Che cos’è?
La Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA), conosciuta anche come Leucemia Linfocitica Acuta o Leucemia Linfatica Acuta, è un tumore del sistema di produzione del sangue dell’organismo. (È nota anche come leucemia linfoblastica acuta e leucemia linfoide acuta) Il termine “acuta” si riferisce al fatto che la malattia può progredire rapidamente. il termine “linfocitica” indica che il tumore si sviluppa dai linfociti, un tipo di globuli bianchi.
Il midollo osseo, la parte interna morbida delle ossa, produce cellule che circolano nel sangue. Esse comprendono i globuli bianchi, i globuli rossi e le piastrine. I due tipi principali di globuli bianchi sono le cellule mieloidi e le cellule linfoidi. I linfociti popolano i linfonodi, la milza, il timo e il tratto gastrointestinale, dove forniscono immunità per combattere le infezioni.
Normalmente, il midollo osseo produce tre tipi di linfociti che combattono le infezioni:
- Linfociti B – Queste cellule producono anticorpi che aiutano a proteggere l’organismo dai germi.
- Linfociti T – Queste cellule possono distruggere le cellule infettate da virus, le cellule estranee e le cellule cancerose. Contribuiscono inoltre alla produzione di anticorpi.
- Cellule natural killer – Anche queste cellule possono uccidere le cellule tumorali e i virus.
Nella LLA, il midollo osseo produce troppi linfociti immaturi. Questi linfociti, chiamati blasti, contengono materiale genetico anormale. Non sono in grado di combattere le infezioni come le cellule normali. Inoltre, dato che questi linfociti si moltiplicano rapidamente, si trovano ad avere la meglio sui globuli bianchi, sui globuli rossi e sulle piastrine sani nel sangue e nel midollo osseo. Questo può portare a infezioni, anemia e facili emorragie.
I linfociti anormali e immaturi che caratterizzano la Leucemia Linfoblastica Acuta nascono dal midollo osseo e vengono rilasciati rapidamente nel flusso sanguigno. Può coinvolgere altre parti del corpo, come i linfonodi, il fegato, la milza, il cervello e il midollo spinale (sistema nervoso centrale) e i testicoli.
Sebbene sia raro negli adulti, la Leucemia Linfoblastica Acuta è il tumore più comune nei bambini. Può colpire bambini di qualsiasi età, ma la maggior parte viene diagnosticata tra i 2 e i 4 anni.
Alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppare la Leucemia Linfoblastica Acuta in un bambino. Tra questi
- avere un fratello affetto da leucemia
- essere bianco
- essere di sesso maschile
- esposizione ai raggi X prima della nascita
- esposizione a radiazioni
- trattamento pregresso con chemioterapia o altri farmaci che indeboliscono il sistema immunitario
- avere alcune patologie ereditarie, come la sindrome di Down
- avere una specifica alterazione genetica (mutazione).
Il fatto di avere uno o più di questi fattori di rischio non significa che il bambino svilupperà la LLA. Molti bambini affetti dalla malattia non presentano fattori di rischio.
La Leucemia Linfocitica Acuta ha diversi sottotipi. I sottotipi dipendono da
- se le cellule cancerose si sono formate dai linfociti B o dai linfociti T
- dall’età del bambino
- se le cellule presentano determinate modifiche nel loro materiale genetico.
I sintomi
I sintomi della Leucemia Linfoblastica Acuta nei bambini sono simili a quelli degli adulti. Essi comprendono
- febbre
- ematomi o emorragie facili
- macchie rosso scuro sotto la pelle
- noduli sotto le braccia o nel collo, nello stomaco o nell’inguine
- difficoltà a respirare
- dolore alle ossa o alle articolazioni
- debolezza
- stanchezza
- mal di testa
- perdita di appetito e perdita di peso inspiegabile.
Se il bambino presenta questi sintomi, non significa che sia affetto da Leucemia Linfocitica Acuta. Questi sintomi possono essere causati da altre condizioni. Tuttavia, se si verificano, è necessario contattare il medico del bambino.
Diagnosi
La prima fase della diagnosi consiste solitamente in un esame fisico e nell’anamnesi. Il medico del bambino verificherà la presenza di segni di malattia, come noduli nel collo. Chiederà informazioni sull’anamnesi familiare e sulle malattie e i trattamenti precedenti del bambino.
Per stabilire se il bambino è affetto da Leucemia Linfoblastica Acuta, il medico dovrà anche analizzare il sangue e il midollo osseo del bambino ed eventualmente altre cellule e tessuti. Possono essere utilizzati i seguenti esami e procedure:
- Emocromo e altri esami del sangue – I medici esaminano un campione di sangue, controllando il numero di globuli rossi e piastrine. Verranno controllati anche il numero e il tipo di globuli bianchi. Verrà inoltre osservato l’aspetto delle cellule.
