Che cos’è la sindrome di Shy-Drager?

La sindrome di Shy-Drager è un disturbo neurologico raro e progressivo. La condizione ha diversi altri nomi, tra cui atrofia olivopontocerebellare sporadica e degenerazione striatonigrale. Ognuno di questi termini è caduto in disuso a favore di “atrofia sistemica multipla” Nella maggior parte dei casi, la malattia peggiora rapidamente nell’arco di diversi anni. La sindrome di Shy-Drager colpisce principalmente le persone di età superiore ai 30 anni, anche se è più diffusa nei soggetti intorno ai 50 anni. I soggetti affetti da questa patologia presentano talvolta sintomi simili a quelli del morbo di Parkinson, anche se la sindrome di Shy-Drager tende a colpire più parti del corpo.

Sottodivisioni

I medici collocano la sindrome di Shy-Drager in una delle due suddivisioni, in base ai suoi sintomi. Queste suddivisioni, MSA-C e MSA-P, utilizzano il termine ombrello di atrofia sistemica multipla piuttosto che la sindrome di Shy-Drager. La MSA-C si riferisce al fenotipo cerebellare e presenta sintomi che coinvolgono il cervello e la coordinazione. MSA-P si riferisce al fenotipo parkinsoniano e ai sintomi della sindrome di Shy-Drager che ricordano da vicino quelli della malattia di Parkinson. È importante notare che la classificazione si riferisce solo a quale gruppo di sintomi è più evidente quando il medico valuta un paziente. Una persona con MSA-P avrà probabilmente sintomi di MSA-C e viceversa. Inoltre, entrambi i tipi sono tipicamente caratterizzati da ipotensione posturale, una forma di bassa pressione sanguigna che fa sentire una persona stordita quando si alza.

Sintomi parkinsoniani

Circa il 90% delle persone con sindrome di Shy-Drager presenta sintomi parkinsoniani. Per questo motivo, in passato i medici hanno erroneamente diagnosticato la malattia come Parkinson. I sintomi comuni della MSA-P comprendono muscoli rigidi, difficoltà a piegare le articolazioni e movimenti lenti. Questi possono anche manifestarsi come problemi di postura e di equilibrio. Il primo segno più comune della sindrome di Shy-Drager è un sintomo parkinsoniano: la sindrome acinetico-rigida. Questo si riferisce alla lentezza con cui una persona inizia i propri movimenti. Raramente, una persona con la sindrome di Shy-Drager può presentare tremori simili a quelli del Parkinson.

Sintomi cerebellari

Oltre ai sintomi parkinsoniani, le persone affette dalla sindrome di Shy-Drager possono presentare un gruppo di sintomi noti come atassia cerebellare. Questi sintomi consistono in una generale mancanza di coordinazione volontaria dei movimenti muscolari che ha origine nel cervelletto. Spesso si manifesta con una scarsa coordinazione e una camminata instabile. Alcune persone parlano in modo confuso o gli occhi possono compiere movimenti ripetitivi e incontrollati. Le persone con sintomi cerebellari hanno anche difficoltà a masticare o a deglutire e possono avere una visione sfocata o doppia.

Altri sintomi

Oltre ai sintomi parkinsoniani e cerebellari, esistono diverse altre possibili categorie di sintomi. Sebbene vi sia una certa sovrapposizione tra di essi, è comunque utile per i medici essere in grado di fare riferimento a ciascun gruppo individualmente. Quasi il 97% delle persone affette dalla sindrome di Shy-Drager presenta disfunzioni autonomiche o disautonomia, una condizione in cui il sistema nervoso autonomo non funziona correttamente. Ciò riguarda la vescica, l’intestino, le pupille, i vasi sanguigni, le ghiandole sudoripare e il cuore. Oltre a ciò, vi sono i segni piramidali dell’iperreflessia e della spasticità, che si riferiscono rispettivamente a riflessi esagerati e a un aumento del tono muscolare. Questi contribuiscono tipicamente a rigidità, lentezza e spasmi muscolari. Esistono anche sintomi apparentemente separati, come il riso o il pianto inappropriati. Quasi tutti gli uomini affetti dalla sindrome di Shy-Drager soffrono di disfunzione erettile e impotenza.

