Che cos’è?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una patologia cerebrale rara e fatale causata dai prioni. I prioni sono proteine normali che hanno cambiato forma. Le proteine sane hanno una forma corretta, che consente loro di funzionare normalmente. La proteina prionica deformata causa la malattia facendo sì che altre proteine vicine cambino la loro forma sana in quella malsana del prione. In questo modo un prione crea molti altri prioni: lentamente trasforma anche le proteine sane in prioni
Quando alla fine compaiono i sintomi, la MCJ causa una demenza rapidamente progressiva (declino mentale) e movimenti muscolari involontari a scatti chiamati mioclono. Circa il 90% delle persone affette da MCJ muore entro un anno dalla diagnosi.
Circa l’85-95% dei casi di MCJ deriva da mutazioni sporadiche. Il DNA che produce la proteina prionica viene modificato dalla mutazione. Il DNA leggermente diverso produce una proteina leggermente diversa che ha una forma anomala. Meno spesso, la mutazione è ereditaria (trasmessa da genitore a figlio). Gli ebrei nati in Cecoslovacchia, Cile e Libia hanno un rischio superiore alla media di contrarre la MCJ a causa di questa mutazione ereditaria. La MCJ ereditata non causa sintomi fino all’età adulta.
I prioni possono anche essere trasmessi da un animale a una persona o da una persona all’altra. Fortunatamente, è difficile contrarre le malattie da prioni. Un tipo di MCJ chiamato “MCJ variante” mostra una progressione più lenta delle lesioni cerebrali e più sintomi psichiatrici e tende a colpire persone più giovani. Questo tipo di MCJ è stato collegato al consumo di carne di bovini affetti da encefalopatia spongiforme bovina (BSE), detta anche “malattia della mucca pazza” La BSE è causata da prioni.
Negli anni ’90, nel Regno Unito è stata descritta una piccola epidemia di variante della MCJ. La causa era il consumo di carne bovina infetta da prioni. Da allora, le modifiche apportate alle pratiche di allevamento e lavorazione della carne bovina hanno contribuito a limitare il numero di nuovi casi.
È estremamente raro che la CJD si diffonda da una persona all’altra. Tuttavia, in casi molto rari la MCJ è stata trasmessa da una trasfusione di sangue, da una procedura medica (a causa di attrezzature contaminate), da tessuti contaminati (come le cornee utilizzate per i trapianti) o da iniezioni di ormoni estratti da tessuti umani.
Sintomi
All’inizio la MCJ non provoca alcun sintomo. I primi sintomi includono rallentamento del pensiero, difficoltà di concentrazione, alterazione del giudizio e perdita di memoria. Questi sintomi si manifestano anche con altre malattie, come il morbo di Alzheimer, quindi all’inizio la MCJ può essere difficile da diagnosticare.
Ben presto, tuttavia, inizia una demenza grave e progressiva. Le persone si trascurano, diventano apatiche o irritabili e iniziano ad avere forti spasmi muscolari. Poi le persone diventano completamente costrette a letto e alla fine cadono in coma. I pazienti in coma possono morire a causa di infezioni associate all’immobilità, come la polmonite.
Diagnosi
L’unico modo sicuro per diagnosticare la MCJ è la biopsia cerebrale, un esame invasivo. Un test meno invasivo, la puntura lombare, può rivelare la presenza di proteine anomale nel liquido spinale. L’individuazione di queste proteine può aiutare a formulare la diagnosi, che tuttavia si basa principalmente sui sintomi e sull’esame del sistema nervoso da parte del medico.
Tuttavia, altri esami non invasivi possono essere molto utili:
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La tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica per immagini (RM) possono essere eseguite per verificare la presenza di tessuto cerebrale atrofizzato (rimpicciolito).
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L’elettroencefalogramma (EEG), o studio delle onde cerebrali, rivela un’anomalia caratteristica nel 75%-95% delle persone.
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Anche la risonanza magnetica (RM) può fornire informazioni utili.
Di solito i sintomi di una persona e i risultati degli esami non invasivi chiariscono la diagnosi. La biopsia cerebrale viene eseguita solo se esiste la possibilità che il paziente abbia un altro disturbo che potrebbe essere trattato.
Durata prevista
Il 90-95% delle persone affette da MCJ muore entro 3-12 mesi dall’inizio dei sintomi. Alcune persone affette dalla malattia sopravvivono più di 2 anni.
Prevenzione
La maggior parte dei casi di MCJ non può essere prevenuta, ma la malattia è fortunatamente rara: solo una persona su un milione sviluppa la malattia ogni anno.
I casi di MCJ causati da procedure mediche o dal consumo di carne animale infetta sono ancora più rari. Ma sono prevenibili. Gli operatori sanitari minimizzano il rischio maneggiando con estrema cautela i fluidi e i tessuti dei pazienti affetti da MCJ e utilizzando speciali metodi di sterilizzazione per disinfettare le attrezzature. Allo stesso modo, nuove precauzioni sono state adottate dall’industria dell’allevamento e della lavorazione della carne bovina. Queste precauzioni hanno contribuito a rendere estremamente ridotto il rischio di infezione derivante dal consumo di carne bovina.
Le banche del sangue hanno imposto ulteriori restrizioni ai donatori di sangue. Le banche del sangue negli Stati Uniti ora rifiutano le donazioni di sangue di persone che hanno vissuto nel Regno Unito per tre mesi o più dal 1980 al 1996.
Il trattamento
La CJD non può essere curata, ma alcuni sintomi possono essere trattati. I narcotici possono essere utilizzati per alleviare il dolore e i farmaci anticonvulsivanti, come il clonazepam (Klonopin) e l’acido valproico (Depacon, Depakene, Depakote), possono essere utilizzati per gli spasmi muscolari. Studi di ricerca stanno esaminando altri farmaci che potrebbero essere utili.
Quando chiamare un professionista
Rivolgersi a un medico in caso di segni di demenza, come cambiamenti improvvisi o graduali della memoria, della capacità di pensare, dell’umore o del comportamento, nonché di alterazioni della vista o della capacità di movimento.
Prognosi
La malattia è fatale e la maggior parte dei decessi avviene entro 3-12 mesi dalla malattia.