- Aspirazione e biopsia del midollo osseo – Un piccolo campione di midollo osseo e di liquido viene prelevato dall’osso dell’anca o dallo sterno con un lungo ago. Un medico appositamente addestrato controlla il campione alla ricerca di cellule anomale.
- Analisi citogenetica – Questo test cerca cambiamenti specifici nel materiale genetico dei linfociti.
- Citometria a flusso (immunofenotipizzazione) – Questo test esamina le caratteristiche delle cellule del paziente. Nella LLA, può aiutare a determinare se le cellule cancerose hanno avuto origine dai linfociti B o dai linfociti T.
Questi e altri esami di laboratorio possono anche aiutare a determinare il sottotipo di LLA.
Se al bambino viene diagnosticata la Leucemia Linfocitica Acuta, il medico può suggerire altri esami e procedure. Questi esami contribuiranno a determinare se il cancro si è diffuso oltre il sangue e il midollo osseo. I risultati aiuteranno anche a pianificare un ciclo di trattamento. È probabile che gli esami supplementari comprendano
- esami di diagnostica per immagini, come radiografia del torace, tomografia computerizzata (TC) ed ecografia
- puntura lombare (rachicentesi), che prevede il prelievo di liquido dalla colonna vertebrale con un ago.
Esistono due gruppi di rischio principali per la Leucemia Linfoblastica Acuta infantile. Essi si basano sull’età e sulla conta dei globuli bianchi al momento della diagnosi. I gruppi di rischio sono rischio standard (basso) e rischio elevato. Il livello di rischio aiuta a determinare il trattamento migliore.
I bambini affetti da Leucemia Linfoblastica Acuta devono essere seguiti da un’équipe esperta in leucemie infantili. Anche gli esami di follow-up a lungo termine e regolari sono molto importanti. Il trattamento per la Leucemia Linfoblastica Acuta infantile può infatti avere effetti a lungo termine sull’apprendimento, la memoria, l’umore e altri aspetti della salute. Può anche aumentare la possibilità di sviluppare nuovi tumori, soprattutto al cervello.
Durata prevista
La Leucemia Linfoblastica Acuta di solito peggiora rapidamente se non viene trattata.
Prevenzione
Non esistono metodi noti per prevenire la Leucemia Linfoblastica Acuta.
Trattamento
Il trattamento della Leucemia Linfoblastica Acuta infantile avviene solitamente in fasi:
- Prima fase – terapia di induzione. L’obiettivo di questa fase è uccidere il maggior numero possibile di cellule leucemiche nel sangue e nel midollo osseo.
- Seconda fase – terapia di consolidamento. L’obiettivo di questa fase è uccidere le cellule leucemiche rimaste dopo la terapia di induzione. Queste cellule possono non essere attive, ma potrebbero iniziare a crescere in seguito e causare una ricaduta.
- Terza fase – terapia di mantenimento. L’obiettivo di questa fase è lo stesso della seconda. Tuttavia, le dosi di farmaci sono spesso inferiori.
Inoltre, i bambini affetti da Leucemia Linfocitica Acuta ricevono solitamente una terapia per prevenire o trattare la leucemia nel cervello e nel midollo spinale.
Il bambino sarà sottoposto ad aspirazioni e biopsie del midollo osseo durante il trattamento. Questi esami mostrano la risposta del tumore al trattamento.
Il tipo di trattamento varia a seconda dell’età del bambino, del sottotipo di malattia e del gruppo di rischio (standard/basso rischio o alto rischio). Per la Leucemia Linfocitica Acuta infantile si utilizzano quattro tipi di trattamento:
- Lachemioterapia è il trattamento più comune per la Leucemia Linfocitica Acuta. Comporta l’uso di uno o più farmaci per uccidere le cellule tumorali o impedirne la divisione e la crescita. I farmaci chemioterapici possono essere assunti per bocca o iniettati in una vena o in un muscolo. Viaggiano attraverso il flusso sanguigno e l’organismo. La chemioterapia che penetra direttamente nella colonna vertebrale può essere utilizzata per trattare la Leucemia Linfocitica Acuta che si è, o potrebbe, diffondersi al cervello e al midollo spinale. (Le cellule della LLA possono “nascondersi” all’interno e intorno al canale spinale e al midollo spinale)
- Laradioterapia utilizza radiazioni ad alta energia per uccidere le cellule tumorali o impedirne la crescita. Le radiazioni possono essere erogate da una macchina esterna al corpo (radioterapia esterna). Oppure può provenire da una sostanza radioattiva introdotta nel corpo, all’interno o in prossimità del tumore (radioterapia interna). Poiché la radioterapia può influire sullo sviluppo del cervello, soprattutto nei bambini più piccoli, il medico può evitare di utilizzarla per il trattamento del cervello. Tuttavia, può essere utilizzata nei bambini con Leucemia Linfocitica Acuta ad alto rischio.
