Che cos’è la trisomia?

La trisomia è il tipo più comune di aneuploidie, condizioni causate da un numero anomalo di cromosomi. In particolare, la trisomia è una classificazione di condizioni che presentano tre copie di un cromosoma anziché le due standard. La maggior parte degli esseri umani nasce con due coppie di 23 cromosomi, per un totale di 46. Occasionalmente, durante la produzione di gameti, come spermatozoi e ovuli, si verifica un problema che causa la trisomia dei gameti. Questo può avere una serie di effetti a seconda dei cromosomi in più.

Meiosi

Per creare i gameti, il corpo umano utilizza il processo di meiosi. L’obiettivo della meiosi è creare cellule figlie che abbiano esattamente la metà dei cromosomi della cellula di partenza. In sostanza, la meiosi è un processo di divisione che prende le cellule diploidi con due serie di cromosomi e le divide in cellule aploidi con una sola serie di cromosomi. Quando un ovulo e uno spermatozoo si uniscono nella fecondazione, gli aploidi di ciascuna cellula si fondono e formano un diploide completo. La trisomia compare dopo una divisione cellulare fallita.

Nondisgiunzione dei cromosomi

Quando la divisione cellulare fallisce, gli esperti la definiscono non disgiunzione. Quando una cellula non si divide correttamente durante la meiosi, l’ovulo o lo spermatozoo risultante può avere una seconda copia di uno dei cromosomi. Dopo la fecondazione, l’embrione risultante avrà tre copie di un singolo cromosoma. Questo può avere molti effetti, a seconda del cromosoma in più. Alcune trisomie impediscono all’embrione di svilupparsi. Le copie di cromosomi più piccoli possono causare problemi di sviluppo che accorciano la durata della vita di un individuo.

Tipi di trisomia

Vari termini descrivono i diversi tipi di trisomia.

• Le trisomie complete o primarie si verificano quando viene copiato un intero cromosoma.
• Le trisomie parziali presentano una copia in più solo di una parte del cromosoma.
• Le trisomie secondarie si verificano quando un cromosoma in più ha braccia identiche, invece delle braccia diverse che hanno la maggior parte dei cromosomi.
• Le trisomie terziarie sono condizioni in cui il cromosoma in più è costituito da braccia di altri due cromosomi.

Trisomie autosomiche e trisomie da cromosomi sessuali

I medici e la ricerca medica talvolta classificano alcune trisomie come trisomie autosomiche e altre come trisomie dei cromosomi sessuali. Gli autosomi sono cromosomi diversi dai cromosomi sessuali X o Y, quindi le trisomie autosomiche sono condizioni che presentano una copia di qualsiasi cromosoma non sessuale. In alternativa, le trisomie dei cromosomi sessuali sono condizioni che risultano da una copia dei cromosomi sessuali X o Y. In genere, le trisomie dei cromosomi sessuali hanno effetti meno gravi e gli individui spesso presentano pochi sintomi con aspettative di vita normali.

Effetti delle trisomie

Le trisomie possono avere molti effetti possibili, ognuno dei quali presenta differenze significative in termini di gravità. La maggior parte delle trisomie provoca aborti spontanei. Quando è presente un cromosoma in più, si verifica uno squilibrio tra i prodotti genici del cromosoma duplicato e quelli dei cromosomi standard. Gli individui nati con una trisomia presentano spesso caratteristiche fisiche distinte a causa del cromosoma in più. Alcune trisomie dei cromosomi sessuali fanno sì che gli individui siano più alti o sviluppino una distanza leggermente maggiore tra gli occhi. Le trisomie autosomiche hanno spesso effetti più marcati, tra cui bassa statura, cranio largo e ritardi nello sviluppo.

Fattori di rischio

Attualmente gli esperti non comprendono appieno quali siano le cause della non disgiunzione cromosomica. Non sono nemmeno a conoscenza di un metodo per prevenirla, anche se sono in corso molti studi e progetti di ricerca per scoprire i trattamenti. I ricercatori sono a conoscenza di alcuni fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di non disgiunzione. Il fattore di rischio più importante per i disturbi della trisomia è l’età della madre. Le donne tra i 30 e i 40 anni hanno una probabilità significativamente maggiore di avere figli affetti da trisomia rispetto alle donne tra i 20 e i 30 anni.

Segni dei disturbi della trisomia durante la gravidanza

In alcuni casi, possono verificarsi segni di condizioni di trisomia durante la gravidanza. Uno dei principali segni di un disturbo della trisomia è un eccesso di liquido amniotico che circonda l’embrione nell’utero. I medici possono anche osservare una placenta più piccola della media, oppure l’embrione può essere piccolo per lo stadio di sviluppo. Inoltre, man mano che il bambino si sviluppa nell’utero, può essere meno attivo di quanto i medici si aspettino. Gli ultrasuoni possono scoprire alcuni problemi congeniti, come la palatoschisi o problemi cardiaci.

Diagnosi

Per scoprire i disturbi della trisomia durante la gravidanza, i medici possono utilizzare un’ampia gamma di test prenatali. Gli ultrasuoni sono comuni e utilizzano onde sonore per creare un’immagine visibile dell’utero e dell’embrione. I medici possono prelevare un campione di liquido amniotico ed esaminarlo nell’ambito dell’amniocentesi. All’inizio della gravidanza, i tecnici possono prelevare un campione dal corion, un tessuto che alla fine diventerà parte della placenta. Tecniche più recenti, come i test prenatali non invasivi, esaminano il DNA fetale che circola nel sangue della madre.

Sistema di denominazione

Sebbene molte condizioni di trisomia abbiano nomi alternativi, iniziano con nomi semplici che si riferiscono a quale cromosoma è stato copiato. Alcune delle più comuni trisomie con nomi alternativi sono la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards e la trisomia 13 o sindrome di Patau. Trisomie come la trisomia 9 non hanno nomi alternativi, di solito perché si verificano raramente o perché i loro nomi specifici sono rilevanti solo per scopi clinici. Le trisomie dei cromosomi sessuali non hanno numeri perché i cromosomi sessuali non hanno numeri. Le condizioni hanno invece nomi che riflettono i cromosomi stessi, come XXX, XXY e XYY.

Trasmissione delle trisomie

Alcune persone possono scoprire di avere una trisomia dei cromosomi sessuali o che qualcuno nella loro famiglia ha avuto una trisomia. Queste persone possono preoccuparsi di avere figli perché temono la possibilità che anche i loro figli abbiano una trisomia. Attualmente, i casi di trisomia ereditaria sono molto pochi. La maggior parte delle trisomie è il risultato di un problema casuale durante la meiosi, anche se è possibile che una persona erediti un cromosoma in più che normalmente causerebbe una condizione come la sindrome di Down. A causa di alcuni requisiti genetici, non sviluppano la condizione. Tuttavia, è possibile che il cromosoma in più venga trasmesso ai figli, causando uno squilibrio dei cromosomi e portando allo sviluppo della sindrome di Down. Le persone che si preoccupano di questa possibilità possono recarsi da un medico per effettuare dei test.