Malattia CMT: Un disturbo genetico comune

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Malattia CMT: Un disturbo genetico comune

La malattia di Charcot-Marie-Tooth o malattia CMT colpisce il sistema nervoso periferico. Questi nervi si diramano dal cervello e dal midollo spinale e si collegano a tutte le altre parti del corpo. A causa della loro ampia influenza, la malattia CMT può colpire le persone in diversi modi.

Difetti genetici e nervi

I difetti genetici ereditati da uno o entrambi i genitori possono causare la malattia di Charcot-Marie-Tooth. La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo di mutazione alcune mutazioni colpiscono l’assone, la parte del nervo che invia i segnali alle altre cellule. Altre colpiscono la guaina mielinica, il rivestimento protettivo che circonda la cellula nervosa. Ogni difetto può danneggiare in modo significativo la cellula nervosa e compromettere la sua capacità di inviare segnali all’organismo.

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Prevalenza ed effetti delle mutazioni

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è un comune disturbo ereditario che colpisce 2,6 milioni di persone in tutto il mondo. In alcuni casi, tuttavia, le mutazioni genetiche che causano la malattia di Charcot-Marie-Toth si verificano spontaneamente al momento del concepimento. Le persone affette da questa patologia possono anche presentare due o più mutazioni che causano forme multiple della malattia. Mutazioni multiple in geni diversi possono causare gli stessi sintomi, oppure i sintomi possono variare notevolmente tra i membri della famiglia con lo stesso difetto.

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Sintomi precoci

Sintomiprecoci le caratteristiche della malattia di Charcot-Marie-Tooth includono la debolezza o la paralisi dei piedi e della parte inferiore delle gambe, l’andatura ad alto passo, gli archi alti e le dita a martello i sintomi principali iniziano tipicamente tra i 5 e i 15 anni . La persona inizia a perdere il tono muscolare degli arti inferiori, causando un assottigliamento sproporzionato della parte inferiore delle gambe rispetto a quella superiore.

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Progressione dei sintomi

Come isintomi progrediscono le persone affette dalla malattia CMT possono iniziare ad avvertire debolezza alle mani e una ridotta capacità di sentire il caldo e il freddo. Molte persone sviluppano contratture, crampi muscolari, tremori, curvatura della colonna vertebrale e spostamento dell’anca. Il dolore ai nervi può essere moderato o grave e la vista e l’udito possono essere compromessi. Sebbene rara, la malattia può colpire i nervi che controllano il diaframma, causando difficoltà respiratorie.

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Tipi di malattia CMT

Ci sono molteplici tipi di malattia CMT . La CMT1 è la più comune. La CMT2 è causata da anomalie negli assoni e comporta un rallentamento della conduzione nervosa e una riduzione dell’intensità del segnale nervoso. Altri tipi comprendono la CMTX, la CMT4 e la CMT3 o malattia di Dejerine-Sottas.

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Diagnosi

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth la diagnosi inizia con un esame neurologico e un’anamnesi dettagliata. Il medico verificherà la debolezza muscolare delle braccia e delle gambe e la presenza di deformità del piede, dell’anca e della colonna vertebrale. I nervi ingrossati a causa dell’ispessimento delle guaine mieliniche possono essere percepiti o visti sotto la pelle e gli studi sulla conduzione nervosa, che catturano l’attività elettrica, possono mostrare la gravità della malattia e quali nervi sono coinvolti. Una biopsia nervosa può rivelare segni di demielinizzazione e gli esami del sangue possono rilevare molti dei tipi più comuni di malattia CMT.

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Modelli di ereditarietà

Esistono tre modelli diereditarietà per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. La prima è autosomica-dominante, quando la persona ha una sola copia del gene mutato. In questo caso, uno dei genitori è portatore del gene e c’è il 50% di possibilità di ereditare il disturbo. I disturbi autosomico-recessivi si verificano quando il bambino eredita il gene difettoso da entrambi i genitori. Questi casi di malattia CMT sono classificati come CMT4.Un altro modello di ereditarietà per questa condizione è quando il gene difettoso si trova sul cromosoma X, che proviene dalla madre. Se una donna con questa mutazione partorisce un figlio, questo ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia.

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Trattamento

Non esiste una cura per la malattia CMT il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. I farmaci antidolorifici possono aiutare a contrastare i danni ai nervi e i crampi muscolari, mentre la fisioterapia aiuta a rafforzare e allungare i muscoli e a prevenire le disabilità con il progredire della malattia. I terapisti possono anche aiutare con tutori e stecche per aumentare il sostegno e la stabilità di mani, gambe e piedi. L’intervento chirurgico può correggere gravi deformità del piede, ma non ripristina la perdita muscolare.

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Terapia genica e altri trattamenti

I ricercatori stanno stiamo studiando diverse potenziali terapie stanno includendo interventi per prevenire la trasmissione della malattia.

Terapiagenica sta emergendo anche come possibile opzione terapeutica. In genere, questi trattamenti prevedono il trasferimento di materiale genetico nelle cellule affette per sostituire o silenziare l’espressione dei geni difettosi o prevenire la degenerazione nervosa.

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Prognosi e complicazioni

La malattia di Charcot-Marie-Tooth non è fatale e la maggior parte delle persone vive una vita lunga e soddisfacente e rimane attiva. Nei rari casi in cui sono colpiti i muscoli respiratori, possono essere necessari dispositivi di assistenza, come una macchina CPAP o BiPAP, durante la notte. Le lesioni da caduta sono una complicazione comune della convivenza con questa malattia. Le lesioni e le infezioni possono anche passare inosservate a causa della mancanza di temperatura e di sensibilità al dolore.

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