Che cos’è?
La leucemia mieloide acuta (AML) è un tipo di leucemia. È chiamata anche leucemia mieloide acuta, leucemia mieloblastica acuta, leucemia mielocitica acuta, leucemia granulocitica acuta e leucemia non linfocitica acuta.
La leucemia è un tumore delle cellule del sangue che vengono prodotte e immesse in circolo dal midollo osseo. Il midollo osseo è la parte interna e morbida delle ossa dove vengono prodotti i globuli rossi e bianchi e le piastrine. La parola “acuta” in leucemia mieloide acuta si riferisce al fatto che la malattia può progredire rapidamente. I sintomi che portano a una diagnosi di LMA si manifestano in un periodo di tempo relativamente breve, spesso da giorni a settimane.
Esiste anche un tipo di leucemia mieloide più cronica, chiamata leucemia mieloide cronica o cronica mieloide (LMC), che ha una presentazione e un decorso molto diversi dalla LMA.
La LAM inizia nelle cellule del midollo osseo che formano il sangue. Queste cellule che formano il sangue sono chiamate cellule staminali mieloidi. Queste prime forme di cellule, chiamate cellule staminali, si sviluppano normalmente in:
- Globuli bianchi, che combattono le infezioni e le malattie
- Globuli rossi, che trasportano l’ossigeno
- Piastrine, che aiutano a prevenire le emorragie facendo coagulare il sangue.
Nella maggior parte dei casi di AML, le cellule staminali si sviluppano in globuli bianchi immaturi (mieloblasti). I mieloblasti immaturi si riproducono senza diventare globuli bianchi sani e maturi. Quando le cellule leucemiche si moltiplicano nel midollo osseo e nel sangue, si trovano ad escludere le cellule sane del sangue. Questo può portare a infezioni frequenti, anemia e facilità di ematomi e sanguinamenti.
A volte, un numero eccessivo di cellule staminali mieloidi si trasforma in globuli rossi o piastrine anormali.
La leucemia può coinvolgere tessuti diversi dal midollo osseo e dal sangue, tra cui linfonodi, cervello, pelle e altre parti del corpo.
La LAM può insorgere a qualsiasi età. Ma il rischio aumenta con l’età. Fino ai 50 anni, uomini e donne sono ugualmente colpiti. Tuttavia, per ragioni non chiare, gli uomini anziani hanno maggiori probabilità di sviluppare l’AML rispetto alle donne anziane.
I sintomi
Tra i possibili segni e sintomi dell’AML vi sono:
- Febbre inspiegabile e persistente
- Stanchezza e debolezza marcate
- Perdita di peso inaspettata con scarso appetito
- Ematomi o emorragie facili
- Infezioni gravi
Le cellule leucemiche che si diffondono al cervello e al midollo spinale possono causare
- Cefalea grave e persistente
- Convulsioni
- Problemi di equilibrio
La LAM non è una malattia comune. Pertanto, il più delle volte i sintomi di cui sopra sono causati da qualche altra condizione medica.
Diagnosi
Se il medico sospetta una leucemia, effettuerà un esame fisico per verificare la presenza di segni della malattia. Chiederà informazioni sulla vostra storia clinica. Questo potrebbe includere le vostre abitudini di salute e le malattie e i trattamenti precedenti.
Il paziente verrà quindi sottoposto a vari esami e procedure per confermare la diagnosi. Questi esami possono includere
- Esami del sangue – Possono essere eseguiti diversi esami utilizzando il sangue prelevato da una vena del braccio. Il sangue viene analizzato per contare il numero di diverse cellule del sangue. Verranno analizzati anche i cambiamenti nella chimica del sangue e nell’aspetto delle cellule ematiche.
- Aspirazione e biopsia del midollo osseo – Un piccolo campione di midollo osseo e di liquido osseo verrà prelevato dall’osso dell’anca o dallo sterno con un lungo ago. Un medico appositamente addestrato esaminerà il campione per individuare eventuali anomalie nelle cellule.
Se la diagnosi è di leucemia, il paziente può essere indirizzato a un ematologo/oncologo. Si tratta di un medico specializzato nei tumori del sangue e del midollo osseo.
