Sindrome del QT lungo

Che cos’è?

La sindrome del QT lungo è una condizione ereditaria non comune, cioè causata da geni trasmessi dai genitori. L’attività elettrica delle cellule cardiache è controllata da una serie di canali che pompano minerali, come sodio e potassio, dentro e fuori le cellule. Se si ereditano geni che causano alterazioni in questi canali, si può influenzare l’azione delle cellule cardiache.

Normalmente, un impulso elettrico parte dal nodo del seno, situato nella camera superiore del cuore. L’impulso elettrico scende poi verso le camere inferiori del cuore, chiamate ventricoli, provocando la contrazione delle cellule muscolari dei ventricoli. Questa contrazione provoca la fuoriuscita del sangue dal cuore, come quando si spreme un palloncino pieno d’acqua, ma non legato in cima, che fa uscire l’acqua dalla parte superiore

Le cellule muscolari cardiache si rilassano. Durante questa fase di rilassamento, le cariche elettriche delle cellule devono recuperare

Per ognuna di queste fasi del battito cardiaco esistono tempi normali, chiamati intervalli. Un esame chiamato elettrocardiogramma (ECG) può mostrare quanto tempo impiega l’impulso a passare attraverso determinate sezioni del cuore e quanto tempo impiega le cellule del muscolo cardiaco nei ventricoli a recuperare. Il tempo di recupero è noto come intervallo QT.

L’intervallo QT dura solo una frazione di secondo; normalmente dura circa un terzo di un intero battito cardiaco. Nelle persone affette da sindrome del QT lungo, l’intervallo dura più a lungo del dovuto perché le cellule del muscolo cardiaco hanno difficoltà a prepararsi per la contrazione successiva

Un intervallo QT prolungato non causa sintomi. Tuttavia, il ritardo nella ricarica altera la tempistica elettrica del cuore. Ciò rende il cuore più propenso a sviluppare ritmi cardiaci anomali, chiamati aritmie. A volte queste aritmie possono essere pericolose, persino mortali

Le persone affette da sindrome del QT lungo non sempre mostrano un intervallo QT anormalmente lungo all’elettrocardiogramma. Molti fattori diversi possono influenzare il tempo di recupero anche delle cellule cardiache normali. A volte gli intervalli QT lunghi si verificano solo durante l’esercizio fisico, in momenti di intensa emozione o dopo essere stati spaventati.

La sindrome del QT lungo ereditaria non è così comune come un intervallo QT prolungato causato da un farmaco o da uno squilibrio di alcuni minerali nel flusso sanguigno. Si sa che più di 50 farmaci possono allungare l’intervallo QT e alterare il ritmo cardiaco

Le due sindromi ereditarie del QT lungo meglio conosciute sono la sindrome di Romano-Ward e la sindrome di Jervell e Lange-Nielsen. Tra le due, la sindrome di Romano-Ward è più comune. Si tratta di una condizione ereditaria autosomica dominante: ciò significa che si può avere un QT lungo se si eredita un gene anomalo da uno dei due genitori. La sindrome di Jervell e Lange-Nielsen è rara. Le persone affette da questa sindrome hanno un intervallo QT molto lungo e sono anche sorde. La sindrome di Jervell e Lange-Nielsen è una condizione ereditaria autosomica recessiva: ciò significa che è necessario ereditare due geni anomali, uno da ciascun genitore, per avere questa sindrome

I sintomi

Nella maggior parte delle persone, un intervallo QT prolungato non causa alcun sintomo. Il problema è che può portare a un ritmo cardiaco anomalo (aritmia), che può essere pericoloso per la vita. Le aritmie possono anche causare svenimenti e mancanza di respiro

La diagnosi

La diagnosi viene solitamente effettuata dopo aver eseguito un elettrocardiogramma standard che mostra un intervallo QT lungo. Il medico potrebbe ordinare questo test se si ha un’anamnesi familiare di sindrome del QT lungo o una storia familiare di morte improvvisa. Il QT prolungato può essere identificato anche quando una persona si sottopone a un elettrocardiogramma per altri motivi non correlati.

Poiché la sindrome del QT lungo non crea sempre intervalli QT più lunghi del normale, è possibile che il vostro elettrocardiogramma sia normale anche se avete intervalli QT prolungati in altri momenti. Se il medico sospetta che sia questo il caso, potrebbe chiedervi di indossare un monitor Holter

Come l’elettrocardiogramma, il monitor Holter registra i segnali elettrici del cuore. Il dispositivo è piccolo, portatile e può stare in tasca. Un tecnico applicherà degli elettrodi sulla pelle del torace e li collegherà a dei fili connessi al monitor. Il monitor viene indossato per 24 o 48 ore, mentre si svolgono le normali attività. Si tiene anche un diario in cui si annotano i sintomi

Poiché alcune persone presentano intervalli QT lunghi solo quando fanno esercizio fisico, potrebbe essere chiesto di camminare o correre su un tapis roulant mentre si è collegati a una macchina per l’ECG. Questo viene spesso chiamato test da sforzo. Se non si può fare esercizio, si può ricevere un’iniezione di farmaco che fa lavorare il cuore e lo fa battere velocemente, come se si stesse facendo esercizio.

