Che cos’è la sindrome di Treacher Collins?
La sindrome di Treacher Collins è una condizione genetica che provoca anomalie nelle ossa e nei tessuti del volto, della testa e delle orecchie. Durante la gravidanza, gli zigomi, le orbite e la mandibola non si sviluppano correttamente. La gravità della sindrome varia da lievi imperfezioni a deformità più evidenti. Chi ne è affetto può avere difficoltà visive, uditive, respiratorie o palatoschisi. Tuttavia, la sindrome di Treacher Collins non influisce sulla salute mentale della persona.
Segni e sintomi della sindrome di Treacher Collins
I segni e sintomi di questa sindrome includono:
- Occhi inclinati verso il basso e distanti dal naso
- Poche ciglia
- Un incavo nelle palpebre inferiori
- Orecchie mancanti o con forma anomala
- Mascella di dimensioni ridotte
- Naso o cranio con forme insolite
- Perdita dell’udito
- Problemi respiratori
- Apnea notturna
- Difficoltà alimentari nei bambini
- Ritardi nello sviluppo motorio e linguistico
- Anomalie dentali
Diagnosi della sindrome di Treacher Collins
Diagnosticare la sindrome di Treacher Collins è spesso semplice grazie alle specifiche caratteristiche facciali. Tuttavia, alcune altre condizioni possono presentare tratti fisici simili. In alcuni casi, una diagnosi può rivelare una forma lieve della sindrome nei genitori del bambino. Se i genitori portano il gene mutato, c’è una probabilità del 50% di trasmetterlo ad un altro figlio. Durante la gravidanza, l’ecografia può evidenziare anomalie cranio-facciali, consentendo una diagnosi prenatale.
Cause della sindrome di Treacher Collins
Questa sindrome è causata da una mutazione genetica. Circa il 40% dei casi è ereditario, mentre il 60% deriva da una nuova mutazione genetica. La mutazione del gene TCOF1 rappresenta circa il 90% dei casi. Anche le mutazioni dei geni POLR1C e POLR1D sono implicate. Si ipotizza che queste mutazioni riducano la produzione di RNA ribosomiale, portando alla morte cellulare nei tessuti ossei e facciali.
Trattamento della sindrome di Treacher Collins
Numerosi specialisti possono essere coinvolti nel trattamento delle persone con questa sindrome. È fondamentale monitorare e gestire le vie respiratorie nei neonati. Può essere necessario un intervento chirurgico, come la tracheotomia, per garantire una respirazione adeguata. Se l’udito è compromesso, si possono utilizzare apparecchi acustici o la terapia logopedica. L’intervento chirurgico può correggere malformazioni del palato, cranio, zigomi, palpebre e mascella, e il momento dell’intervento dipenderà dalla gravità e dalle necessità individuali.
La prognosi della sindrome di Treacher Collins
La prognosi varia a seconda della gravità dei sintomi. Nei casi più gravi, i problemi respiratori possono essere fatali per i bambini. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la sindrome non modifica l’aspettativa di vita.
Prevalenza della sindrome di Treacher Collins
In Europa, la sindrome di Treacher Collins interessa una persona su 50.000. Globalmente, la prevalenza varia tra una persona su 10.000 e una su 50.000. Alcune stime suggeriscono che possa colpire una persona su 70.000. Tuttavia, i casi lievi potrebbero non essere diagnosticati, influenzando le statistiche.
Consulenza e supporto per la sindrome di Treacher Collins
Le persone portatrici della mutazione o affette dalla sindrome possono ricevere consulenza genetica se desiderano avere figli. Psicologi e gruppi di supporto possono offrire assistenza nel gestire le sfide legate alla condizione.
Altri nomi per la sindrome di Treacher Collins
Questa sindrome è conosciuta anche con altri nomi, in riconoscimento degli studi effettuati da vari ricercatori. Può essere chiamata anche:
- Sindrome di Franceshetti-Zwahlen-Klein
- Disostosi mandibolo-facciale (MFD1)
- Sindrome di Treacher Collins-Franceshetti
- Displasia zigomandibolare
Storia della sindrome di Treacher Collins
Edward Treacher Collins (1862-1932), chirurgo e oftalmologo britannico, descrisse per la prima volta la sindrome nel 1900. Successivamente, Adolphe Franceschetti e David Klein descrissero ulteriormente la condizione, portando alla nascita di altri nomi per il disturbo.
La sindrome di Treacher Collins nei media
Questa sindrome è stata riportata nei media, aumentando l’attenzione pubblica sulla condizione. Nel 1977, il New York Times pubblicò un articolo sulla sindrome. Essa è stata rappresentata anche nella serie televisiva Nip/Tuck, in vari documentari della BBC e nel film del 2017 Wonder, tratto dall’omonimo libro.