Progressione e complicazioni

La sindrome di Shy-Drager tende a progredire rapidamente, sebbene sia variabile. Tuttavia, la malattia non va in remissione e può causare complicazioni pericolose per la vita. Le lesioni dovute a cadute o svenimenti diventano più comuni e molte persone sviluppano anomalie respiratorie durante il sonno. La progressiva immobilità può portare a problemi secondari come la rottura della pelle, la trombosi venosa profonda e l’embolia polmonare. Con l’aggravarsi della disfunzione autonomica, gli organi possono iniziare a cedere.

Le cause

Nonostante le ricerche in corso, medici e ricercatori non conoscono ancora la causa della sindrome di Shy-Drager. Ciò è dovuto in parte al fatto che la malattia si manifesta in modo casuale. Ciò che i medici sanno è che il disturbo è caratterizzato da un accumulo della proteina alfa-sinucleina nelle cellule gliali che assistono le cellule nervose del cervello. È interessante notare che questi accumuli sono presenti anche nella malattia di Parkinson, ma nelle cellule nervose stesse. È possibile che la proteina alfa-sinucleina sia la risposta alla causa di entrambe le malattie.

Individui colpiti

La sindrome di Shy-Drager sembra colpire in egual misura sia i maschi che le femmine. La maggior parte delle persone tende a sviluppare la malattia tra i 55 e i 60 anni, anche se la malattia ha colpito persone dai 30 ai 90 anni. Gli studi attuali indicano che ogni anno negli Stati Uniti circa 1.900 persone sviluppano la malattia. Rispetto a malattie simili, c’è un caso vivente di atrofia sistemica multipla ogni 40 casi di malattia di Parkinson. Per inciso, questa statistica è accurata solo perché le persone con Parkinson tendono a vivere più a lungo di quelle con atrofia sistemica multipla.

Diagnosi

Poiché la sindrome di Shy-Drager assomiglia al morbo di Parkinson, a volte è difficile per i medici distinguere tra i due. La risonanza magnetica può essere in grado di dimostrare cambiamenti in varie aree cerebrali. Il test del tilt table può confermare l’ipotensione ortostatica. Esami del sangue, test del sudore, elettrocardiogrammi e valutazioni della vescica possono rilevare disfunzioni autonomiche. Inoltre, alcuni medici possono valutare i pazienti in un laboratorio del sonno per scoprire anomalie del sonno.

Trattamento

Purtroppo non esiste una cura né un trattamento specifico per la sindrome di Shy-Drager. I trattamenti mirano invece ad alleviare i sintomi. In alcuni casi, i farmaci che trattano il Parkinson sono efficaci anche per trattare i sintomi parkinsoniani della sindrome di Shy-Drager. L’aumento del consumo di sale può contribuire a migliorare l’ipotensione ortostatica. Con il progredire della malattia, i medici possono installare tubi di alimentazione per prevenire l’aspirazione. Le sedie a rotelle o altri dispositivi di assistenza consentono alle persone affette da questa patologia di mantenere un certo livello di mobilità.

Ricerca in corso

Sono molti gli studi e le sperimentazioni in corso che cercano di scoprire come combattere la sindrome di Shy-Drager. Alcune di queste ricerche si concentrano sul ruolo che l’aggregazione di alfa-sinucleina svolge nella malattia. Poiché è simile ad altre condizioni neurologiche, alcuni scienziati stanno utilizzando la diagnostica per immagini per determinare i marcatori specifici del tratto per aiutare il processo. Molti studi farmacologici utilizzano anche una serie di farmaci nel tentativo di combattere la malattia. Alcune persone affette dalla sindrome di Shy-Drager hanno formato dei gruppi che permettono loro di rimanere in contatto e di rispondere alle domande che gli altri possono avere sulla condizione.