Macroglobulinemia di Waldenström

Che cos’è?

La macroglobulinemia di Waldenström (WM) è un tumore raro, a crescita lenta. È una forma di linfoma non-Hodgkin. La WM è nota anche come linfoma linfoplasmacitico.

Il WM ha inizio nel sistema immunitario. Inizia nei globuli bianchi chiamati linfociti B (cellule B). Le cellule B svolgono un ruolo fondamentale nel sistema immunitario dell’organismo. Alcune cellule B si sviluppano in plasmacellule. Le plasmacellule producono anticorpi (chiamati anche immunoglobuline). Gli anticorpi aiutano l’organismo ad attaccare batteri, virus e altre sostanze estranee.

A volte le cellule B diventano cancerose prima di trasformarsi in plasmacellule mature. Queste cellule B anormali si moltiplicano senza controllo. Producono grandi quantità di anticorpi IgM (immunoglobuline M). Livelli elevati di IgM possono causare un ispessimento del sangue. Ciò rende più difficile la circolazione del sangue nel corpo. (Il mieloma multiplo, un’altra forma di cancro delle plasmacellule, causa anomalie simili. Il tipo di immunoglobuline prodotte dalle cellule aiuta a distinguere l’uno dall’altro)

Crescendo in modo incontrollato, le cellule del linfoma possono superare le cellule che normalmente si sviluppano in cellule sanguigne sane. Questo può portare a un basso numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. I bassi livelli di queste cellule del sangue scatenano molti dei sintomi associati alla WM.

Le cellule coinvolte nella WM crescono soprattutto nel midollo osseo. Il midollo osseo è il tessuto morbido e spugnoso all’interno della maggior parte delle ossa.

La WM colpisce soprattutto gli adulti anziani. Non è curabile, ma di solito è trattabile.

I sintomi

Alcuni pazienti non presentano segni o sintomi di WM. In questi casi, la WM può essere rilevata durante un esame del sangue di routine.

Chi presenta sintomi può avvertire

• debolezza e grave affaticamento
• perdita di appetito o di peso
• febbre
• sanguinamento dal naso e dalle gengive
• facile formazione di lividi sulla pelle
• sudorazione notturna
• ingrossamento dei linfonodi del collo, dell’inguine o delle ascelle
• ingrossamento della milza e del fegato (percepito come pancia gonfia)
• intorpidimento o formicolio alle mani, ai piedi, alle gambe, alle orecchie o al naso
• problemi di vista
• mal di testa, vertigini o confusione.

Diverse condizioni possono derivare dalla WM, ma non tutti i pazienti le sviluppano:

• Sindrome da iperviscosità: l‘accumulo di anticorpi IgM può far sì che il sangue diventi anormalmente denso (viscoso) e abbia difficoltà a circolare. Ciò può provocare cefalea, vertigini, confusione e visione offuscata. Può anche provocare sintomi simili a quelli di un ictus, come l’annebbiamento della parola. La sindrome da iperviscosità può essere pericolosa per la vita.
• Crioglobulinemia:l’anticorpo IgM rende il sangue denso solo a temperature più basse. Le mani e i piedi del paziente possono fare male al freddo.
• Malattia da agglutinazione da freddo:l’anticorpo IgM causa la distruzione dei globuli rossi quando le temperature sono basse. La circolazione nelle dita delle mani, del naso, delle orecchie e dei piedi può essere compromessa.
• Amiloidosi:l’anticorpo IgM si raccoglie in uno o più organi. Questo può danneggiare l’organo e ostacolarne la funzione. Il paziente può manifestare debolezza, difficoltà respiratorie e gonfiore ai piedi e alle gambe.

Diagnosi

Il medico può sospettare la WM se un esame del sangue di routine mostra un basso numero di globuli rossi o livelli insoliti di proteine.

Per confermare la diagnosi vengono solitamente eseguiti i seguenti esami:

• Ulteriori esami del sangue misuranoi livelli di diversi anticorpi, in particolare delle IgM. Le IgM devono essere presenti nel sangue per una diagnosi di WM. Gli esami del sangue possono misurare anche altre proteine e lo spessore del sangue.
• Labiopsia del midollo osseo rileva la presenza dilinfociti anomali nel midollo osseo. Un lungo ago rimuove un piccolo campione di osso e di midollo osseo liquido dall’osso dell’anca o dallo sterno. Il medico esamina il campione alla ricerca di cellule anomale.
• Lacitometria a flusso cercai marcatori tumorali, sostanze rilasciate dal tumore. Un particolare marcatore tumorale trovato sulla superficie dei linfociti può segnalare la presenza di WM. La citometria a flusso può aiutare a determinare il tipo esatto di linfoma.
• Lacitogenetica esaminail materiale genetico delle cellule del linfoma.
• Per confermare la diagnosipossono essereeseguiti anchealtri esami. Tra questi, gli esami delle urine e gli esami di diagnostica per immagini, come la tomografia computerizzata (TC) o le radiografie.

Durata prevista

La WM è una malattia a crescita lenta. I pazienti affetti da WM spesso vivono per molti anni prima di richiedere un trattamento. Si raccomanda di sottoporsi a controlli regolari per verificare la progressione della malattia.

