Che cos’è?
L’emocromatosi è una malattia genetica comune che comporta l’assorbimento eccessivo di ferro dal tratto digestivo. Questo ferro in eccesso si accumula nei tessuti e negli organi, diventando potenzialmente tossico e dannoso.
È più frequente nelle persone di origine nordeuropea, in particolare di origine scozzese, irlandese o inglese, e colpisce circa 1 persona su 200 negli Stati Uniti. L’emocromatosi viene solitamente diagnosticata tra i 40 e i 60 anni di età e, nelle donne, spesso si manifesta dopo la menopausa.
I sintomi
I sintomi iniziali dell’emocromatosi possono essere molto variabili e spesso aspecifici, simili a quelli di altre condizioni. Nei primi stadi della malattia, i sintomi potrebbero non manifestarsi affatto. Tra i sintomi possibili troviamo:
- Debolezza
- Perdita di peso
- Dolori articolari
- Dolore addominale
- Palpitazioni cardiache
- Respiro corto
- Irritabilità
- Impotenza
- Depressione
- Perdita di peli sul corpo
Con il progredire della malattia, la pelle può avere un colore bronzeo o giallastro. Può verificarsi un’insufficienza d’organo, soprattutto epatica (cirrosi), causando confusione, emorragie, accumulo di liquidi nelle gambe e nell’addome, feci scure o sanguinolente e ittero. I depositi di ferro nel cuore possono portare a insufficienza cardiaca o aritmie. Se il pancreas è coinvolto, può svilupparsi diabete, che provoca minzione frequente e sete eccessiva.
Diagnosi
Per diagnosticare l’emocromatosi, il medico valuterà la vostra storia clinica, condurrà un esame fisico e richiederà esami del sangue per misurare i livelli di ferro. Una biopsia epatica potrebbe essere consigliata per confermare la diagnosi. In questa procedura, un anestetico locale viene utilizzato per prelevare un piccolo campione di tessuto epatico da analizzare in laboratorio. Alcuni esperti suggeriscono che tutti gli adulti dovrebbero sottoporsi a test per misurare i livelli di ferro, anche se non c’è un accordo unanime sull’utilità di tale screening.
Esistono test genetici per identificare alcuni dei geni più comuni associati all’emocromatosi (presenti fino al 90% delle persone affette dalla condizione), ma non tutti i portatori di questi geni sviluppano la malattia. Per chi ha un alto livello di ferro e un test genetico positivo, potrebbe non essere necessaria la biopsia epatica.
La risonanza magnetica (RM) del fegato può anche aiutare nella diagnosi, permettendo di quantificare il ferro epatico. Un livello molto alto è indicativo di emocromatosi.
Durata prevista
L’emocromatosi è una condizione cronica che dura tutta la vita.
Prevenzione
L’emocromatosi non può essere prevenuta poiché è una condizione ereditaria. Tuttavia, le complicanze come la cirrosi, l’artrite, l’insufficienza cardiaca e il diabete possono essere evitate grazie a una diagnosi e un trattamento precoci. È utile evitare l’assunzione di ferro supplementare (spesso contenuto negli integratori e nelle vitamine) e dosi eccessive di vitamina C (che facilita il deposito di ferro nei tessuti) per prevenire le complicanze del sovraccarico di ferro.
I familiari delle persone con diagnosi di emocromatosi dovrebbero sottoporsi a uno screening per la condizione.
Chi è affetto da emocromatosi dovrebbe vaccinarsi contro l’epatite A e B ed evitare sostanze nocive per il fegato come l’alcol e l’acetaminofene in eccesso.
Il trattamento
Il trattamento principale per l’emocromatosi è il prelievo regolare di sangue (flebotomia), simile alla donazione di sangue. Il prelievo può avvenire anche una volta alla settimana finché i livelli di ferro non si normalizzano. Successivamente, la flebotomia deve essere effettuata ogni due-quattro mesi per mantenere i livelli di ferro entro limiti sicuri. Si monitoreranno i parametri ematici per prevenire la rimozione eccessiva di sangue, che può causare anemia. Possono essere suggeriti cambiamenti dietetici e a volte è necessario trattare condizioni specifiche come il diabete.
Un altro metodo di trattamento è la terapia chelante, che utilizza un farmaco chiamato deferoxamina (Desferal) per legare il ferro e rimuoverlo dal corpo. Tuttavia, la flebotomia è così efficace e semplice che la terapia chelante è raramente necessaria.
Quando rivolgersi a un professionista
Consultate il vostro medico se avete una storia familiare di emocromatosi o se iniziate a manifestare i sintomi della malattia.
Prognosi
Con una diagnosi e un trattamento tempestivi, è spesso possibile prevenire le gravi conseguenze del sovraccarico di ferro. Tuttavia, una volta che i danni ai tessuti si sono verificati, le complicazioni, come l’artrite o il diabete, tendono ad essere permanenti. In casi di insufficienza epatica avanzata, potrebbe rendersi necessario un trapianto di fegato. Le persone con emocromatosi e cirrosi epatica hanno un rischio più alto di sviluppare un tumore al fegato chiamato epatocarcinoma. I test di screening, tra cui ecografie e analisi del sangue, possono rilevare l’epatocarcinoma in una fase in cui può essere curabile.