Che cos’è l’acromegalia?

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Che cos’è l’acromegalia?

L’acromegalia è un raro disturbo ormonale che comporta la creazione di un eccesso di ormone della crescita da parte della ghiandola pituitaria nel cervello. Il disturbo può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune negli adulti di mezza età. Quando un bambino produce una quantità eccessiva di ormone della crescita, spesso gli viene diagnosticato il gigantismo, che comporta una crescita ossea e un’altezza eccessive. I segni dell’acromegalia si sviluppano in genere più lentamente. Questo, unito alla rarità della condizione, rende difficile la diagnosi. Se l’acromegalia non viene trattata, può portare a gravi complicazioni e può essere fatale.

Che cos’è l’ormone della crescita?

L’ormone della crescita (GH) è essenziale per la normale crescita fisica del corpo umano nell’infanzia. Il GH aumenta progressivamente durante l’infanzia e raggiunge un picco durante la pubertà. Prodotto dall’ipofisi anteriore, questo ormone svolge numerose funzioni all’interno dell’organismo. Il GH è responsabile del rafforzamento e dell’aumento della mineralizzazione delle ossa, dell’aumento della sintesi proteica, della stimolazione del sistema immunitario, della diminuzione dell’assorbimento epatico del glucosio, della stimolazione della crescita di tutti gli organi, tranne il cervello, e dell’aumento della massa muscolare. Le carenze dell’ormone della crescita possono portare a un’insufficienza di crescita, a una bassa statura e a un ritardo nella maturità sessuale nei bambini e a un indebolimento delle ossa negli adulti.

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Sintomi dell’acromegalia

Spesso il primo segno evidente dell’acromegalia è il cambiamento delle dimensioni delle mani e dei piedi. Una persona può notare che ha bisogno di un anello più grande o che i suoi piedi stanno crescendo, soprattutto in larghezza. L’acromegalia può anche causare cambiamenti al viso, come un naso allargato, sopracciglia e mascella sporgenti, una maggiore distanza tra i denti e labbra più spesse. Altri segni della patologia sono mal di testa, sudorazione eccessiva e odore corporeo, debolezza muscolare, affaticamento, lingua ingrossata, perdita di interesse per i rapporti sessuali, ingrossamento degli organi, compreso il cuore, dolori alle articolazioni, mancanza di mobilità articolare, disturbi della vista, macchie cutanee, pelle ruvida, ispessita e grassa, disfunzione erettile negli uomini e irregolarità mestruali nelle donne. Il russamento può essere dovuto all’ostruzione delle vie aeree superiori e l’ingrossamento delle corde vocali e dei seni paranasali può causare una voce più profonda e roca.

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Complicanze dell’acromegalia

Con il progredire dell’acromegalia, si verificano gravi problemi di salute. Possono verificarsi ipertensione, gozzo, osteoartrite, sindrome del tunnel carpale, diabete mellito, disturbi della vista, apnea notturna e compressione del midollo spinale. Possono inoltre formarsi polipi (crescite precancerose) sul rivestimento del colon e sono possibili malattie cardiache. Il trattamento precoce della condizione può prevenire le complicazioni o evitare che si aggravino. Nei soggetti con acromegalia non trattata può verificarsi una morte prematura.

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Cause dell’acromegalia: Tumori ipofisari

Un adenoma ipofisario, un tumore benigno che produce una quantità eccessiva di ormone della crescita, è la causa dell’acromegalia in oltre il 95% dei casi. La maggior parte dei tumori ipofisari che secernono l’ormone della crescita ha dimensioni superiori a un centimetro. La velocità di crescita dell’adenoma e la quantità di GH in eccesso che produce variano da persona a persona. In generale, i soggetti più giovani tendono ad avere adenomi più aggressivi. La maggior parte degli adenomi ipofisari insorge spontaneamente (in altre parole, non è genetica).

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Cause dell’acromegalia: Tumori non ipofisari

In una piccola percentuale di casi, l’acromegalia è causata da un tumore in un’altra parte del corpo, ad esempio nel cervello, nei polmoni o nel pancreas. A volte questi tumori producono essi stessi l’ormone della crescita. Altre volte producono l’ormone di rilascio dell’ormone della crescita o GH-RH, che stimola l’ipofisi a produrre più ormone della crescita.