- Laterapia mirata utilizza farmaci per identificare e attaccare le cellule tumorali senza colpire le cellule sane. I farmaci, chiamati inibitori della tirosin-chinasi, bloccano un enzima che guida la crescita dei tumori causati da specifiche mutazioni genetiche.
- Iltrapianto di cellule staminali sostituisce le cellule che formano il sangue di una persona. Le cellule staminali (cellule del sangue immature) vengono prelevate dal sangue o dal midollo osseo del paziente o di un donatore. Una volta prelevate, vengono congelate. Il paziente riceve una chemioterapia ad alte dosi. Le cellule staminali conservate vengono quindi infuse nel flusso sanguigno del paziente. Queste cellule si trasformano in normali cellule del sangue. Il trapianto di cellule staminali ha effetti collaterali significativi a breve e a lungo termine, quindi raramente è il trattamento di scelta nei bambini e negli adolescenti. Tuttavia, può essere utilizzato se la malattia si ripresenta dopo il trattamento iniziale.
- Corticosteroidi. I bambini affetti da Leucemia Linfocitica Acuta ricevono spesso dosi elevate di corticosteroidi, come il prednisone o il desametasone. Questi farmaci possono causare una serie di effetti collaterali, tra cui aumento di peso, viso gonfio e livelli elevati di zucchero nel sangue.
Un nuovo approccio terapeutico per la Leucemia Linfoblastica Acuta consiste nell’uso della cosiddetta terapia CAR-T. Le cellule del sangue del paziente vengono rimosse e poi modificate per consentire loro di identificare le cellule leucemiche anomale ed eliminarle. Sebbene questa terapia non sia ancora approvata dalla FDA, è probabile che lo sarà presto.
Alcuni bambini che ricevono il trattamento per la Leucemia Linfoblastica Acuta non hanno effetti collaterali, ma altri ne hanno. Gli effetti collaterali variano a seconda del trattamento. Possono includere
- anemia (mancanza di globuli rossi)
- infezioni
- facile emorragia
- nausea
- piaghe alla bocca
- diarrea
- perdita di capelli
- ossa sottili.
Esistono molti modi per gestire gli effetti collaterali. Ad esempio, il lavaggio regolare delle mani può contribuire a ridurre il rischio di infezioni.
Una volta terminato il trattamento, il bambino dovrà sottoporsi a controlli regolari. Alcuni degli esami eseguiti per la diagnosi di Leucemia Linfocitica Acuta possono essere ripetuti per monitorare la salute del bambino e verificare se il cancro è tornato.
Quando chiamare un professionista
Contattare il medico o l’operatore sanitario se si notano sintomi di Leucemia Linfatica Acuta nel bambino. Questi includono
- febbre
- lividi o emorragie frequenti
- macchie rosso scuro sotto la pelle
- noduli nel collo, nello stomaco, nell’inguine o sotto le braccia
- difficoltà a respirare
- dolore alle ossa o alle articolazioni
- debolezza
- stanchezza
- mal di testa
- inappetenza e perdita di peso inspiegabile.
Prognosi
Le prospettive di Leucemia Linfoblastica Acuta infantile dipendono da
- dall’età del bambino
- dalla conta dei globuli bianchi del bambino al momento della diagnosi
- dalla risposta della malattia al trattamento iniziale
- dal sesso e dalla razza del bambino
- se la malattia è iniziata dai linfociti B o dai linfociti T
- la presenza di specifiche alterazioni genetiche
- se il tumore si è diffuso al cervello e/o al midollo spinale
- se il bambino è affetto da sindrome di Down
- se la conta piastrinica scende a livelli pericolosamente bassi che aumentano il rischio di emorragie gravi e potenzialmente letali
- se ci sono complicazioni significative dovute al trattamento.
I tassi di sopravvivenza dei bambini affetti da Leucemia Linfoblastica Acuta sono aumentati nel tempo, grazie ai progressi del trattamento. Oltre l’85% dei bambini affetti da Leucemia Linfoblastica Acuta vive almeno cinque anni.