Che cos’è la sindrome di Stickler?

La sindrome di Stickler colpisce circa 1 persona su 7.500 negli Stati Uniti. Questa malattia ereditaria provoca mutazioni in geni specifici, che portano a segni e sintomi come tratti facciali distintivi e problemi all’udito, alla vista e alle articolazioni.

Quali sono le cause della sindrome di Stickler?

La sindrome di Stickler è un gruppo di patologie che colpiscono il collagene, una proteina presente in tutto il corpo che sostiene e collega pelle, muscoli e ossa. Il collagene è anche il componente principale della cornea, dell’umor vitreo e della sclera dell’occhio. La sindrome di Stickler porta a mutazioni nei geni che attivano la produzione di collagene. Questo, a sua volta, influisce sulla quantità e sulla qualità della produzione di collagene, portando a difetti nello sviluppo del tessuto connettivo.

Il ruolo della genetica

L’anamnesi familiare spesso indica casi multipli di sindrome di Stickler. Un solo gene mutato trasmesso da genitore a figlio può provocare alcuni sintomi della condizione. Se un genitore è affetto dalla sindrome di Stickler, c’è il 50% di probabilità che la sua prole riceva il gene mutato. Possono verificarsi mutazioni spontanee che portano allo sviluppo della condizione in un bambino senza precedenti familiari. Tuttavia, gli esperti ritengono che, nella maggior parte di questi casi, uno dei genitori abbia una mutazione molto lieve che non ha mai provocato sintomi evidenti.

Sintomi: Differenze facciali

Uno dei sintomi più evidenti della sindrome di Stickler sono i tratti distintivi del viso. Il viso può apparire appiattito a causa di zigomi o ponte nasale sottosviluppati. La più comune è una combinazione di tre caratteristiche, la “sequenza Pierre-Robin”:

• Palatoschisi: un’apertura nel tetto della bocca
• Micrognazia: la mascella inferiore è più piccola di quella superiore
• Glossoptosi: la lingua si trova in una posizione anormale

Questa combinazione può causare difficoltà nella respirazione o nell’alimentazione. Questi sintomi possono comparire anche singolarmente.

Sintomi: Problemi di vista

L’occhio contiene molto collagene e, come tale, può essere colpito dalla sindrome di Stickler in vari modi.

• Miopia o miopia estrema
• Strabismo o occhi incrociati
• Degenerazione del vitreo (una sostanza gelatinosa che riempie il bulbo oculare), che fa apparire nel campo visivo galleggianti e minuscole macchioline
• Intorbidimento del cristallino (cataratta)
• Aumento della pressione nell’occhio (glaucoma)
• Distacco della retina (lacerazione del rivestimento dell’occhio)

Alcuni di questi problemi possono essere evidenti fin dalla nascita o quando i bambini sono piccoli. Altri si sviluppano nel tempo o vengono notati solo in tarda età. Se non trattati, molti di questi problemi possono portare alla perdita della vista. I bambini affetti dalla sindrome di Stickler devono rivolgersi a un oculista non appena riscontrano problemi di vista.

Sintomi: Perdita dell’udito

Il grado di perdita dell’udito delle persone affette dalla sindrome di Stickler varia e può progredire nel tempo. Le anomalie nell’orecchio medio causano un’ipoacusia conduttiva: le onde sonore non viaggiano correttamente attraverso l’orecchio. L’ipoacusia neurosensoriale colpisce l’orecchio interno e la capacità dei nervi di trasportare gli input sensoriali al cervello. I bambini con palatoschisi possono soffrire di orecchio a colla; un fluido denso e appiccicoso si accumula dietro il timpano e compromette l’udito. La sindrome di Stickler aumenta anche il rischio di infezioni all’orecchio.

Sintomi: Articolazioni

Anomalie scheletriche e problemi articolari sono comuni nei soggetti affetti dalla sindrome di Stickler. I bambini e i giovani adulti possono essere ipermobili, con articolazioni allentate ed eccessivamente flessibili. L’artrite compare precocemente, spesso prima dei 40 anni. La debolezza delle ossa porta all’osteoporosi e aumenta il rischio di fratture; i soggetti possono anche sviluppare curvature anomale della colonna vertebrale, come scoliosi e cifosi, o vertebre piatte (platispondia). Alcune persone possono soffrire di mal di schiena cronico.

Diagnosi della sindrome di Stickler

Di solito i medici diagnosticano la sindrome di Stickler quando il paziente è abbastanza giovane, soprattutto quando le differenze facciali sono presenti alla nascita. In alcuni casi, i sintomi impiegano anni per progredire fino a diventare evidenti e questo può ritardare la diagnosi. L’esame fisico e un’anamnesi dettagliata sono i primi passi per diagnosticare la condizione. I medici possono anche ordinare radiografie per evidenziare eventuali anomalie della colonna vertebrale o delle articolazioni. Gli esami oculistici riveleranno la presenza di cataratta, distacco della retina o degenerazione vitrea, mentre gli esami dell’udito verificheranno la presenza di distorsioni o perdita dell’udito.

Trattamenti

Anche se non esiste una cura, la sindrome di Stickler non è pericolosa per la vita e le persone affette dal disturbo vivono generalmente una vita normale. La maggior parte dei sintomi ha un trattamento adeguato. Un’équipe di specialisti, tra cui genetisti, oculisti, chirurghi ortopedici, audiologi, chirurghi plastici e pediatri, coordinerà il piano di trattamento migliore per garantire la massima qualità di vita.

Le terapie

I trattamenti prescritti variano a seconda della gravità della condizione. Gli apparecchi acustici aiutano a contrastare la perdita dell’udito e le lenti correttive possono trattare la miopia. La terapia fisica aiuta a risolvere i problemi di mobilità dovuti alla rigidità articolare e ad altri sintomi. I tutori per le gambe, i bastoni o i supporti per l’arco plantare possono facilitare la deambulazione. La logopedia può aiutare i bambini a risolvere il problema della perdita dell’udito. Sebbene la sindrome di Stickler non influisca sull’intelligenza, alcuni bambini con gravi problemi di udito o di vista possono richiedere un’assistenza educativa supplementare.

Interventi chirurgici per la sindrome di Stickler

L’intervento chirurgico può essere necessario per correggere alcuni sintomi. Una tracheostomia può migliorare la respirazione nei neonati con sequenza di Pierre-Robin. Quando il bambino è abbastanza grande, può essere sottoposto a un intervento chirurgico alla mascella e alla riparazione della palatoschisi. Se la sindrome di Stickler causa problemi alle orecchie, i chirurghi possono inserire un piccolo tubo nel timpano. La chirurgia oculistica può rimuovere la cataratta o riattaccare la retina. Alcune persone possono richiedere la sostituzione delle articolazioni se sviluppano l’artrite, mentre i tutori possono risolvere la curvatura anomala della colonna vertebrale. In casi estremi, i chirurghi possono eseguire interventi correttivi e di fusione.