Che cos’è l’osteogenesi imperfetta?
L’osteogenesi imperfetta, nota anche come “malattia delle ossa fragili”, è una condizione derivante da un’insufficienza o assenza di collagene nelle ossa. Il collagene è fondamentale per la robustezza delle ossa; la sua carenza le rende fragili e suscettibili a fratture. Secondo il National Institutes of Health, l’OI colpisce circa 50.000 persone solo negli Stati Uniti. Benchè l’analisi attuale sia in grado di diagnosticare l’OI nel 90% dei casi, non esistono attualmente farmaci approvati specificamente per il trattamento di questa condizione.
Che cos’è l’osteogenesi imperfetta?
L’osteogenesi imperfetta è un termine ombrello per una serie di patologie genetiche che compromettono la salute delle ossa, e significa letteralmente “formazione ossea imperfetta”. Sono riconosciuti otto tipi di OI. Il tipo I è il più comune e meno severo. Al contrario, il tipo II è molto grave, spesso risultando fatale alla nascita o poco dopo. I tipi III, VII e VIII presentano una severità maggiore, mentre i tipi IV, V e VI sono generalmente di gravità moderata.
Chi è colpito dall’OI?
L’osteogenesi imperfetta può colpire persone di ogni età. La diagnosi di OI, da moderata a grave, avviene spesso durante un’ecografia prenatale. Tuttavia, se i genitori non sono portatori della mutazione genetica relativa all’OI, i sintomi possono essere individuati solo nel neonato o nel bambino. Circa il 10% delle persone con OI ha genitori che sono portatori del gene mutato senza presentare sintomi, poiché il gene si trasmette in modalità recessiva.
Da dove viene l’OI?
L’osteogenesi imperfetta è causata da una mutazione genetica che provoca debolezza ossea. La maggior parte delle persone affette eredita una copia del gene con un modello di ereditarietà dominante. Esiste anche la possibilità di ereditare il gene come mutazione recessiva, dove entrambi i genitori sono portatori senza essere generalmente influenzati dalla malattia.
Perché l’OI è pericolosa?
La malattia delle ossa fragili può avere diversi livelli di gravità, comportando vari gradi di rischio. Nei casi lievi, possono verificarsi solo poche fratture durante la vita. In situazioni gravi, seppur rare, possono verificarsi fratture in utero che compromettono lo sviluppo polmonare, portando a serie difficoltà respiratorie. La maggior parte delle persone affette da OI sperimenta fratture nell’infanzia e nell’adolescenza, e potrebbe sviluppare perdita dell’udito in età adulta.
Quando viene diagnosticata l’OI?
L’osteogenesi imperfetta viene generalmente identificata entro i sei anni di vita del bambino. La diagnosi prenatale è possibile, oppure i sintomi potrebbero essere notati dai genitori sin dai primi mesi di vita. Un insieme di esami fisici, anamnesi familiare, analisi del sangue, radiografie e test della densità ossea aiutano a confermare la diagnosi di OI. Raramente, potrebbe essere necessaria una biopsia ossea.
Quando è stata scoperta l’OI?
Questo gruppo di disturbi genetici ha assunto diversi nomi nel tempo, ma il termine “osteogenesi imperfetta” risale almeno al 1895. Altri nomi storici includono la sindrome di Ekman-Lobstein e la malattia delle ossa di vetro. Le prime ricerche risalgono al 1788. Ivari il Disossato, un re norreno, potrebbe essere stato affetto da OI, e la condizione è stata scoperta anche in una mummia egiziana datata al 1000 a.C.
Trattamenti comuni dell’osteogenesi imperfetta
Attualmente, non esiste una cura definitiva per l’osteogenesi imperfetta. I trattamenti attuali mirano a prevenire i sintomi, a rafforzare muscoli e ossa, e a mantenere la mobilità. L’idroterapia è una forma di trattamento comune, poiché riduce il rischio di incidenti durante la fisioterapia. L’inserimento di barre metalliche nelle ossa lunghe è noto come “rodding”, una procedura chirurgica praticata. Dispositivi di supporto, interventi dentali e altri interventi chirurgici possono aiutare a correggere le deformità.
Prognosi dell’OI
Nei casi più gravi, l’OI può risultare pericolosa per la vita a causa di insufficienza respiratoria o traumi accidentali. Con il controllo del peso, l’esercizio fisico regolare, l’evitamento di attività che diminuiscono la massa ossea e una dieta bilanciata, la maggior parte delle persone con forme lievi o moderate vive una vita sana e attiva.
Ricerca sull’OI
Il Centro Clinico del National Institutes of Health sta conducendo studi su nuovi trattamenti per l’osteogenesi imperfetta. Tra questi, ci sono nuovi farmaci, trattamenti con ormoni della crescita e trapianti di cellule o di midollo osseo. Alcuni farmaci sono già in fase avanzata di sperimentazione e la ricerca prosegue. Gli scienziati esaminano anche trattamenti per passare da un gene dominante a uno recessivo nella gestione dell’OI.
Sostegno all’OI
Le persone affette da osteogenesi imperfetta e le loro famiglie possono affrontare traumi emotivi e psicologici a causa di questa condizione. Gruppi di supporto, consulenze individuali e partecipazioni ad organizzazioni che si occupano di OI possono essere di grande aiuto. Risorse online, podcast e libri offrono ulteriore supporto e informazione per chi vive con questa patologia.