Che cos’è?
L’emocromatosi è una comune malattia genetica (ereditaria) in cui viene assorbito troppo ferro dal tratto digestivo. Questo ferro in eccesso si deposita nei tessuti e negli organi del corpo, dove può diventare tossico e causare danni.
L’emocromatosi è più frequente nelle persone di origine nordeuropea, soprattutto in quelle di origine scozzese, irlandese o inglese, e colpisce fino a 1 persona su 200 negli Stati Uniti. L’emocromatosi viene diagnosticata più spesso in persone di età compresa tra i 40 e i 60 anni. Nelle donne, di solito viene diagnosticata dopo la menopausa.
I sintomi
I primi sintomi dell’emocromatosi variano molto da persona a persona e sono sintomi generali che si manifestano anche in altre patologie. In effetti, nelle prime fasi della malattia possono non esserci sintomi. I sintomi includono
- Debolezza
- Perdita di peso
- Dolori articolari
- Dolore addominale
- Palpitazioni cardiache
- Respiro corto
- Irritabilità
- Impotenza
- Depressione
- Perdita di peli sul corpo
Con il progredire della malattia, la pelle può assumere un colore bronzeo o giallastro. La malattia può portare a un’insufficienza d’organo, soprattutto epatica (cirrosi), che può causare confusione, emorragie, accumulo di liquidi nelle gambe e nell’addome, feci nere o sanguinolente e ittero. I depositi di ferro nel cuore possono causare insufficienza cardiaca o battito irregolare. Se è coinvolto il pancreas, si può sviluppare anche il diabete, che può causare minzione frequente e sete eccessiva.
Diagnosi
Il medico vi chiederà informazioni sulla vostra storia clinica, vi visiterà e ordinerà diversi esami per misurare la quantità di ferro nel sangue. Per confermare la diagnosi può essere consigliata una biopsia epatica. In questa procedura viene somministrato un anestetico locale e un piccolo pezzo di tessuto del fegato viene prelevato per essere analizzato in laboratorio. Alcuni esperti raccomandano a tutti gli adulti di sottoporsi a un test per misurare la quantità di ferro nel sangue come screening per questo disturbo. Tuttavia, non c’è un accordo generale sull’utilità di questo approccio.
Sono disponibili test genetici per alcuni dei geni più comuni associati a questo disturbo (presenti fino al 90% delle persone affette da emocromatosi), ma non tutti i soggetti portatori di questi geni sviluppano la malattia. Per le persone con un livello anormalmente alto di ferro nel sangue e un test genetico positivo, la biopsia epatica potrebbe non essere necessaria.
Anche la risonanza magnetica (RM) del fegato può aiutare a formulare la diagnosi. L’esame può misurare la quantità di ferro nel fegato. Un livello molto alto suggerisce fortemente l’emocromatosi.
Durata prevista
L’emocromatosi è una condizione che dura tutta la vita.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire l’emocromatosi, perché il disturbo è ereditario. Tuttavia, le complicazioni della malattia, tra cui la cirrosi, l’artrite, l’insufficienza cardiaca e il diabete, possono essere prevenute con la diagnosi e il trattamento precoci. Anche evitare il ferro supplementare (contenuto negli integratori e in molte vitamine) e dosi elevate di vitamina C (che libera il ferro di depositarsi nei tessuti) può aiutare a prevenire le complicanze del sovraccarico di ferro.
I familiari di chi ha ricevuto una diagnosi di emocromatosi dovrebbero essere sottoposti a uno screening per la condizione.
Le persone affette da emocromatosi dovrebbero essere vaccinate contro l’epatite A e l’epatite B e dovrebbero evitare sostanze che possono danneggiare il fegato, come l’eccesso di acetaminofene o di alcol.
Il trattamento
Il trattamento tradizionale dell’emocromatosi consiste nel prelievo periodico di sangue (flebotomia), come avviene durante le donazioni di sangue. Il sangue può essere prelevato anche una volta alla settimana fino a quando i livelli di ferro non rientrano nella norma. In seguito, la flebotomia deve essere effettuata ogni due-quattro mesi circa per mantenere i livelli di ferro nel sangue a un livello accettabile. L’emocromo verrà monitorato per assicurarsi che non venga rimosso troppo sangue, il che può portare all’anemia. Potrebbero essere fornite raccomandazioni per modificare la dieta. Inoltre, potrebbe essere necessario un trattamento per disturbi specifici, come il diabete.
Un altro approccio al trattamento è la cosiddetta terapia chelante, in cui un farmaco chiamato deferoxamina (Desferal) si lega al ferro, rimuovendolo dall’organismo e riducendo la quantità di ferro immagazzinato. Tuttavia, la flebotomia è così efficace e semplice che la terapia chelante è raramente necessaria.
Quando rivolgersi a un professionista
Chiamate il vostro medico se avete una storia familiare di emocromatosi o se iniziate ad avvertire i sintomi della malattia.
Prognosi
Con una diagnosi e un trattamento precoci, spesso è possibile evitare le gravi conseguenze del sovraccarico di ferro nell’organismo. Tuttavia, una volta che si sono sviluppati i danni ai tessuti, i problemi correlati a tali danni, come l’artrite o il diabete, sono di solito di lunga durata. Il trapianto di fegato è talvolta necessario per le persone con insufficienza epatica avanzata e le persone affette da emocromatosi e cirrosi epatica hanno maggiori probabilità di sviluppare una forma di cancro al fegato chiamata epatoma. I test di screening, tra cui l’ecografia e gli esami del sangue, possono individuare l’epatoma in uno stadio curabile.