Il medico vi visiterà anche e vi chiederà di tutti i farmaci che assumete, compresi quelli da banco, le erbe e gli integratori e le droghe illegali. Cercherà i segni di condizioni che possono abbassare i livelli ematici di potassio e magnesio, come i disturbi alimentari anoressia nervosa e bulimia, l’eccesso di vomito o diarrea e alcuni disturbi della tiroide.

Il test genetico per la sindrome del QT lungo può essere raccomandato in alcune situazioni, ad esempio se molte persone nella vostra famiglia ne sono affette. Il test genetico è semplice da eseguire e prevede solo il prelievo di un campione di sangue.

Durata prevista

La sindrome del QT lungo ereditaria non scompare. Se l’intervallo QT lungo è causato da un farmaco che si sta assumendo o da uno squilibrio minerale, è molto probabile che scompaia una volta interrotta l’assunzione del farmaco o trattato lo squilibrio. Se un tipo di farmaco causa un QT prolungato, è probabile che altri farmaci che influenzano l’intervallo QT abbiano lo stesso effetto. Chiedete al vostro medico informazioni in merito ogni volta che iniziate un nuovo farmaco.

Prevenzione

Non esiste un modo per prevenire la sindrome del QT lungo ereditaria. Tuttavia, le persone affette dalla sindrome ereditaria devono evitare di assumere farmaci che possono rendere il QT ancora più lungo di quello naturale. Mangiare a sufficienza e seguire una dieta equilibrata può prevenire gli squilibri minerali che possono allungare l’intervallo QT.

Chiunque inizi un nuovo farmaco deve informarsi presso il farmacista o il medico sulle potenziali interazioni con i farmaci in uso. Questo vale anche per le persone che non hanno una storia di intervalli QT lunghi. Alcune combinazioni di farmaci possono prolungare significativamente l’intervallo QT, aumentando il rischio di aritmia.

Trattamento

Il trattamento per le persone affette da sindrome del QT lungo ereditaria generalmente non accorcia la lunghezza dell’intervallo QT. Tuttavia, può ridurre notevolmente il rischio di battiti cardiaci anomali pericolosi per la vita e di svenimenti. La maggior parte delle persone affette da sindrome del QT lungo ereditaria assume betabloccanti, che impediscono al cuore di battere velocemente durante l’esercizio fisico o eventi stressanti

Se i sintomi si manifestano quando si fa esercizio fisico o si è sotto stress, è meglio evitare esercizi molto impegnativi e tenere a bada lo stress. Esercizi di respirazione, meditazione e yoga sono tutti modi per aiutare a gestire lo stress. Il medico può anche suggerire di mangiare cibi ricchi di potassio, come le banane, o di assumere integratori di potassio

Se siete svenuti o avete sviluppato ritmi cardiaci pericolosi a causa della sindrome del QT lungo, siete a maggior rischio di avere gravi complicazioni dovute alla sindrome. Il medico potrebbe suggerire di sottoporsi a un intervento chirurgico per l’impianto di un pacemaker o di un defibrillatore cardioverter impiantato nel torace. Questi dispositivi monitorano il ritmo cardiaco ed erogano correnti elettriche al cuore quando rilevano un ritmo cardiaco anomalo

Un’altra opzione chirurgica è quella di sottoporsi a un intervento in cui vengono tagliati i nervi che spingono il cuore a battere più velocemente in risposta a uno stress fisico o emotivo. Dopo l’intervento, è molto meno probabile che si sviluppino ritmi cardiaci pericolosi in risposta allo stress o all’esercizio fisico.

Quando chiamare un professionista

Rivolgersi al medico se si verificano svenimenti, aritmie o mancanza di respiro inspiegabile.

Prognosi

La sindrome del QT lungo può causare la morte improvvisa in persone altrimenti sane. Tuttavia, le persone che hanno scoperto di avere un intervallo QT lungo possono ridurre in modo significativo il rischio di aritmia evitando le cose che potrebbero allungare l’intervallo QT, come lo stress e l’esercizio fisico intenso. Chiedete al vostro medico di consigliarvi la quantità e il tipo di esercizio fisico più adatto a voi

I farmaci, come i betabloccanti, e l’impianto chirurgico di un pacemaker-defibrillatore possono migliorare notevolmente la prognosi