Esistono diversi sottotipi di AML. I diversi sottotipi di AML hanno sintomi, approcci terapeutici e prospettive leggermente diversi. È probabile che il paziente venga sottoposto a ulteriori esami per determinare il sottotipo di AML.
Questi esami possono includere
- Studi citogenetici per ricercare determinati cambiamenti nel materiale genetico delle cellule.
- Immunofenotipizzazione, un processo che identifica le cellule leucemiche in base a sostanze specifiche sulla superficie delle cellule.
Potrebbe essere necessario sottoporsi a ulteriori esami e procedure per determinare se la LMA si è diffusa ad altre parti del corpo. Questi esami includono probabilmente esami di diagnostica per immagini, come una TAC, una risonanza magnetica o una puntura lombare/spinale (che utilizza un ago per raccogliere il liquido dalla colonna vertebrale).
Durata prevista
La leucemia mieloide acuta può crescere rapidamente e diventare pericolosa per la vita se non viene trattata subito.
Prevenzione
Non esiste un modo conosciuto per prevenire la LAM
Tuttavia, diversi fattori possono aumentare il rischio di sviluppare la LMA dell’adulto. Tra questi vi sono:
- L’esposizione ad alcune sostanze chimiche industriali come il benzene
- Precedenti trattamenti antitumorali con chemioterapia intensiva e radioterapia, in particolare per patologie come il linfoma di Hodgkin e non Hodgkin e la leucemia linfocitica acuta dell’infanzia
- Esposizione a radiazioni ad alte dosi (come nel caso di un incidente in un reattore nucleare)
- Anamnesi di alcuni disturbi del sangue, tra cui le sindromi mielodisplastiche (MDS)
- Alcune malattie genetiche come la sindrome di Down e l’anemia di Fanconi
- Fumo.
La maggior parte delle persone affette da AML non ha un fattore di rischio noto.
Trattamento
La leucemia mieloide acuta viene solitamente descritta come:
- Non trattata. La LMA non trattata è di nuova diagnosi.
- In remissione. La LAM in remissione è stata trattata. Il paziente non presenta attualmente segni o sintomi di leucemia.
- Ricorrente (recidiva). La LAM ricorrente è stata trattata. Si è ripresentata dopo essere andata in remissione.
La LMA refrattaria è una leucemia che non ha risposto al trattamento iniziale.
L’équipe di cura raccomanda il trattamento in base a diversi fattori, tra cui:
- Età del paziente.
- Il sottotipo di AML.
- Se il cancro si è diffuso al sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).
- Se il paziente è stato trattato in passato per un altro tumore.
- Se la persona ha avuto un disturbo del sangue come le sindromi mielodisplastiche.
- Se la LMA è stata trattata in precedenza e si è ripresentata.
Quando si prende in considerazione un’opzione terapeutica, è importante chiedere al medico i benefici e i rischi attesi di una particolare terapia.
Di solito il trattamento si articola in due fasi. La prima fase mira alla remissione della leucemia. La seconda fase ha lo scopo di prevenire una ricaduta.
Nella prima fase di trattamento, i medici uccidono il maggior numero possibile di cellule leucemiche nel sangue e nel midollo osseo. Dopo aver eliminato queste cellule anomale, il midollo osseo è in grado di rigenerare un numero maggiore di cellule normali che non sono cellule leucemiche. Quando questa fase ha successo, la malattia è considerata in remissione.
Il trattamento standard dell’AML prevede la chemioterapia per arrestare la crescita delle cellule tumorali. La chemioterapia per la LMA viene solitamente somministrata come chemioterapia combinata. Ciò significa che viene utilizzato più di un farmaco antitumorale.
La chemioterapia può essere assunta per bocca o iniettata in una vena o in un muscolo. Entra nel flusso sanguigno e viaggia in tutto il corpo. La chemioterapia può anche essere iniettata direttamente nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo può essere fatto per trattare la LAM dell’adulto che si è o potrebbe diffondersi al sistema nervoso centrale.