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Prevalenza dell’acromegalia

Circa il 17% della popolazione americana presenta adenomi. Tuttavia, gli adenomi raramente causano sintomi o creano un eccesso di ormone della crescita. Gli esperti stimano che ogni anno tre o quattro persone su un milione sviluppino l’acromegalia. Circa 60 persone su un milione presentano la malattia in qualsiasi momento. Questi numeri potrebbero non rispecchiare con precisione la reale prevalenza della condizione, perché i medici spesso la trascurano e sbagliano la diagnosi.

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Diagnosi dell’acromegalia

Dopo aver raccolto l’anamnesi medica e familiare e aver effettuato un esame fisico, se il medico sospetta l’acromegalia può ordinare uno o più esami per confermare la diagnosi:

  • Misurazione del GH e dell’IGF-I: Si tratta di un esame del sangue a digiuno che misura i livelli di ormone della crescita e IGF-I. Se il test mostra livelli ormonali elevati, il medico può sospettare l’acromegalia.
  • Test di soppressione dell’ormone della crescita: Il medico misura i livelli ormonali prima e dopo l’assunzione di una soluzione di glucosio. Il glucosio sopprime i livelli dell’ormone della crescita nei soggetti sani. Una persona affetta da acromegalia presenta spesso livelli elevati di GH dopo aver assunto glucosio.
  • RISONANZA MAGNETICA: Una volta accertato che il paziente è affetto da acromegalia, il medico può ordinare una risonanza magnetica (RM) per cercare un tumore ipofisario. Se non è presente un tumore ipofisario, la risonanza magnetica del torace, del bacino e dell’addome può aiutare a localizzare un tumore non ipofisario.

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Trattamento dell’acromegalia: Chirurgia

L’intervento chirurgico per rimuovere l’adenoma ipofisario è la prima linea di trattamento dell’acromegalia. Durante un intervento chirurgico transfenoidale, un neurochirurgo accede alla ghiandola pituitaria e rimuove il tumore attraverso il naso o il labbro superiore. Se l’intervento ha successo, i livelli di ormone della crescita diminuiscono drasticamente. Entro pochi giorni dal successo dell’intervento, il gonfiore dei tessuti molli e l’aspetto del viso migliorano. Il successo dell’intervento dipende dall’esperienza e dal livello di abilità del chirurgo, oltre che dalle dimensioni del tumore. Gli interventi di maggior successo riguardano tumori di diametro inferiore a un centimetro. I tassi di remissione complessiva dopo l’intervento variano dal 55 all’80%.

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Trattamento dell’acromegalia: Farmaci

I farmaci possono aiutare a ridurre i livelli di GH, in sostituzione o a seguito di un intervento chirurgico.

  • Glianaloghi della somatostatina sono una forma sintetica dell’ormone cerebrale somatostatina. Possono interferire con la produzione di ormone della crescita da parte dell’ipofisi.
  • Gliagonisti della dopamina abbassano i livelli di GH e IGF-I in alcune persone. Possono anche ridurre le dimensioni dei tumori ipofisari.
  • Gliantagonisti dell’ormone della crescita bloccano l’effetto dell’ormone della crescita sui tessuti dell’organismo. Questi farmaci possono abbassare i livelli di IGF-I e ridurre i sintomi dell’acromegalia, ma non diminuiscono i livelli dell’ormone della crescita né riducono le dimensioni del tumore ipofisario.

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Trattamento dell’acromegalia: Radiazione

Un paziente può richiedere la radioterapia se le cellule tumorali sono ancora presenti dopo l’intervento chirurgico. La radioterapia uccide le cellule tumorali e normalizza lentamente i livelli di ormone della crescita nell’organismo.

  • Laradioterapia convenzionale viene in genere somministrata ogni giorno della settimana per quattro-sei settimane, ma gli effetti possono non essere visibili per molti anni.
  • Laterapia con fasci di protoni somministra una dose elevata di radiazioni direttamente al tumore.
  • Laradiochirurgia stereotassica somministra una singola dose di radiazioni elevate al tumore. Con questo tipo di radiazioni, i livelli di ormone della crescita nel corpo possono tornare alla normalità entro cinque anni.

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