Che cos’è?
La narcolessia è un disturbo che causa improvvisi episodi di sonno profondo. Questi episodi possono verificarsi spesso e in momenti inopportuni, ad esempio mentre una persona parla, mangia o guida. Sebbene gli episodi di sonno possano verificarsi in qualsiasi momento, possono essere più frequenti durante i periodi di inattività o di attività monotone e ripetitive.
La narcolessia compare di solito tra i 15 e i 30 anni, ma la condizione può manifestarsi prima o dopo. Una volta comparsa, la narcolessia è presente per tutta la vita. Uomini e donne sono colpiti in egual misura.
Circa il 50% delle persone con narcolessia diagnosticata presenta una combinazione di sonnolenza diurna marcata ed episodi improvvisi di debolezza muscolare (chiamata cataplessia). La debolezza muscolare può essere così grave che una persona affetta da narcolessia crolla a terra, ma non perde i sensi. Questo tipo di narcolessia è associato a una carenza di una proteina stimolante del cervello chiamata orexina (nota anche come ipocretina).
La causa di altri tipi di narcolessia è sconosciuta. Una predisposizione genetica (ereditaria) sembra avere un ruolo.
Le persone affette da narcolessia non necessitano di ore di sonno supplementari, ma hanno bisogno di sonnellini diurni perché hanno difficoltà a rimanere svegli per lunghi periodi. Durante la notte, le persone sane normalmente attraversano diverse fasi del sonno prima di entrare o uscire dallo stato di sonno chiamato movimento rapido degli occhi (REM). Durante il sonno REM, le onde cerebrali assomigliano a quelle di una persona sveglia, si verificano sogni visivi e il tono muscolare è allentato. Nella narcolessia, il modello delle onde cerebrali può saltare alcuni o tutti gli altri stadi del sonno, facendo sì che la persona passi dallo stato di veglia immediatamente al sonno REM, o che si svegli direttamente dallo stadio di sonno REM.
I sintomi
Il primo sintomo della narcolessia è solitamente la sonnolenza diurna, che può essere estrema. Tuttavia, possono essere necessari anni per riconoscere il disturbo, perché spesso i sintomi vengono attribuiti ad altre cause più comuni di sonnolenza diurna.
La narcolessia presenta quattro sintomi principali. È comune che le persone affette da narcolessia presentino più di un sintomo, ma è raro che una persona affetta dalla malattia li manifesti tutti e quattro:
- Eccessiva sonnolenza diurna – È sempre presente e di solito è il sintomo più evidente.
- Cataplessia – Si tratta di una perdita improvvisa e temporanea del tono muscolare, che provoca la paralisi della testa o del corpo mentre la persona rimane cosciente. Può durare pochi secondi o diversi minuti. Gli attacchi lievi possono provocare un eloquio stentato o balbuziente, palpebre cadenti o debolezza delle mani che fa cadere gli oggetti. Gli attacchi più gravi possono causare il cedimento delle ginocchia, con conseguente collasso. In genere, la cataplessia è provocata da risate, eccitazione o rabbia. L’improvviso rilassamento del tono muscolare è probabilmente il risultato di un brusco ingresso del cervello nel sonno REM.
- Paralisi del sonno – È l’incapacità temporanea di muoversi durante l’addormentamento o il risveglio. Non dura più di qualche minuto. Come la cataplessia, la paralisi del sonno è probabilmente legata a una separazione insufficiente tra il sonno REM e lo stato di veglia.
- Allucinazioni ipnagogiche – Si tratta di immagini oniriche che vengono viste durante lo stato di veglia anziché durante il sonno. Queste visioni, spesso spaventose, si manifestano proprio mentre la persona si addormenta o si sveglia. Tendono a verificarsi in persone che soffrono anche di paralisi del sonno.
I sintomi iniziano solitamente durante l’adolescenza o la giovane età adulta. Le persone affette da narcolessia lamentano affaticamento, prestazioni ridotte al lavoro e a scuola e possono avere difficoltà nelle relazioni sociali. L’eccessiva sonnolenza diurna può essere invalidante e può ridurre notevolmente la qualità della vita di una persona. I vuoti di memoria e i disturbi visivi possono essere particolarmente fastidiosi.
