Effetti del deficit di alfa-1 antitripsina (A1AD)
Il deficit di alfa-1 antitripsina o A1AD è una malattia genetica che influisce sulla produzione da parte dell’organismo della proteina alfa-1 antitripsina, fondamentale per proteggere dall’enzima elastasi neutrofila. I globuli bianchi creano questo enzima per combattere le infezioni, ma è innocuo per i tessuti già sani, a meno che i livelli di alfa-1 antitripsina non siano bassi. I tessuti polmonari ed epatici sono particolarmente soggetti ai danni dell’elastasi neutrofila, motivo per cui i pericoli principali dell’A1AD sono le malattie polmonari ed epatiche.
Complicazioni della carenza di alfa-1 antitripsina: Malattie polmonari
I soggetti affetti da A1AD di solito presentano sintomi di malattie polmonari, tra cui mancanza di respiro anche senza sforzo fisico, respiro affannoso, affaticamento, perdita di peso inspiegabile e frequenti infezioni respiratorie. La carenza aumenta anche il rischio di sviluppare l’enfisema, i cui sintomi comprendono difficoltà respiratorie, tosse secca o irritante e torace a forma di botte.
Complicazioni: Malattie del fegato
Sebbene sia un esito meno probabile dell’A1AD, le malattie del fegato colpiscono circa il 10% dei neonati e il 15% degli adulti con A1AD. Nei neonati, questa patologia si manifesta soprattutto sotto forma di ittero, una condizione causata dall’accumulo della tossina nociva bilirubina. Negli adulti, la malattia epatica si presenta solitamente come cicatrizzazione o cirrosi epatica, che può causare gonfiore dell’addome, dei piedi o delle gambe e ittero.
Complicazioni: Cancro al fegato
I soggetti con A1AD hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro al fegato, in particolare il carcinoma epatocellulare, perché questa patologia si manifesta soprattutto nei soggetti con malattia epatica cronica e cirrosi, che i soggetti con A1AD hanno maggiori probabilità di avere. I sintomi del carcinoma epatocellulare comprendono dolore o tensione addominale, ingrossamento dell’addome, perdita di peso inspiegabile, maggiore tendenza alle ecchimosi o alle emorragie e, ancora, ittero.
Complicazioni: Malattie della pelle
In rari casi, i soggetti con deficit di alfa-1 antitripsina sviluppano una malattia della pelle chiamata pannicolite. Questa infiammazione dello strato di tessuto adiposo sotto la pelle, noto come tessuto adiposo sottocutaneo, può portare a sintomi quali chiazze o protuberanze dolorose e indurite sulla pelle (in particolare sulle gambe e sui piedi), affaticamento, perdita di peso inspiegabile, dolori articolari e muscolari e nausea.
Terapia di aumento per le malattie polmonari
La terapia di aumento dell’alfa-1 antitripsina è uno dei trattamenti più recenti per le malattie polmonari causate da A1AD. Durante questo trattamento, il paziente riceve un’infusione endovenosa di alfa-1 antitripsina. Con una dose supplementare della proteina mancante, è possibile arrestare la progressione della malattia polmonare e prevenire ulteriori danni. La terapia di aumento viene generalmente somministrata solo quando iniziano a manifestarsi i sintomi della malattia polmonare. Si tratta di un nuovo trattamento, ancora in fase di sviluppo e perfezionamento, e gli esperti non lo raccomandano ai soggetti affetti da malattie epatiche.
Altri trattamenti per le malattie polmonari
I medici possono trattare le malattie polmonari causate dall’A1AD anche con trattamenti più tradizionali. Un metodo comune ed efficace consiste nel forzare la dilatazione dei bronchi nei polmoni, consentendo un maggiore flusso d’aria. Questi broncodilatatori sono comunemente utilizzati dai soggetti affetti da asma e possono contribuire ad alleviare molti dei problemi respiratori associati alla malattia polmonare. Un altro trattamento comune è l’uso di steroidi per via inalatoria per ridurre l’infiammazione. Gli antibiotici possono trattare le infezioni. Nei casi più gravi può essere necessario un trapianto di polmone.
Trattamento del cancro ai polmoni
I tumori del polmone, come il carcinoma epatocellulare, richiedono altre forme di trattamento, tra cui l’intervento chirurgico per rimuovere il tessuto canceroso, la chemioterapia, la radioterapia e la terapia mirata, in cui i farmaci vengono utilizzati per inibire la crescita delle cellule tumorali
Prevenzione delle malattie polmonari
Sebbene la carenza di A1AD non sia prevenibile, le complicazioni possono esserlo. Uno dei modi più efficaci per evitare le malattie polmonari è quello di prevenirne l’insorgenza. Questo non è sempre possibile per i soggetti con deficit di alfa-1 antitripsina, dato che la diagnosi viene spesso fatta dopo l’inizio dei sintomi. Tuttavia, anche in questo caso, le misure preventive possono evitare che la condizione peggiori. Le persone che fumano dovrebbero iniziare a smettere di fumare; il fumo aggrava la possibilità e la gravità di malattie polmonari come l’enfisema. Anche le vaccinazioni per patologie come l’influenza, lo pneumococco e l’epatite possono essere utili.
Trattamento delle malattie del fegato
Il trattamento delle malattie epatiche si concentra generalmente sulle cause sottostanti e sull’attenuazione dei sintomi. Alcuni farmaci possono aiutare a prevenire la progressione di malattie come la cirrosi o a contrastare l’accumulo di tossine dovuto alla scarsa funzionalità del fegato. Gli antibiotici affrontano le infezioni. I medici possono drenare il liquido per alleviare la pressione causata da un accumulo. Se gli altri metodi di trattamento falliscono, il trapianto di fegato può essere l’unica opzione rimasta.
Prevenzione delle malattie epatiche
Le malattie del fegato come la cirrosi possono essere prevenute migliorando alcuni fattori dello stile di vita che vi contribuiscono. Ciò è particolarmente importante per le persone affette da deficit di alfa-1 antitripsina, poiché questo disturbo le espone a un rischio maggiore. Il fattore di gran lunga più importante che contribuisce alle malattie epatiche è il consumo di alcol. Una delle cose migliori che i soggetti affetti da A1AD possono fare per prevenire l’insorgenza o l’esacerbazione delle malattie epatiche è smettere di bere alcolici o ridurne il consumo. Un’altra misura preventiva fondamentale è la gestione del peso e dei livelli di zucchero nel sangue.