La malattia di Gaucher, una malattia genetica variegata

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La malattia di Gaucher, una patologia genetica variegata

La malattia di Gaucher è una rara condizione genetica che colpisce molti tessuti e organi dell’organismo. Esistono diversi tipi di questa malattia e i sintomi e la gravità variano notevolmente a seconda del tipo. Sebbene tutte causino problemi alle ossa e agli organi, alcune colpiscono anche il cervello e hanno una prognosi più sfavorevole.

Accumulo di sostanze grasse

Tutti i tipi di malattia di Gaucher si manifestano un accumulo di sostanze grasse intorno agli organi. Nelle persone affette dalla malattia di Gaucher, questo enzima non funziona correttamente. Le sostanze grasse colpiscono più comunemente la milza e il fegato, ma possono anche accumularsi nelle ossa, indebolendole e portando a fratture, o nel midollo osseo, dove influenzano la coagulazione.

Malattia di Gaucher di tipo 1

In Malattia di Gaucher di tipo 1 le sostanze grasse si accumulano intorno al fegato e alla milza e nelle ossa, ma non colpiscono il midollo spinale o il cervello. I sintomi di questa forma di malattia possono essere gestiti con un trattamento, anche se non esiste una cura. I sintomi variano da lievi a gravi e possono comparire a qualsiasi età. Il tipo 1 è il tipo di malattia di Gaucher più comune negli Stati Uniti.

Malattia di Gaucher di tipo 2

Malattia di Gaucher di tipo 2 è rara. Colpisce i neonati e di solito compare entro i primi sei mesi di vita. La malattia di Gaucher di tipo 2 causa danni cerebrali estesi, ingrossamento della milza e difficoltà di movimento. Questa forma di malattia non è curabile e i bambini che ricevono questa diagnosi di solito non vivono oltre i 3 anni.

Malattia di Gaucher di tipo 3

Sebbene sia rara negli Stati Uniti, Malattia di Gaucher di tipo 3 è la forma più comune in tutto il mondo. Compare nei bambini piccoli, di solito prima dei 10 anni, e colpisce le ossa, gli organi e il cervello. I trattamenti possono essere utili, ma non esiste una cura. Le persone affette da questo tipo di malattia di Gaucher vivono in genere fino ai 20-30 anni.

Altre forme di malattia di Gaucher

Il forma letale perinatale è il tipo più grave di malattia di Gaucher. Le complicazioni pericolose per la vita si verificano nell’infanzia o, in alcuni casi, prima della nascita. Un’altra forma di malattia di Gaucher è detta di tipo cardiovascolare o di tipo 3C. Colpisce principalmente il cuore, causando l’indurimento delle valvole.

Ereditarietà e fattori di rischio

La malattia di Gaucher è si eredita con un modello autosomico recessivo la malattia di Gaucher è una malattia rara, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso per trasmetterlo alla loro progenie. La condizione è rara, colpisce solo 6.000 persone negli USA chiunque può essere affetto dal disturbo, ma circa una persona su 450 di origine ebraica Ashkenazi è affetta dal tipo 1 e circa una su 10 è portatrice.

Sintomi

I sintomi della malattia di Gaucher variano notevolmente a seconda del tipo e della gravità. Alcune persone non presentano alcun sintomo e due fratelli affetti dalla malattia possono essere colpiti in modo molto diverso. I segni comuni della malattia di Gaucher sono addome disteso, ossa deboli, fratture frequenti, anemia e disturbi emorragici. Se il cervello o il midollo spinale sono colpiti, i sintomi possono includere rigidità muscolare, convulsioni e movimenti oculari anomali.

Diagnosi

Diagnosi della malattia di Gaucher è difficile. Il primo passo che il medico compie è quello di esaminare l’anamnesi della persona, valutando anche i sintomi e quando sono iniziati. Per formulare una diagnosi si ricorre anche a un esame fisico e a vari esami del sangue. Le anomalie possono essere riscontrate con l’ecografia fetale e gli screening neonatali possono identificare i problemi subito dopo la nascita. L’assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA) e la risonanza magnetica aiutano a valutare la progressione di questa condizione.

Il trattamento

Non esiste una cura per la malattia di Gaucher, ma i trattamenti disponibili possono controllare i sintomi la terapia enzimatica sostitutiva sostituisce gli enzimi carenti con enzimi artificiali somministrati per via endovenosa. Altri farmaci intervengono interrompendo la produzione delle sostanze grasse che si accumulano in questa malattia. Il trapianto di midollo osseo può far regredire molti sintomi della malattia di Gaucher, anche se questa procedura è molto rischiosa.

Prognosi

Anche se non esiste una cura per la malattia di Gaucher, i sintomi del tipo 1 sono gestibili il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 3 può migliorare i problemi del sangue, delle ossa e degli organi, ma non migliora i danni neurologici. Nelle altre forme di malattia di Gaucher, il trattamento si concentra sul comfort e sulla gestione dei sintomi, e la morte avviene in età molto giovane.