Oltre il 50% delle persone affette da narcolessia sperimenta periodi di perdita di memoria o di svenimento causati da periodi di sonno molto brevi, chiamati microsonni. I microsonni non sono una caratteristica esclusiva delle persone affette da narcolessia, ma possono essere sperimentati da chiunque sia gravemente privato del sonno. Si tratta di periodi di sonno che durano solo pochi secondi e di solito non vengono notati. Durante questi episodi, una persona può perdersi mentre cammina o guida, scrivere o parlare a vanvera, sbagliare a collocare gli oggetti o sbattere contro le cose. Più avanti nel corso della narcolessia, una persona può anche sviluppare insonnia (difficoltà a dormire) durante le normali ore di sonno.
Diagnosi
Per diagnosticare la narcolessia, il medico vi chiederà la storia degli episodi tipici e vi sottoporrà a uno studio del sonno notturno. Lo studio del sonno verifica la presenza di altre spiegazioni che potrebbero spiegare la sonnolenza diurna, come l’apnea notturna o altre cause di interruzione del sonno. Il test del sonno misura le onde cerebrali, i movimenti oculari, l’attività muscolare, il battito cardiaco, i livelli di ossigeno nel sangue e la respirazione.
Uno studio specifico chiamato test di latenza multipla del sonno è una parte necessaria della valutazione della narcolessia. Questo test deve essere eseguito dopo che la persona ha trascorso una notte di sonno adeguata. Il test di latenza multipla del sonno consiste in quattro occasioni di sonnellino di 20 minuti, offerte ogni due ore nel corso della giornata. I pazienti con narcolessia si addormentano in circa cinque minuti o meno e passano al sonno REM durante almeno due dei quattro sonnellini. Le persone normalmente ben riposate impiegano circa 12-14 minuti per addormentarsi durante un sonnellino diurno e non passano direttamente al sonno REM.
Durata prevista
La narcolessia non può essere curata e non scompare. Nella maggior parte dei casi, i sintomi possono essere ridotti con l’uso di farmaci, sonnellini regolari e buone abitudini di sonno.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire la narcolessia. Per le persone affette dal disturbo, evitare le condizioni che provocano gli episodi di narcolessia può aiutare a ridurne la frequenza. Se si soffre di narcolessia e i sintomi non sono controllati con i farmaci, non si deve mai fumare perché ci si potrebbe addormentare con una sigaretta accesa, e non si deve mai guidare.
Trattamento
Il sintomo principale della narcolessia, l’eccessiva sonnolenza diurna, può essere parzialmente alleviato con stimolanti come il modafinil (Provigil), il metilfenidato (Ritalin e altri nomi di marca) o la destroanfetamina (Dexedrine), nonché con brevi sonnellini programmati regolarmente durante il giorno.
La cataplessia e la paralisi del sonno possono essere trattate con una serie di farmaci che possono rendere più resistente l’ingresso nel sonno REM. La maggior parte di questi farmaci è stata sviluppata per essere utilizzata come antidepressivo. Esempi di farmaci potenzialmente efficaci sono la venlafaxina (Effexor), la fluoxetina (Prozac) e la protriptilina (Vivactil).
La cataplessia può essere trattata anche con l’ossibato di sodio (chiamato anche gamma idrossibutirrato o Xyrem), anche se l’uso di questo farmaco è strettamente controllato perché se ne abusa a livello ricreativo. Per ragioni non ben chiarite, una bassa dose di questo farmaco riduce gli attacchi di cataplessia e migliora la sonnolenza diurna nelle persone affette da narcolessia con cataplessia, anche se il farmaco provoca sedazione nella maggior parte delle persone senza narcolessia.
La consulenza psicologica può essere importante per le difficoltà associate all’autostima e per il sostegno emotivo, soprattutto perché le persone affette da narcolessia hanno difficoltà a svolgere compiti che richiedono concentrazione e possono essere considerate demotivate da familiari e coetanei.
Quando rivolgersi a un professionista
Chiamate un medico se avete una sonnolenza eccessiva durante il giorno. Se gli episodi si verificano durante la guida di un’automobile o l’utilizzo di macchinari, è necessario sottoporsi a una valutazione il più rapidamente possibile.
Prognosi
Le persone affette da narcolessia hanno un rischio significativamente più elevato di morte o di lesioni gravi in seguito a incidenti automobilistici o professionali, e devono fare attenzione a evitare le situazioni in cui potrebbero verificarsi tali incidenti.