Che cos’è?
Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono malattie in cui il midollo osseo non produce abbastanza cellule sanguigne sane. Il midollo osseo è la parte interna e morbida delle ossa. Normalmente produce tre tipi di cellule del sangue:
- globuli rossi, che trasportano l’ossigeno
- globuli bianchi, che combattono le infezioni
- piastrine, che aiutano a prevenire le emorragie facendo coagulare il sangue.
Il midollo osseo sano produce cellule immature chiamate cellule staminali che si sviluppano in globuli rossi, bianchi e piastrine.
Nella MDS, il midollo osseo non riesce a produrre una quantità sufficiente di cellule del sangue di tipo corretto. Queste cellule anomale muoiono nel midollo osseo o subito dopo essere entrate nel flusso sanguigno. Di conseguenza, le persone affette da MDS non hanno abbastanza cellule sane del sangue e si dice che abbiano un basso numero di cellule del sangue. Questo può portare a:
- anemia, causata da un numero insufficiente di globuli rossi
- infezioni, causate da un numero insufficiente di globuli bianchi (una condizione nota come leucopenia o neutropenia)
- emorragie ed ecchimosi, causate da un numero insufficiente di piastrine (condizione nota come trombocitopenia).
Molti esperti considerano la SMD uno stadio iniziale del cancro. In circa il 30% dei pazienti, la malattia si svilupperà in leucemia mieloide acuta (AML), un tumore delle cellule del midollo osseo. Ecco perché questa condizione viene talvolta definita “pre-leucemia” o “pre-leucemia”.
Nella maggior parte dei casi, la causa della SMD non è nota. Il principale fattore di rischio per la SMD è l’aver subito un trattamento antitumorale con chemioterapia e radioterapia. Anche l’esposizione a determinate sostanze chimiche è stata collegata alla SMD. Alcune persone possono nascere con una tendenza a sviluppare la SMD.
La maggior parte dei pazienti con SMD ha più di 60 anni. Il disturbo è leggermente più comune negli uomini che nelle donne. È inoltre leggermente più comune nei bianchi che in altri gruppi razziali.
I sintomi
Molte persone affette da SMD non presentano sintomi. Spesso viene diagnosticata dopo un esame emocromocitometrico completo (CBC) effettuato per altri motivi. Il più delle volte il primo segno è un basso numero di globuli rossi (anemia).
La SMD può causare affaticamento, febbre, perdita di peso e altri sintomi. Tuttavia, questi problemi possono spesso essere segni di altre malattie del sangue. Consultare il medico se si verificano
- mancanza di respiro
- debolezza o sensazione di stanchezza
- pelle insolitamente pallida
- ematomi o sanguinamenti facili
- macchie piatte e puntiformi sotto la pelle causate da emorragie
- febbre
- infezioni frequenti.
I sintomi della SMD dipendono dal tipo di cellule ematiche coinvolte e dai loro livelli nel sangue. Le persone con un basso numero di globuli rossi possono apparire pallide. Possono anche sentirsi deboli, stanchi o con il fiato corto. Le persone con un numero ridotto di globuli bianchi sono più soggette a infezioni batteriche e febbre alta. Le persone con un basso numero di piastrine tendono ad avere lividi e a sanguinare facilmente.
Diagnosi
Il medico chiederà informazioni sui sintomi, sulle abitudini di salute, sulle malattie e sui trattamenti precedenti. Il medico ordinerà anche degli esami per valutare il sangue. Un laboratorio controllerà il numero, la forma e le dimensioni delle cellule del sangue.
Un altro test per la MDS è la biopsia del midollo osseo. Si tratta di prelevare un piccolo campione di midollo osseo e liquido dall’osso dell’anca. La pelle del paziente viene intorpidita e il campione viene prelevato con un lungo ago. Un patologo (un medico appositamente addestrato) esamina le anomalie nelle cellule al microscopio.
Possono essere eseguiti anche esami genetici, tra cui l’identificazione di mutazioni nei geni delle cellule del sangue.
Dopo gli esami e i test, il medico assegnerà un punteggio alla MDS per determinare la gravità della malattia. Il punteggio di rischio si basa su tre fattori
- la percentuale di cellule staminali nel midollo osseo
- l’eventuale presenza di cromosomi (geni) anomali e, in caso affermativo, il loro tipo
- la conta delle cellule del sangue.
