Che cos’è l’anemia aplastica?

L’anemia aplastica è una malattia del sangue che ha inizio nel midollo osseo, dove si formano le cellule del sangue. Le nuove cellule del sangue nascono come cellule staminali. Attraverso diversi meccanismi, il midollo osseo e le cellule staminali possono essere danneggiati, creando una carenza di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Sebbene l’anemia aplastica possa colpire chiunque a qualsiasi età, si tratta di un disturbo raro. Uno studio pubblicato da Haematologica nel 2017 riporta che in un anno si verificano circa 1,5-7 casi di anemia aplastica per milione di persone.

Cosa succede nell’organismo?

Il midollo osseo crea cellule staminali che maturano in cellule rosse, bianche e piastrine. L’anemia aplastica interrompe questo processo e le cellule staminali non maturano. Il midollo osseo è solitamente composto da cellule staminali immature, ma nell’anemia aplastica le cellule grasse sostituiscono le cellule staminali. La carenza di cellule ematiche sane può causare sintomi gravi e malattie.

Cause esterne

Le cause esterne sono quelle che hanno origine al di fuori dell’organismo. I trattamentidiradioterapia e chemioterapia per altri tipi di cancro possono danneggiare le cellule staminali sane, causando temporaneamente l’anemia aplastica. Anche l’esposizione a sostanze chimiche tossiche, come pesticidi e benzene, è stata collegata a questa condizione. Esiste inoltre un legame tra l’anemia aplastica e l’uso di farmaci che aiutano a trattare le malattie autoimmuni sopprimendo la risposta del midollo osseo.

Cause interne

Le cause interne hanno origine all’interno dell’organismo. I disturbi autoimmuni che portano l’organismo ad attaccare se stesso possono attaccare anche il midollo osseo, portando all’anemia aplastica. Infezioni virali come Epstein Barr, HIV, citomegalovirus, epatite e parvovirus B19 possono svolgere un ruolo importante. I medici hanno riportato incidenze minori di anemia aplastica causate dalla gravidanza. Alcuni casi di anemia aplastica hanno cause sconosciute.

Sintomi

I sintomi dell’anemia aplastica sono direttamente correlati a una carenza di globuli rossi, bianchi e piastrine. I sintomi sono: pelle pallida, affaticamento, respiro corto, respirazione e frequenza cardiaca accelerate, vertigini, cefalea, emorragie, lividi, infezioni che non guariscono, scarsità di ossigeno e un’eruzione cutanea chiamata petecchie. I sintomi possono manifestarsi gradualmente o improvvisamente.

Diagnosi

Gli esami del sangue e la biopsia del midollo osseo sono le principali fonti di diagnosi dell’anemia aplastica. Tuttavia, altri criteri come radiografia del torace, scansioni del fegato, studi virali e scansioni immunitarie contribuiscono a garantire la diagnosi corretta. Gli esami del sangue spesso mostrano una grave carenza di globuli rossi, bianchi e piastrine, ma possono anche mostrare altri problemi di emoglobina, coagulazione del sangue, risultati epatici, renali e infiammatori. La biopsia del midollo osseo mostrerà cellule grasse al posto delle cellule staminali, confermando la diagnosi.

Trattamenti

Il trattamento dell’anemia aplastica mira a controllare i sintomi e ad arrestare i danni al midollo osseo. In alcuni casi è necessario un trapianto di cellule staminali. Le trasfusioni di sangue di globuli rossi, bianchi e piastrine forniscono un sollievo dai sintomi. Non si tratta di una soluzione a lungo termine, poiché l’organismo può iniziare a sviluppare una resistenza contro il sangue trasfuso. Gli immunosoppressori aiutano a bloccare questa resistenza, rendendo le trasfusioni più facili da accettare per l’organismo. Inoltre, i farmaci immunosoppressori possono contribuire a bloccare i danni autoimmuni alle cellule staminali. Gli stimolanti del midollo osseo possono essere utili, così come gli antivirali e gli antibiotici per le infezioni virali e batteriche sottostanti.

Condizioni relative all’anemia aplastica

La diagnostica può confondere l’anemia aplastica con una sindrome mielodisplastica che causa cellule staminali deformate o sottosviluppate. Spesso, questo disturbo può creare un numero maggiore di queste cellule del sangue anziché minore. L’emoglobinuria parossistica notturna causa una rottura troppo precoce dei globuli rossi, ma alla fine può portare all’anemia aplastica. Alcuni tumori del sangue inizialmente assomigliano all’anemia aplastica, ma ulteriori esami di solito rivelano la diagnosi corretta.

Fattori di rischio

Il principale fattore di rischio è l’esposizione a radiazioni o chemioterapia. Anche l’esposizione ad altre sostanze chimiche tossiche può aumentare e diventare un rischio significativo. Alcuni farmaci da prescrizione, come gli antibiotici o i composti a base di oro usati per trattare le infezioni e l’artrite, possono aumentare il rischio. Infine, le condizioni che causano attacchi autoimmuni all’organismo, come l’artrite reumatoide, il lupus o le malattie autoimmuni del sangue e del fegato, possono aumentare il rischio di anemia aplastica.

Follow-up e monitoraggio

L’anemia aplastica richiede un monitoraggio a lungo termine, anche dopo la remissione. La malattia è in qualche modo idiopatica, cioè la causa e la progressione non sono chiare, e quindi una volta che una persona l’ha avuta, può essere a rischio di contrarla di nuovo. Esiste un legame tra anemia aplastica ed emoglobinuria parossistica notturna. La ricerca suggerisce che le due patologie possono sovrapporsi, per cui molti medici continuano a monitorare i pazienti precedenti per garantire che, se si sviluppa la seconda condizione, il trattamento sia adeguato e tempestivo.

Prognosi

Senza trattamento, l’anemia aplastica è pericolosa per la vita. Recenti ricerche dimostrano che, con il trattamento, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è compreso tra il 70 e l’80% per le persone di età inferiore ai 40 anni. Per le persone di età superiore ai 40 anni, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è del 50%. I tassi di sopravvivenza sono ancora più elevati se la persona trova un donatore di cellule staminali ben assortito. Le ricadute sono comuni, così come la malattia del trapianto contro l’ospite dopo i trattamenti di trapianto. Nel graft-versus-host, l’organismo attacca le nuove cellule staminali, causando molti problemi medici. Pertanto, è necessario un monitoraggio a lungo termine dell’anemia aplastica.