Che cos’è l’osteogenesi imperfetta?
L’osteogenesi imperfetta o malattia delle ossa fragili è una condizione causata dall’inefficacia o dalla mancanza di collagene nelle ossa. Il collagene contribuisce alla formazione di ossa forti; senza di esso, le ossa diventano deboli e si rompono facilmente. Secondo il National Institutes of Health, l’OI colpisce circa 50.000 persone negli Stati Uniti. Gli attuali metodi di analisi possono diagnosticare l’OI nel 90% delle persone colpite, ma non esistono farmaci attualmente approvati per il trattamento dell’osteogenesi imperfetta.
Che cos’è l’osteogenesi imperfetta?
Osteogenesi imperfetta è un termine generico per indicare le condizioni genetiche che influiscono negativamente sulle ossa e significa “formazione ossea imperfetta” Esistono otto tipi di OI. Il tipo più comune e meno grave è il tipo I. Il tipo II è il più grave e spesso causa la morte alla nascita o poco dopo. I tipi III, VII e VIII sono più gravi, mentre IV, V e VI tendono a essere più moderati.
Chi è colpito dall’OI?
L’osteogenesi imperfetta colpisce persone di tutte le età. La maggior parte delle diagnosi di OI da moderata a grave avviene durante un’ecografia prenatale. Tuttavia, se nessuno dei due genitori è portatore della mutazione del gene dell’OI, i medici possono non essere in grado di diagnosticare i sintomi fino a quando non li notano in un neonato o in un bambino. I genitori possono essere portatori solo dei geni recessivi mutati e non avere sintomi; questo rappresenta circa il 10% delle persone con OI.
Da dove viene l’OI?
L’osteogenesi imperfetta è una mutazione genetica che causa la debolezza delle ossa. La maggior parte delle persone affette da OI ha ereditato una singola copia del gene attraverso il modello di ereditarietà dominante. Esiste anche la possibilità di ereditare il gene come mutazione recessiva, in cui entrambi i genitori sono portatori, ma nessuno dei due è tipicamente affetto.
Perché l’OI è pericolosa?
La malattia delle ossa fragili presenta diversi livelli di gravità e, di conseguenza, diversi livelli di danno. I casi lievi di OI possono comportare solo alcune ossa rotte nel corso della vita. Nei casi più gravi, che sono rari, le ossa rotte possono verificarsi prima della nascita e causare un sottosviluppo dei polmoni, con conseguenti problemi respiratori potenzialmente letali. La maggior parte delle persone affette da OI subisce fratture durante l’infanzia e l’adolescenza e può sviluppare una perdita dell’udito in età adulta.
Quando viene diagnosticata l’OI?
L’osteogenesi imperfetta viene generalmente diagnosticata entro i sei anni di età del bambino. La diagnosi prenatale è possibile, oppure i genitori possono iniziare a notare i sintomi nei bambini a partire da un mese di vita. Gli esami fisici, l’anamnesi familiare, gli esami del sangue, le radiografie e i test di densità ossea determinano se una persona è affetta da osteogenesi imperfetta. In rari casi, i medici devono eseguire una biopsia ossea.
Quando è stata scoperta l’OI?
Questo gruppo di disturbi genetici ha ricevuto diversi nomi, ma il termine “osteogenesi imperfetta” risale almeno al 1895. Altri nomi storici includono la sindrome di Ekman-Lobstein e la malattia delle ossa di vetro. I primi studi noti sono iniziati nel 1788. Ivar il disossato, un re norreno, potrebbe aver avuto l’OI e gli archeologi hanno scoperto la condizione in una mummia egiziana risalente al 1000 a.C..
Trattamenti comuni dell’osteogenesi imperfetta
Attualmente non esiste una cura conosciuta per l’osteogenesi imperfetta. I trattamenti si concentrano sulla prevenzione dei sintomi, sul rafforzamento dei muscoli e delle ossa e sul mantenimento della mobilità. L’idroterapia è un trattamento comune e vantaggioso, in quanto le probabilità di fratturare un osso durante gli esercizi di fisioterapia in acqua sono molto più basse. La rodaggio è una procedura chirurgica che richiede l’inserimento di barre metalliche nelle ossa lunghe. Apparecchi di plastica, procedure dentali e altri interventi chirurgici possono correggere le malformazioni.
Prognosi dell’OI
Nei casi più gravi, l’OI è pericolosa per la vita, causando insufficienza respiratoria e traumi accidentali. Tuttavia, mantenendo un peso sano, facendo esercizio fisico costante per mantenere i muscoli forti, evitando attività che causano l’impoverimento della massa ossea e seguendo una dieta sana, la maggior parte degli adulti e dei bambini con osteogenesi imperfetta di tipo lieve o moderato conducono una vita sana.
Ricerca sull’OI
Il Centro clinico del National Institutes of Health ha condotto studi clinici su diverse nuove strategie di trattamento dell’osteogenesi imperfetta. Questi trattamenti includono nuovi farmaci, trattamenti con ormone della crescita e trapianti di cellule o di midollo osseo. Diversi farmaci sono in fase avanzata di sperimentazione e la ricerca continua. Gli scienziati stanno anche studiando l’efficacia dei trattamenti per l’OI da gene dominante a gene recessivo.
Sostegno all’OI
Le persone affette da osteogenesi imperfetta e le loro famiglie possono subire traumi mentali ed emotivi a causa di questa diagnosi. Gruppi di sostegno, consulenza individuale e partecipazione attiva a organizzazioni che si occupano di convivenza e trattamento dell’OI possono essere d’aiuto. Gruppi online, podcast e libri offrono ulteriore supporto alle persone affette da questa patologia.