Il punteggio varia da 0 (basso rischio) a più di 2 (alto rischio).
Durata prevista
La progressione della SMD dipende dal tipo di cellule mancanti, dal punteggio di rischio e da altri fattori.
Prevenzione
Il principale fattore di rischio per le SMD è un precedente trattamento antitumorale. L’esposizione ad alcune sostanze chimiche, come il benzene, può scatenare la SMD. Sebbene i medici non sappiano se il fumo aumenti il rischio di SMD, è un fattore di rischio per l’AML e diversi altri tipi di cancro.
Il trattamento
Il trattamento delle SMD dipende dal tipo di SMD e dal punteggio di rischio, oltre che dall’età e dallo stato di salute generale. I pazienti affetti da SMD sono spesso trattati da un ematologo o da un oncologo, medici specializzati in disturbi del sangue.
I sintomi della SMD, come la stanchezza dovuta all’anemia, possono essere alleviati con trasfusioni di sangue. Durante una trasfusione, il medico sostituisce i globuli rossi o bianchi o le piastrine mancanti con cellule di un’altra persona attraverso una vena del braccio.
Il medico può anche iniettare fattori di crescita simili a sostanze naturali prodotte nel midollo osseo. Questi fattori stimolano una maggiore produzione di cellule del sangue. Un fattore di crescita stimola la produzione di globuli rossi. Può essere combinato con un altro fattore di crescita che stimola la produzione di globuli bianchi.
A seconda del tipo di MDS, il medico può prescrivere vitamine, antibiotici per il trattamento delle infezioni o altri farmaci. Sono disponibili diversi farmaci per il trattamento delle SMD.
Alcuni pazienti ricevono la chemioterapia, che uccide le cellule tumorali anomale come quelle presenti nella LAM.
Recentemente, alcuni difetti genetici specifici sono stati associati alla SMD. Il medico potrebbe voler analizzare le cellule del midollo osseo per verificare la presenza di queste anomalie. Se presenti, può essere somministrato un tipo di terapia più specifico.
I farmaci chemioterapici vengono solitamente assunti per bocca o iniettati in vena o nel muscolo. I farmaci danneggiano le cellule tumorali, ma possono danneggiare anche quelle sane. Possono inoltre causare effetti collaterali, tra cui
- perdita di capelli
- nausea
- piaghe alla bocca
- affaticamento.
Esistono modi per ridurre questi effetti collaterali.
Il trapianto di cellule staminali offre una potenziale cura per alcuni pazienti affetti da MDS. Le possibilità di guarigione sono maggiori per le persone giovani e per quelle la cui malattia non ha iniziato a trasformarsi in leucemia.
In questa procedura, le cellule staminali (cellule del sangue immature) vengono prelevate dal sangue di un donatore. Il paziente viene sottoposto a chemioterapia ad alte dosi e (spesso) a radioterapia. Il paziente riceve quindi le cellule staminali del donatore attraverso una trasfusione. Queste cellule raggiungono il midollo osseo e iniziano a produrre globuli bianchi, piastrine e globuli rossi.
Durante e dopo il trattamento della SMD, il paziente dovrà sottoporsi a vari esami e test. Questi esami possono mostrare l’efficacia del trattamento, se le condizioni del paziente sono cambiate e quali effetti collaterali aspettarsi.
Quando rivolgersi a un professionista
Chiamate il vostro medico se notate uno di questi sintomi:
- mancanza di respiro
- affaticamento o debolezza
- pelle più pallida del solito
- ematomi o facili emorragie
- piccole macchie piatte sotto la pelle causate da emorragie
- febbre
- infezioni frequenti.
Prognosi
Le prospettive per le persone affette da SMD dipendono dalla causa, dal tipo di cellule del sangue colpite, dalla gravità dei sintomi, dall’età della persona e da altri fattori. La mancata produzione di cellule sane da parte del midollo osseo avviene gradualmente, quindi la SMD non è necessariamente fatale. Tuttavia, alcune persone muoiono a causa delle complicazioni di un basso numero di globuli rossi, come infezioni ed emorragie incontrollate. Per circa il 30% delle persone affette da SMD, la malattia si trasforma in leucemia.