Prevenzione

Gli scienziati non conoscono le cause della WM. Diversi fattori di rischio aumentano le probabilità di sviluppare la WM, ma la maggior parte non è prevenibile.

I fattori di rischio per la WM includono

• l’età. La probabilità di sviluppare la WM aumenta con l’avanzare dell’età.
• essere bianchi
• essere di sesso maschile.
• epatite C cronica. È possibile ridurre le probabilità di essere infettati dall’epatite C utilizzando un preservativo in lattice quando si hanno rapporti sessuali. Inoltre, non iniettatevi droghe e non condividete aghi. Assicuratevi che gli aghi usati per i piercing o i tatuaggi siano adeguatamente sterilizzati.
• cambiamenti genetici. Alcune alterazioni genetiche aumentano il rischio. Queste alterazioni sembrano svilupparsi durante la vita di una persona, piuttosto che essere trasmesse da un genitore.
• alcune cellule del midollo osseo delle persone affette da WM possono rilasciare una quantità eccessiva di un ormone coinvolto nella crescita cellulare.
• cellule anomale che producono anticorpi.

La maggior parte delle persone con questi fattori di rischio non sviluppa la malattia.

Trattamento

Le persone affette da WM che non presentano sintomi della malattia vengono solitamente seguite fino allo sviluppo di sintomi o complicazioni. In questo modo possono evitare gli effetti collaterali della chemioterapia fino a quando non necessitano di un trattamento. Il trattamento inizia se le persone presentano

• sindrome da iperviscosità
• anemia (bassi livelli di globuli rossi)
• problemi renali
• problemi cardiaci
• danni ai nervi.

Non esiste un trattamento standard per i pazienti affetti da WM. Il trattamento prevede solitamente la chemioterapia, la terapia biologica o una combinazione delle due. Molte persone affette da WM richiedono più di un tipo di chemioterapia o terapia biologica nel corso del tempo.

Chemioterapia
I farmaci chemioterapici bloccano la crescita delle cellule tumorali. Di solito vengono assunti per bocca o iniettati in vena o nel muscolo. Per il trattamento della WM vengono utilizzati diversi farmaci antitumorali. Possono causare effetti collaterali temporanei come

• piaghe alla bocca
• nausea
• perdita di capelli
• insonnia.

Terapia biologica
Questo approccio è chiamato anche immunoterapia. Stimola il sistema immunitario a combattere il cancro. La terapia biologica utilizza sostanze naturali, come anticorpi monoclonali, fattori di crescita e vaccini, per combattere il cancro. Come la chemioterapia, l’immunoterapia può causare effetti collaterali.

Chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali
In questa procedura, le cellule staminali (cellule sanguigne immature) vengono prelevate dal sangue o dal midollo osseo del paziente. Una volta prelevate, vengono congelate. Il paziente riceve una chemioterapia ad alte dosi. Le cellule staminali conservate vengono quindi infuse nel flusso sanguigno del paziente. Queste cellule crescono in nuove cellule del sangue. I trapianti di cellule staminali hanno effetti collaterali significativi a breve e lungo termine.

Plasmaferesi
La plasmaferesi è chiamata anche scambio di plasma. Può essere eseguita per alleviare i sintomi causati da un ispessimento del sangue.

Durante la plasmaferesi, il sangue viene prelevato dal paziente. Viene fatto passare attraverso una macchina che separa il plasma (la parte liquida del sangue che contiene l’anticorpo IgM anomalo) dalle altre parti (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). I globuli rossi e bianchi e le piastrine vengono restituiti al paziente. Inoltre, al paziente viene somministrato un sostituto del plasma o plasma donato.

La plasmaferesi riduce le IgM a livelli sicuri e rende il sangue meno viscoso. Tuttavia, non influisce sulle cellule del linfoma che producono l’anticorpo IgM.

Altri trattamenti
Ai pazienti con bassi livelli di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine possono essere somministrate trasfusioni, antibiotici o farmaci.

Il WM può evolvere in una forma aggressiva di linfoma. I pazienti che si trovano in questa situazione sono spesso trattati con combinazioni di farmaci simili a quelli utilizzati per il trattamento del linfoma non-Hodgkin.

Quando si prende in considerazione un’opzione terapeutica, chiedere al medico i rischi e i possibili benefici. Come influirà il trattamento sulla mia prognosi? Come sarà la mia qualità di vita durante e dopo il trattamento?

Quando rivolgersi a un professionista

Contattare il medico se si avvertono i sintomi del WM, ma più probabilmente sono dovuti a qualche altra condizione. Questi includono

• debolezza e grave affaticamento
• perdita di appetito e di peso
• febbre
• sanguinamento anomalo da naso e gengive
• lividi facili
• sudorazione notturna
• ghiandole gonfie
• ingrossamento della milza e del fegato (percepito come pancia gonfia)
• intorpidimento o formicolio
• problemi di vista
• mal di testa, vertigini o confusione.

Prognosi

Non esiste una cura per la WM, ma esistono trattamenti per prevenire o controllare i sintomi.

La prognosi di una persona affetta da WM può variare notevolmente. Dipende da diversi fattori, tra cui

• l’età della persona (i pazienti più giovani vivono generalmente più a lungo)
• il sesso della persona
• l’emocromo
• l’estensione della malattia.