Per saperne di più sulla sindrome di Brugada
Quando nel 1992 quattro pazienti morirono improvvisamente a causa di eventi cardiaci, i dottori Josep e Pedro Brugada videro sugli ECG qualcosa di inspiegabile. Dopo aver identificato altri quattro pazienti, pubblicarono questi risultati e aprirono un nuovo settore della medicina sulla morte cardiaca improvvisa e inspiegabile. La sindrome di Brugada è una malattia che aumenta il rischio di ritmi cardiaci anomali fatali. Dopo questa prima scoperta, ci sarebbero voluti altri sei anni perché il loro fratello, Ramon Brugada, trovasse una potenziale causa genetica per questa patologia, che colpisce da 1 a 30 persone su 10.000.
Che cos’è la sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada causa gravi ritmi cardiaci anomali, come la fibrillazione ventricolare, in cui il cuore freme invece di pompare, o la tachicardia ventricolare polimorfa, una frequenza cardiaca accelerata causata da un’attività elettrica impropria. Entrambe le condizioni mettono a rischio di morte cardiaca improvvisa. I segni e i sintomi della Brugada sono la sincope vasovagale, un improvviso calo della pressione sanguigna che provoca svenimenti o un ritmo cardiaco non trattato che causa la morte improvvisa.
Comunicazione difettosa
Le cellule comunicano attraverso segnali elettrici trasmessi da sostanze chiamate elettroliti. Questa rete di comunicazione è interrotta, in particolare nel canale del sodio cardiaco. I canali del sodio si occupano dei potenziali d’azione, ovvero attivano determinati processi intracellulari. Nel cuore, sono responsabili degli stati di riposo, attivo e inattivo. Il malfunzionamento o la cattiva comunicazione tra questi canali porta a un funzionamento irregolare.
Ruolo della genetica
La causa principale di meno del 40% dei casi clinici di Brugada è rappresentata da 250 mutazioni genetiche che interessano 18 geni. Questa malattia è una mutazione autosomica dominante: basta che un solo genitore sia portatore delle mutazioni per dare al figlio il 50% di possibilità di ereditare il disturbo. Il cromosoma 3 è il gene principale che viene esaminato, perché produce una proteina che aiuta gli atomi di sodio a muoversi attraverso il canale e nelle cellule del muscolo cardiaco. La riduzione del sodio porta all’aritmia.
Altre cause di Brugada
Sebbene la genetica svolga un ruolo significativo nella Brugada, esistono altre cause potenziali di questo disturbo del ritmo cardiaco. Una causa non genetica è rappresentata da un’anomalia strutturale del cuore difficile da individuare. Purtroppo, l’unico momento in cui questa può essere rilevata è durante un episodio di pericolo di vita. Un’altra causa è lo squilibrio degli elettroliti, come potassio, calcio o sodio, che contribuiscono alla trasmissione dei segnali elettrici e alla funzionalità del cuore.
Diagnosi della Brugada
La diagnosi avviene solitamente in due fasi. In primo luogo, i medici ordinano un ECG a 12 derivazioni per registrare l’attività elettrica del cuore. Poiché si tratta di una canalopatia del sodio, una malattia che causa un’alterazione del funzionamento dei canali ionici del sodio, i medici possono prescrivere farmaci che evidenziano il pattern di Brugada, in modo che sia visibile sulla stampa. Sulla base di questi risultati, può ordinare esami di laboratorio e test genetici per confermare ulteriormente la diagnosi. Tuttavia, se l’ECG non è stato conclusivo, può essere ordinato un test EP, in cui vengono inseriti dei cateteri all’interno del cuore per ottenere un quadro più approfondito della sua attività.
Chi è a rischio?
La Brugada colpisce uomini e donne, ma si manifesta solo dopo i 40 anni. Tuttavia, gli studi dimostrano che gli uomini hanno una probabilità da cinque a otto volte maggiore di soffrire di questo disturbo, che si riscontra maggiormente nei soggetti del Sud-Est asiatico e del Giappone. Sebbene la Brugada sia raramente diagnosticata nei giovani e nei bambini, la ricerca suggerisce che può presentarsi in due modi. La SUNDS, sindrome della morte improvvisa e inaspettata notturna, è una condizione che causa l’arresto cardiaco nei giovani del Sud-Est asiatico, mentre dormono. Può anche presentarsi come SIDS, sindrome della morte improvvisa del lattante, nei bambini di un anno o meno.
Sindrome di Brugada indotta da farmaci
Secondo le ricerche, ci sono alcuni tipi di farmaci che possono indurre il disturbo. Gli antidepressivi triciclici assunti oltre i livelli prescritti possono innescare un’azione antiaritmica. Alcuni anestetici assunti ad alte dosi possono rivelare la Brugada, ma per quanto riguarda gli antistaminici, lo studio ha dimostrato che la Brugada è stata indotta con antistaminici di prima generazione che in genere causano sedazione. Infine, i ricercatori affermano che la cocaina ha forti effetti di blocco dei canali del sodio, che possono provocare un evento cardiaco fatale.
Sindrome di Brugada indotta dalla febbre
La diagnosi di Brugada è già impegnativa. Gli studi dimostrano che solo un ECG su tre mostrava un pattern di Brugada e un terzo era considerato normale. Ma in situazioni di febbre, coloro che potrebbero avere una Brugada non diagnosticata hanno maggiori probabilità di manifestare i sintomi. Uno dei motivi è che durante la malattia il canale del sodio, già disfunzionale, si esacerba ulteriormente ed è più probabile che si manifesti sul grafico. In secondo luogo, la febbre può far precipitare le aritmie. Questa forma di patologia è ancora in fase di studio, quindi gli scienziati non sanno quanto sia rara o comune.
Gestione della sindrome di Brugada: Modifiche dello stile di vita e farmaci
Non esiste una cura per la sindrome di Brugada, ma solo una gestione per coloro che sanno di averla. Sebbene questo tipo di aritmia non si manifesti di solito durante l’attività fisica, i medici raccomandano di evitare l’esercizio fisico intenso. Un’altra raccomandazione è quella di evitare il consumo eccessivo di alcol e di non assumere determinati farmaci, soprattutto in caso di febbre. Esistono alcuni farmaci antiaritmici prescritti che sono efficaci nel gestire le tempeste elettriche che si manifestano nel cuore.
Utilizzo di un ICD
Il defibrillatore cardiaco impiantabile (ICD) è una procedura efficace e a basso rischio che monitora il ritmo del cuore e gli somministra uno shock elettrico, in modo da riportarlo a un ritmo normale. Può anche agire come pacemaker nel caso in cui il cuore diventi troppo lento, cosa che può accadere ai malati di Brugada. Per quanto efficaci, questi dispositivi possono essere costosi e non disponibili in alcuni Paesi. Per questo motivo sono consigliati solo a chi ha un rischio elevato di morte cardiaca improvvisa.