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Associazione Internazionale Ring14

SINDROME “RING14”
Ring14 è una sindrome rara che colpisce i bambini.
Il nome, così particolare, indica una alterazione a carico del cromosoma 14, che acquista una conformazione ad anello in quanto le due estremità, del braccio lungo e del braccio corto, si fondono insieme. La fusione avviene per due eventi di rottura, uno all’estremità del braccio corto e l’altro all’estremità del braccio lungo, cui in genere consegue una perdita parziale di materiale genetico informativo del cromosoma 14. L’anomalia cromosomica del bambino può interessare tutte le cellule o essere a mosaico con una linea cellulare che ha perso un cromosoma 14 completo (detta monosomia 14). Il cromosoma 14 può essere interessato anche da altre anomalie strutturali, quali delezioni parziali interstiziali del braccio lungo, traslocazioni bilanciate o sbilanciate con altri cromosomi, in cui la forma del cromosoma rimane lineare e non si circolarizza.

La diagnosi iniziale per tutte queste sindromi si avvale di un semplice esame cromosomico chiamato cariotipo. I segni e i sintomi più costanti riguardo questa patologia sono a carico del sistema nervoso centrale e della retina, tuttavia essi variano in numero e gravità nei singoli pazienti. L’entità del ritardo mentale, motorio e dell’ipotonia è infatti variabile, il linguaggio è in genere compromesso, anch’esso in maniera variabile e l’epilessia è un segno clinico costante, a esordio precoce e di difficile controllo farmacologico.

Nel Maggio 2002 un gruppo di famiglie con bambini colpiti da questa sindrome fonda a Reggio Emilia una Onlus: l'Associazione Internazionale Ring14. Negli anni, il gruppo si allarga e la ricerca scientifica viene ampliata a tutte le anomalie del cromosoma 14.
Tutt'ora, dopo l'apertura della sede francese a Febbraio 2009, è la sola associazione al mondo ad occuparsi di tali patologie. Ring14 attualmente rappresenta circa 200 famiglie provenienti da: Italia, Francia, Gran Bretagna, Spagna, Germania, Norvegia, Danimarca, Olanda, Irlanda, Stati Uniti, Canada, Brasile, Colombia, Messico, Australia, Nuova Zelanda, Mozambico, Svezia. Per i genitori di bambini affetti da una malattia rara lo scambio di esperienze e d'informazioni risulta fondamentale, ma allo stesso tempo difficoltoso a causa della scarsa informazione presente in materia.
Le persone portatrici di tali sindromi cromosomiche, le loro famiglie, i medici che seguono questi pazienti, hanno pochi strumenti a disposizione per creare un quadro completo ed esaustivo su tutti i possibili sintomi che queste patologie portano con sé e sulle terapie più idonee a curarli.
L'Associazione da tempo lavora per perseguire alcuni obiettivi:
Ricercare e mettere in contatto tra di loro tutte le famiglie perchè non si sentano più “isolate”.
Raccogliere fondi al fine di promuovere la ricerca scientifica.
Favorire la diffusione delle informazioni e delle conoscenze su queste sindromi rare.
Creare una rete di consulenti formata da medici, ricercatori, operatori sanitari al fine di conseguire una migliore assistenza.
Sono in continua evoluzione diversi progetti di assistenza familiare (consulenza psicologica, attività per fratelli di bambini disabili) e di ricerca in ambito medico-scientifico. La volontà di battersi e di proseguire in questa direzione non manca. Ciò che manca è l'ascolto e l'interesse da parte di Enti, Istituzioni locali e “Media”, che poco sanno di questa realtà e poco vorrebbero sapere.
Chi volesse avere avere maggiori informazioni può collegarsi al sito web www.ring14.org o scriverci a info@ring14.it.


Dott. Alberto Sabatini
UFFICIO STAMPA
ASSOCIAZIONE INTERNAZIONALE RING14
Via Victor Marie Hugo n. 34 - 42100 Reggio Emilia (Italia)
Tel: 348 4278314 - 349 5452960 - Fax: 0522 324835
mail: sabatini.alberto@ring14.it - web: www.ring14.org

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