Retinoblastoma

Che cos’è?

Il retinoblastoma è una forma di cancro che si sviluppa sulla retina. La retina è la struttura situata nella parte posteriore dell’occhio che percepisce la luce. Invia le immagini al cervello che le interpreta. In breve, la retina ci permette di vedere.

Anche se raro, il retinoblastoma è il tumore oculare più comune nei bambini. Nella maggior parte dei casi, colpisce i bambini prima dei 5 anni. Causa il 5% della cecità infantile. Ma con il trattamento, la stragrande maggioranza dei pazienti mantiene la vista.

Circa il 40% dei casi di retinoblastoma è ereditario. Questa forma di malattia colpisce solitamente i bambini di età inferiore ai 2 anni. Può colpire un occhio (unilaterale) o entrambi (bilaterale).

Tutti i casi di retinoblastoma bilaterale sono ereditari. Questi casi possono essere associati a un tumore della ghiandola pineale del cervello. Il retinoblastoma unilaterale di solito non è ereditario. In genere si verifica nei bambini più grandi.

I bambini affetti da retinoblastoma hanno maggiori probabilità di sviluppare altri tipi di cancro più avanti nella vita. Il rischio è maggiore nei bambini con il tipo ereditario. Anche i bambini trattati con radioterapia o alcuni tipi di chemioterapia presentano un rischio maggiore. I bambini che sviluppano il retinoblastoma in un occhio hanno un rischio maggiore di svilupparlo nell’altro occhio. Hanno bisogno di frequenti esami oculistici, anche dopo il trattamento.

I medici raccomandano ai bambini affetti da retinoblastoma di sottoporsi a controlli regolari per verificare la presenza di altri tumori nel corso della loro vita. Molti dei secondi tumori che si sviluppano nei sopravvissuti a lungo termine al retinoblastoma infantile sono causati dalla radioterapia utilizzata per trattare il tumore originario.

Un gene specifico porta allo sviluppo del retinoblastoma. Nella forma ereditaria della malattia, tutte le cellule del paziente presentano una mutazione, o cambiamento, in questo gene. Da sola, questa singola mutazione non causa la malattia. Ma se il paziente sviluppa una seconda mutazione in una cellula della retina, il cancro può svilupparsi. In questo caso, di solito vengono colpiti entrambi gli occhi.

Nella forma non ereditaria, o sporadica, entrambe le mutazioni si verificano per caso. Di solito colpisce un solo occhio.

La forma ereditaria della malattia e il gene che la causa possono essere associati ad altri tipi di cancro. Questi includono tumori dei tessuti molli o delle ossa e una forma aggressiva di cancro della pelle.

I sintomi

Il segno più comune del retinoblastoma è una pupilla biancastra. Tuttavia, questo non significa sempre che il bambino sia affetto dalla malattia. I bambini affetti da retinoblastoma possono anche presentare un occhio incrociato che si rivolge verso l’orecchio o verso il naso. Anche in questo caso, però, si tratta di una condizione comune, probabilmente non cancerosa (benigna).

I sintomi meno comuni del retinoblastoma includono

• arrossamento e irritazione oculare che non scompare
• differenze nel colore dell’iride e nelle dimensioni della pupilla
• lacrimazione
• cataratta
• rigonfiamento degli occhi.

Diagnosi

I neonati con una storia familiare di retinoblastoma dovrebbero essere controllati da un oculista prima di lasciare l’ospedale. Nella maggior parte dei casi, però, il medico diagnostica la condizione dopo che i genitori hanno notato un’anomalia e hanno fatto esaminare gli occhi del bambino.

L’oftalmologo diagnostica il retinoblastoma eseguendo un esame della pupilla dilatata. Questo comporta la visione della retina con un oftalmoscopio indiretto per vedere se esiste un tumore. L’oftalmoscopio indiretto è diverso dall’oftalmoscopio diretto portatile che la maggior parte dei medici utilizza per guardare all’interno dell’occhio. Ha un numero maggiore di lenti di ingrandimento e consente all’oftalmologo di avere una visione più chiara dell’intera retina.

Questo esame viene solitamente eseguito in anestesia generale. In questo modo il medico può osservare attentamente la retina del bambino. Schizzi o fotografie della retina aiutano a “mappare” la posizione del tumore.

L’ecografia, che utilizza le onde sonore per creare immagini, viene spesso eseguita per misurare i tumori più grandi che rendono difficile vedere all’interno dell’occhio. Successivamente, possono essere effettuate scansioni con tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM). Osservando le immagini generate, i medici possono determinare se il tumore si è diffuso al di fuori dell’occhio, nel cervello o in altre parti del corpo. Se il cancro si è diffuso, possono essere necessari altri esami.

