Ulteriori informazioni sulla malattia di Dercum

La malattia di Dercum è una patologia rara, il cui sintomo più comune è rappresentato da escrescenze composte da tessuto adiposo chiamate lipomi. Queste escrescenze si trovano appena sotto la pelle e spesso causano un dolore da moderato a grave. In genere, i lipomi si sviluppano sul tronco, sulla parte superiore delle braccia e delle gambe. Alcune persone accusano altri sintomi, in particolare se i lipomi premono sui nervi vicini. Gli esperti e i testi medici possono anche riferirsi alla malattia di Dercum come malattia di Anders e adiposis dolorosa.

Quattro sintomi cardinali

Alcuni medici utilizzano quattro sintomi cardinali per diagnosticare la malattia di Dercum. Il primo è la crescita di lipomi dolorosi in varie sedi. I medici considerano anche l’obesità un sintomo cardinale, soprattutto nei soggetti di età superiore ai 45 anni. Il terzo sintomo è una sensazione generale di debolezza o affaticamento, mentre l’ultimo sintomo è in realtà un gruppo variabile di possibili sintomi. I medici ricercano eventuali segni di instabilità emotiva, epilessia, confusione, demenza o disturbi depressivi.

Altri possibili sintomi

Oltre ai sintomi principali, le persone affette dalla malattia di Dercum possono sviluppare o manifestare una serie di sintomi aggiuntivi. Molte persone si ammaccano facilmente, e anche un trauma minore è sufficiente a lasciare un segno. La malattia può anche causare ad alcune persone problemi di sonno. Altri hanno problemi di respirazione, frequenza cardiaca elevata o dolori articolari pulsanti. La malattia di Dercum colpisce anche il cervello, causando talvolta difficoltà di concentrazione o di memoria. Raramente, alcune parti della parte superiore del corpo, in particolare le mani, iniziano a gonfiarsi.

Definizione minima e dolore

Poiché i sintomi della malattia di Dercum sono numerosi, i ricercatori hanno creato una definizione minima di sintomi per la diagnosi. In breve, il paziente deve soddisfare i criteri di obesità o sovrappeso. Inoltre, deve avvertire un dolore cronico che origina dal tessuto adiposo. Il dolore della malattia di Dercum può durare per ore e può variare da lieve a grave. I pazienti riferiscono spesso che il dolore è diffuso e che tutto il grasso del corpo fa male.

Cause della malattia di Dercum

Gli esperti medici e i ricercatori non hanno ancora trovato la causa esatta della malattia di Dercum. Le scoperte attuali suggeriscono che la condizione si manifesta spontaneamente e sporadicamente. Alcuni ricercatori suggeriscono che la malattia di Dercum possa essere un disturbo autoimmune. Altri risultati mostrano che la malattia disturba la funzione endocrina e il metabolismo, un’altra causa potenziale. Uno studio ha collegato la malattia di Dercum ad alte dosi di corticosteroidi, che i medici spesso prescrivono per trattare asma, allergie alimentari, colite ulcerosa e malattia di Crohn.

La genetica

Esistono alcune prove che la malattia di Dercum sia genetica e si manifesti in famiglia. La letteratura medica sull’argomento propone un tratto autosomico dominante, il che significa che un bambino potrebbe ereditare la malattia con una copia di un singolo gene anomalo da uno dei due genitori o come risultato di una mutazione. Attualmente non ci sono ricerche sufficienti per verificare questi risultati, anche se molti studi in corso si concentrano sulla malattia di Dercum.

Popolazioni colpite

La malattia di Dercum colpisce più spesso le femmine che i maschi, anche se il tasso esatto di occorrenza rimane sconosciuto. Alcuni rapporti indicano che la malattia di Dercum è fino a 20 volte più comune nelle donne. La maggior parte delle donne colpite dalla malattia di Dercum ha un’età compresa tra i 45 e i 60 anni. Tra queste, la condizione è più diffusa nelle donne in postmenopausa che soddisfano i criteri di classificazione del sovrappeso. Sebbene sia estremamente rara, i medici hanno riscontrato la malattia di Dercum nei bambini. Tuttavia, a causa della sua rarità e della difficoltà di diagnosi, i ricercatori ritengono che la malattia sia sottodiagnosticata.

Diagnosi

Gli operatori sanitari possono avere difficoltà a diagnosticare la malattia di Dercum perché non esistono marcatori di laboratorio per la malattia. I medici spesso formulano la diagnosi dopo aver osservato attentamente l’anamnesi del paziente e aver confermato la presenza di più sintomi della malattia di Dercum. In caso di incertezza, i tecnici possono eseguire test e analisi di laboratorio per escludere altre condizioni. Gli studi ormonali possono escludere condizioni come le anomalie della tiroide o la sindrome di Cushing. La risonanza magnetica per immagini (RM) può confermare che le escrescenze sono lipomi.

Possibili trattamenti

Poiché la malattia di Dercum è rara, mancano le conoscenze sui piani di trattamento efficaci. In generale, il trattamento mira a ridurre i sintomi specifici. Molti medici prescrivono antidolorifici per ridurre la gravità degli episodi dolorosi, anche se questa opzione sembra avere un’efficacia limitata. Gli ormoni steroidei possono alleviare il dolore in alcuni pazienti. Anche i farmaci antinfiammatori non steroidei mostrano una certa efficacia nel ridurre il dolore nelle persone affette dalla malattia di Dercum. La perdita di peso non influisce sui lipomi e anzi ha aggravato i sintomi in alcuni pazienti.

La chirurgia

I medici hanno tentato diversi trattamenti chirurgici per la malattia di Dercum. L’asportazione chirurgica del grasso mediante liposuzione o lipectomia può ridurre il dolore a breve termine, anche se questo sintomo ritorna quasi sempre. Spesso non ha molto senso che i chirurghi eseguano la liposuzione, poiché non migliora in modo significativo la qualità della vita. I chirurghi possono cercare di alleviare i problemi di mobilità e i dolori articolari rimuovendo i depositi di tessuto adiposo intorno alle articolazioni, in particolare nella parte superiore del corpo.

Trattamenti alternativi

Diversi studi clinici e progetti di ricerca stanno cercando di identificare trattamenti efficaci per la malattia di Dercum. Uno di questi studi ha scoperto che un farmaco per il trattamento dell’epatite C sembra anche alleviare i sintomi. Attualmente la ricerca si sta concentrando sull’efficacia e la sicurezza a lungo termine di questo farmaco. Alcuni pazienti hanno tentato approcci di medicina alternativa come l’agopuntura, l’ipnosi e il biofeedback. La terapia cognitivo-comportamentale può aiutare i pazienti a gestire mentalmente i sintomi e a migliorare la qualità della vita.