per la sindrome di Sanfilippo hanno il 25% di probabilità di avere un figlio sano, il 50% di avere un figlio portatore e il 25% di avere un figlio con la malattia.
Sintomi neurologici
Neonati con sindrome di Sanfilippo i primi sintomi sono un ritardo nella velocità e problemi comportamentali, tra cui irrequietezza, aggressività o ansia. I disturbi del sonno sono comuni e i bambini affetti da questa patologia perdono progressivamente le loro abilità e capacità intellettuali. Con il progredire della malattia, si sviluppano disturbi del movimento e crisi epilettiche.
Altri segni
I bambini con la sindrome di Sanfilippo hanno un aspetto caratteristico . La maggior parte di loro ha una testa grande, un naso largo e una lingua e labbra grandi; alcuni sono di bassa statura. Altri segni della sindrome di Sanfilippo includono ernie intorno all’ombelico o al basso addome, rigidità articolare, perdita dell’udito e problemi alla vista. Possono verificarsi frequenti infezioni alle orecchie e alle vie respiratorie e possono avere diarrea cronica.
Diagnosi
La sindrome di Sanfilippo è rara, per cui è può essere difficile da diagnosticare . All’inizio il bambino può apparire sano, poiché i sintomi iniziano solo quando l’eparan solfato comincia ad accumularsi nelle cellule. I medici possono sospettare la sindrome di Sanfilippo quando un bambino sviluppa significativi problemi di comportamento o ritardi nel linguaggio e nello sviluppo. Un esame delle urine può aiutare a confermare la diagnosi.
Scala di valutazione del comportamento della sindrome di Sanfilippo
Il Scala di valutazione del comportamento della sindrome di Sanfilippo è un questionario progettato per valutare i sintomi della condizione e la loro evoluzione. Le domande valutano i fattori di quattro gruppi di sintomi: il movimento, la mancanza di paura, la disfunzione esecutiva (pianificazione, risoluzione dei problemi, organizzazione, ecc.) e la disfunzione sociale ed emotiva.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Sanfilippo. Attualmente, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi . L’obiettivo di qualsiasi intervento è quello di migliorare il più possibile la qualità della vita del bambino per il maggior tempo possibile. Gli scienziati sono attivamente impegnati nella ricerca di possibili cure e interventi e molte famiglie di bambini affetti dalla sindrome di Sanfilippo si rivolgono a studi clinici.
Prognosi
La prognosi della sindrome di Sanfilippo dipende dal sottotipo e dalla progressione dei sintomi, ma la maggior parte dei bambini affetti da questo disturbo vive fino alla metà dell’adolescenza suggerisce che i bambini con il tipo A vivono più a lungo rispetto ai decenni precedenti, ma non esistono dati sufficienti su altri sottotipi della malattia per effettuare un’analisi. La principale causa di morte per i bambini con la sindrome di Sanfilippo è rappresentata dalle infezioni del tratto respiratorio, con la polmonite come causa più comune.
Ricerca e studi clinici
Anche se non esiste una cura per la sindrome di Sanfilippo, la ricerca è promettente . Sono in corso o previsti studi clinici per una serie di trattamenti, tra cui la terapia enzimatica sostitutiva e la terapia genica. Altri potenziali trattamenti includono farmaci o integratori per ridurre i livelli di eparan solfato nell’organismo diminuendone la quantità prodotta.