I trattamenti chemioterapici di solito causano effetti collaterali. Il medico può suggerire come gestire questi effetti collaterali. Gli effetti collaterali possono essere
- Perdita di capelli
- Nausea
- Piaghe alla bocca
- Stanchezza
- Aumento del rischio di infezione
- Emorragia.
Nella seconda fase del trattamento, vengono adottate misure per uccidere le cellule leucemiche residue che potrebbero causare una ricaduta. La seconda fase del trattamento può comprendere:
La radioterapia utilizza radiazioni ad alta energia per uccidere le cellule tumorali o impedirne la crescita. Può anche contribuire a ridurre il dolore nelle ossa colpite dalla leucemia.
Un altro possibile trattamento per la LMA è il trapianto di cellule staminali. Un trapianto di cellule staminali sostituisce le cellule che formano il sangue di una persona. Il trapianto di cellule staminali può utilizzare cellule staminali provenienti dal proprio corpo o da un donatore. Il trapianto di cellule staminali da donatore può essere necessario se le cellule staminali del paziente sono anormali o sono state distrutte dal trattamento del cancro.
Le cellule staminali (cellule ematiche immature) vengono prelevate dal sangue o dal midollo osseo del paziente o del donatore. Una volta prelevate, vengono esaminate al microscopio e viene contato il numero di cellule. Le cellule staminali vengono conservate per un uso futuro.
Il paziente viene quindi sottoposto a chemioterapia ad alte dosi per eliminare le cellule leucemiche che popolano il midollo osseo. Le cellule staminali conservate vengono quindi infuse nel flusso sanguigno del paziente. Esse migrano nello spazio del midollo osseo. Trattandosi di cellule staminali, sono in grado di rigenerarsi e crescere in molte cellule diverse che normalmente popolano il midollo osseo.
I trapianti di cellule staminali richiedono una chemioterapia a dosi molto elevate per liberare l’organismo da tutta la leucemia. Durante il processo, il paziente non può produrre cellule del sangue finché le cellule staminali non hanno avuto il tempo di maturare. Ciò espone il paziente a un elevato rischio di infezioni ed emorragie. Oltre ai rischi a breve termine, esistono anche effetti collaterali a lungo termine. Il trapianto di cellule staminali deve essere effettuato solo in centri specializzati.
Per i pazienti anziani affetti da AML, la chemioterapia può essere molto debilitante. Una nuova opzione per le persone con una specifica mutazione delle cellule tumorali è un farmaco orale chiamato ivosidenib.
Il trattamento della LMA recidivante negli adulti dipende dal sottotipo. Può includere la chemioterapia, il trapianto di cellule o altri tipi di trattamento.
I pazienti devono continuare a sottoporsi a visite ed esami di controllo regolari, anche se sono in remissione.
Quando rivolgersi a un professionista
Contattare un medico se si riscontra uno qualsiasi dei sintomi dell’AML. I sintomi includono
- Febbre inspiegabile e persistente
- Stanchezza e debolezza marcate
- Perdita di peso inaspettata con scarso appetito
- Facilità di comparsa di lividi o emorragie.
Prognosi
Le prospettive per la LMA dell’adulto dipendono da molti fattori, tra cui:
- Età del paziente
- Sottotipo di AML in base alla composizione genetica delle cellule leucemiche
- Presenza e tipo di alterazioni del materiale genetico
- Livelli di globuli bianchi
- Livelli di conta delle piastrine e se ci sono segni di gravi emorragie
- Se il cancro si è diffuso al sistema nervoso centrale
- Se la persona ha avuto un disturbo del sangue, come le sindromi mielodisplastiche, che sono una condizione pre-leucemica
- Se la malattia è legata a un precedente trattamento per un altro tumore, come radiazioni e chemioterapia
- Se la LMA è stata trattata in precedenza e si è ripresentata
- Il tipo di complicazioni e il recupero dalle complicazioni durante la somministrazione del trattamento chemioterapico.
I bambini affetti da leucemia acuta hanno generalmente una prognosi migliore rispetto agli adulti. La remissione è molto probabile. Tuttavia, la leucemia e i molteplici farmaci necessari per il trattamento possono influire sulla crescita, sullo sviluppo ormonale e sulle capacità di apprendimento.