Durata prevista

Il retinoblastoma continuerà a crescere finché non verrà trattato.

Prevenzione

Non esiste un modo conosciuto per prevenire il retinoblastoma.

Poiché il retinoblastoma può essere ereditario, i test genetici sono fondamentali. I pazienti portatori del gene della malattia hanno l’80% di probabilità di svilupparla. Hanno anche il 50% di probabilità di trasmettere il gene a un figlio. I fratelli e i figli di pazienti affetti da retinoblastoma devono essere esaminati ogni due o quattro mesi nei primi anni di vita.

Il trattamento

Il trattamento del retinoblastoma dipende da

• se la malattia colpisce uno o entrambi gli occhi
• dall’estensione della malattia nell’occhio o negli occhi
• se è possibile salvare la vista
• se il tumore si è diffuso oltre l’occhio.

Se il tumore è grande, in un occhio, e non è possibile salvare la vista, l’occhio può essere rimosso. Si tratta di un’operazione semplice. Circa tre-sei settimane dopo, il bambino può essere dotato di un occhio artificiale.

Quando il tumore è presente in uno o entrambi gli occhi e la vista potrebbe essere salvata in uno o entrambi gli occhi, si possono prendere in considerazione trattamenti più conservativi. Si può ricorrere alla radioterapia o alla chemioterapia per ridurre i tumori. Si può quindi ricorrere a trattamenti locali per eliminare il tumore e preservare la vista. Questi possono includere la brachiterapia, la fotocoagulazione e la crioterapia.

• Laradioterapia puòessere un trattamento efficace per alcuni pazienti. Il retinoblastoma è molto sensibile alle radiazioni. Tuttavia, possono danneggiare la retina o altri tessuti dell’occhio. Le radiazioni possono anche influire sulla crescita delle ossa e di altri tessuti vicini all’occhio. Possono inoltre aumentare il rischio di sviluppare altri tipi di cancro.

  Possono essere utilizzati due tipi di radiazioni. La radiazione a fascio esterno consiste nel concentrare sul tumore fasci di radiazioni provenienti da una fonte esterna al corpo. La brachiterapia prevede l’immissione di materiale radioattivo all’interno o in prossimità del tumore. In centri selezionati può essere presa in considerazione la protonterapia. Ha il vantaggio di fornire una radioterapia ancora più mirata.

• Lafotocoagulazione utilizzail laser per distruggere il tumore.
• Lacrioterapia utilizza ilfreddo estremo per congelare e distruggere le cellule tumorali. I medici possono scegliere la crioterapia per i tumori di piccole dimensioni. Per essere efficace, di solito deve essere eseguita più volte. Non viene utilizzata se il paziente ha più tumori.
• Lachemioterapia consiste nelricevere uno o più farmaci antitumorali attraverso un’iniezione in un vaso sanguigno. Il retinoblastoma tende a resistere alla chemioterapia, ma questa può essere efficace se combinata con altri trattamenti. Ad esempio, può essere utilizzata per ridurre i tumori e aumentare le possibilità di successo della fotocoagulazione, della crioterapia o della brachiterapia. Viene comunemente utilizzata per trattare un bambino il cui tumore si è diffuso oltre l’occhio. La chemioterapia può essere somministrata anche a un bambino in cui il tumore non si è diffuso oltre l’occhio, ma è cresciuto estesamente all’interno dell’occhio, rendendo più probabile la sua diffusione.

Il retinoblastoma è una malattia rara che richiede cure specialistiche. Rivolgetevi a un centro con personale esperto nel trattamento del retinoblastoma.

Quando chiamare un professionista

Se notate anomalie negli occhi di vostro figlio, portatelo subito dal medico. Potreste essere indirizzati a un medico specializzato in malattie oculari infantili.

Prognosi

La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per salvare la vista e la vita. Le prospettive dipendono da quanto il tumore è cresciuto all’interno e all’esterno dell’occhio.

Quasi tutti i bambini trattati per il retinoblastoma vivono almeno cinque anni. I bambini che sono liberi dal cancro dopo cinque anni sono generalmente considerati guariti. Tuttavia, se non trattato, il retinoblastoma è quasi sempre fatale.

I sopravvissuti hanno un rischio maggiore di sviluppare un secondo tumore non correlato. Con un controllo regolare, il tumore può essere individuato e trattato precocemente.