10 sintomi generali dell’emocromatosi

Sebbene il ferro sia un minerale essenziale per molte funzioni corporee, una quantità eccessiva di ferro può danneggiare il cuore, le articolazioni, il fegato, il pancreas e altri organi. Diversi tipi di disturbi portano a un sovraccarico o a un eccesso di ferro, ma il più comune è l’emocromatosi. Ne esistono diversi tipi, ma una persona su 200-300 negli Stati Uniti sviluppa l’emocromatosi ereditaria, la forma più conosciuta. Gli uomini caucasici di mezza età di origine nordeuropea e le donne in post-menopausa hanno le maggiori probabilità di sviluppare la malattia. I medici diagnosticano la maggior parte dei casi durante le analisi del sangue di routine o gli screening familiari. Solo una persona su 10 che possiede i geni dell’emocromatosi sviluppa un sovraccarico di ferro o danni agli organi a causa della malattia.

Stanchezza e mancanza di energia

Troppo ferro è tossico per l’organismo. Il fegato secerne l’epcidina, un ormone che mantiene l’equilibrio delle riserve di ferro e ne sopprime l’assorbimento. L’emocromatosi interrompe il ruolo dell’epcidina e i livelli di ferro aumentano. L’eccesso di ferro causa problemi agli organi interni che aiutano a regolare il metabolismo, lasciando spesso una persona affaticata e debole. Le ricerche dimostrano che il 74% delle persone affette da emocromatosi prova stanchezza nelle fasi iniziali.

Dolori articolari (artralgia)

Circa il 44% delle persone affette da emocromatosi accusa dolori articolari. Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono per la prima volta tra i 50 e i 60 anni. Nelle donne i sintomi compaiono generalmente dopo i 60 anni, ovvero circa dieci anni dopo la menopausa. Poiché il dolore articolare è un sintomo di altre patologie, l’individuo può considerarlo un segno del normale processo di invecchiamento. Tra il 25 e il 30% delle persone affette da emocromatosi sviluppa un’artrite alle nocche del dito indice e medio. Si tratta di un sintomo specifico della malattia, definito “pugno di ferro”.

Dolore addominale

Il normale assorbimento del ferro avviene nell’intestino tenue. I soggetti affetti da emocromatosi presentano un tasso di assorbimento [del ferro] molto più rapido della media, con conseguente accumulo di ferro. La maggior parte delle persone assorbe dal 20 al 25% del ferro assunto con la dieta, mentre l’emocromatosi causa la ritenzione di una quantità fino a quattro volte superiore. I depositi di ferro in eccesso nel fegato lo fanno ingrossare, provocando dolore nel quadrante superiore destro sotto le costole. In alternativa, l’individuo può sentire il dolore al centro dello stomaco. È inoltre comune che le persone affette da emocromatosi manifestino disturbi digestivi, tra cui nausea, bruciore di stomaco, costipazione o diarrea.

Disfunzione sessuale

L’emocromatosi spesso influisce sulla salute sessuale. La ghiandola pituitaria regola gli ormoni e, se si sovraccarica di ferro, impedisce agli ormoni sessuali di essere rilasciati come dovrebbero. La diminuzione del desiderio sessuale è un sintomo iniziale comune sia negli uomini che nelle donne. Uno studio mostra che il 46% degli uomini affetti da questa patologia ha lamentato una perdita della libido, mentre il 29% ha dichiarato di avere difficoltà a raggiungere o mantenere l’erezione. In assenza di trattamento, l’emocromatosi può portare al restringimento dei testicoli negli uomini e all’ipogonadismo sia negli uomini che nelle donne. Inoltre, alcune donne vanno incontro a menopausa precoce.

Perdita di peli sul corpo

Il sovraccarico di ferro è un problema sistemico, cioè interessa vari sistemi corporei. L’emocromatosi può simulare una carenza di ferro, causando sintomi come la perdita di capelli. Una persona affetta da emocromatosi può notare un assottigliamento dei capelli o una perdita di peli corporei. Una persona media perde circa 100 capelli al giorno. I cambiamenti ormonali e una serie di altre condizioni possono causare la perdita di capelli. I soggetti che accusano altri sintomi, oltre alla perdita di capelli, dovrebbero consultare un medico.

Aritmie cardiache

Quando il ferro si deposita nel cuore, può causare problemi di ritmo, aritmie, in cui il cuore batte troppo velocemente, troppo lentamente o in modo irregolare. Alcuni soggetti possono avvertire un battito cardiaco fluttuante o palpitazioni. L’eccesso di ferro in quest’organo interferisce con la circolazione sanguigna e, se non viene corretto, può portare a un’insufficienza cardiaca congestizia. Uno dei primi sintomi può essere la mancanza di fiato durante lo sforzo. La malattia cardiaca è il sintomo di esordio per circa il 15% dei pazienti che in seguito ricevono una diagnosi di emocromatosi.

Cambiamenti della pigmentazione cutanea (iperpigmentazione)

L’iperpigmentazione è un sintomo comune a circa il 90% delle persone affette da emocromatosi. Questo sintomo provoca la comparsa di chiazze di pelle di colore più scuro rispetto alla pelle circostante, diventando bruno-bronzo o grigio. Queste chiazze possono comparire su cicatrici, dietro le orecchie, sotto le braccia, sotto l’addome sporgente, all’inguine, tra i glutei, nelle ragnatele tra le dita, tra i piedi, sulle areole o sui genitali. Circa il 15% sviluppa una decolorazione sui tessuti molli che rivestono la bocca, comprese le gengive.

Ingrossamento del fegato (epatomegalia)

Il fegato si trova sopra lo stomaco e l’intestino e sotto il diaframma. Un fegato ingrossato è un sintomo di una malattia, come l’emocromatosi, piuttosto che una condizione in sé. Una grande percentuale di persone con eccesso di ferro sviluppa epatomegalia, il termine medico per indicare un ingrossamento del fegato. L’individuo può non avvertire altri segni che indichino un ingrossamento del fegato, a parte il dolore addominale. Se invece sviluppa una malattia del fegato, può avere nausea e vomito, stanchezza estrema e ittero.

Diabete

Circa la metà delle persone affette da emocromatosi presenta il diabete mellito di tipo 1 o di tipo 2. Le cellule beta del pancreas producono, immagazzinano e rilasciano insulina. Il sovraccarico di ferro danneggia queste cellule, compromettendo la capacità dell’organismo di produrre insulina. Alcune persone sono geneticamente predisposte al diabete e l’emocromatosi aumenta questo rischio, anche se una diagnosi precoce può aiutare a prevenire la complicazione.

Cambiamenti cerebrali ed emocromatosi

A volte si formano depositi di ferro nei gangli basali del cervello, strutture fondamentali per il movimento, e nel cervelletto, che coordina i movimenti motori volontari e l’equilibrio. I ricercatori non sono d’accordo sul fatto che i disturbi sistemici da carico di ferro come l’emocromatosi influenzino il cervello. Alcuni studi indicano che le persone affette da sclerosi multipla presentano livelli più elevati di ferro nei gangli della base. Altri studi dimostrano che livelli elevati di ferritina, una proteina del sangue che contiene ferro, possono portare a un deterioramento cognitivo. Le persone affette da emocromatosi spesso riferiscono nebbia di memoria, perdita di memoria, depressione, letargia o una combinazione di questi sintomi. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere a fondo gli effetti del sovraccarico di ferro nel cervello.